基因组研究偏见：人类缺陷渗入基因科学

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  量子运行远见
• 2021 年 12 月 14 日

洞察总结

解开我们 DNA 的秘密是一次激动人心的旅程，但目前这一旅程偏向于欧洲血统的人，从而导致潜在的健康差异。 尽管全球拥有丰富的遗传多样性，但大多数基因研究都集中于一小部分人群，无意中推广了基于种族的医学和潜在有害的治疗方法。 为了解决这个问题，正在采取措施使基因数据库多样化，旨在提高所有人的医疗保健成果并促进基因组研究的平等。

基因组研究偏见背景

尽管由于大量的自制 (DIY) 基因试剂盒而可以获得遗传信息，但科学家用于广泛研究的大部分 DNA 来自欧洲血统的人。 这种做法可能会导致无意的种族医学、误诊和有害治疗。

根据科学杂志 手机，现代人类在 300,000 万多年前在非洲进化并遍布整个大陆。 大约 80,000 年前，极少数的后代离开了这片大陆，迁徙到世界各地，只带走了他们祖先的一部分基因。 然而，遗传研究主要集中在那个子集上。 2018 年，78% 的全基因组关联研究 (GWAS) 样本来自欧洲。 然而，欧洲人及其后裔仅占全球人口的 12%。 

据研究人员称，有偏见的基因数据库导致科学家和临床医生发现问题或开出与具有欧洲基因的人相关的治疗方法，但不适用于其他种族的人。 这种做法也被称为基于种族的医学。 遗传学家认为，当仅优先考虑特定的种族特征时，健康不平等将会恶化。 虽然人类共享 99.9% 的 DNA，但由不同基因引起的 0.1% 变异可能是生死攸关的问题。

破坏性影响 

根据 Broad Institute 遗传学家 Alicia Martin 的说法，非裔美国人经常在医学领域经历种族主义行为。 因此，他们不太可能信任从事医学工作的人。 然而，这个问题不仅仅是由于种族主义。 偏见也起作用。 因此，欧洲血统的人的健康结果比非洲人后裔的准确度高 XNUMX 到 XNUMX 倍。 马丁声称，这不仅仅是非洲人的问题，而是每个人都关心的问题。

H3Africa 是一个试图弥补这一基因组缺陷的组织。 该计划为研究人员提供必要的基础设施来完成基因研究并获得培训资金。 该组织的目标之一是非洲研究人员将能够收集与该地区科学优先事项相关的数据。 这个机会不仅使他们能够研究与基因组学相关的问题，而且还能够成为发表这些主题研究结果的领导者。

与此同时，其他公司也有与 H3Africa 类似的目标。 例如，尼日利亚初创公司 54gene 与非洲医院合作收集 DNA 样本用于基因研究。 与此同时，英国国立卫生研究院正在从美国不同人群中收集至少 1 万份 DNA 样本，以平衡欧洲基因在其数据库中的主导地位。

基因组研究偏差的影响

基因组研究偏差的更广泛影响可能包括： 

• 医疗保健的偏见增加，医生无法像其他人群一样容易地诊断和治疗不同种族的患者。
• 开发不成比例地影响少数族裔的无效药物和治疗方法。
• 由于缺乏对少数群体的基因组理解，少数群体可能会受到保险公司和其他服务提供商的非官方歧视。
• 当前和未来形式的种族或种族歧视越来越关注遗传学，这是由于缺乏对少数群体的基因组理解而加剧的。
• 科学家失去了研究未分类基因的机会，导致基因组研究中的平等面临更多障碍。
• 越来越多的国家合作使其公共生物库多样化，以应对越来越多的对有偏见的医疗保健研究的批评。
• 改进了考虑其他人群的药物和治疗研究，为生物技术和制药公司开辟了机会。

需要考虑的问题

• 为什么你认为科学家缺乏研究种族多样性基因的机会？ 
• 你认为科学家应该从种族和种族偏见的角度重新审视过去的研究吗？ 
• 基因组研究领域需要更新哪些政策，以使其研究结果对所有少数民族更具包容性？