基因組研究偏見：人類缺陷滲入基因科學

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  量子運行遠見
• 2021 年 12 月 14 日

洞察總結

解開我們 DNA 的秘密是一次激動人心的旅程，但目前這一旅程偏向於歐洲血統的人，從而導致潛在的健康差異。 儘管全球擁有豐富的遺傳多樣性，但大多數基因研究都集中在一小部分人群，無意中推廣了基於種族的醫學和潛在有害的治療方法。 為了解決這個問題，正在採取措施使基因資料庫多樣化，旨在提高所有人的醫療保健成果並促進基​​因組研究的平等。

基因組研究偏見背景

儘管由於大量的自製 (DIY) 基因試劑盒而可以獲得遺傳訊息，但科學家用於廣泛研究的大部分 DNA 來自歐洲血統的人。 這種做法可能會導致無意的種族醫學、誤診和有害治療。

根據科學雜誌報道 細胞，現代人類在 300,000 萬多年前在非洲進化並遍布整個大陸。 大約 80,000 年前，極少數的後代離開了這片大陸，遷徙到世界各地，只帶走了他們祖先的一部分基因。 然而，遺傳研究主要集中在那個子集上。 2018 年，78% 的全基因組關聯研究 (GWAS) 樣本來自歐洲。 然而，歐洲人及其後裔僅佔全球人口的 12%。 

據研究人員稱，有偏見的基因數據庫導致科學家和臨床醫生髮現問題或開出與具有歐洲基因的人相關的治療方法，但不適用於其他種族的人。 這種做法也被稱為基於種族的醫學。 遺傳學家認為，當僅優先考慮特定的種族特徵時，健康不平等將會惡化。 雖然人類共享 99.9% 的 DNA，但由不同基因引起的 0.1% 變異可能是生死攸關的問題。

破壞性影響 

根據 Broad Institute 遺傳學家 Alicia Martin 的說法，非裔美國人經常在醫學領域經歷種族主義行為。 因此，他們不太可能信任從事醫學工作的人。 然而，這個問題不僅僅是由於種族主義。 偏見也起作用。 因此，歐洲血統的人的健康結果比非洲人後裔的準確度高 XNUMX 到 XNUMX 倍。 馬丁聲稱，這不僅僅是非洲人的問題，而是每個人都關心的問題。

H3Africa 是一個試圖彌補這個基因組缺陷的組織。 該計劃為研究人員提供必要的基礎設施來完成基因研究並獲得培訓資金。 該組織的目標之一是非洲研究人員將能夠收集與該地區科學優先事項相關的數據。 這個機會不僅使他們能夠研究與基因組學相關的問題，而且還能夠成為發表這些主題研究結果的領導者。

同時，其他公司也有與 H3Africa 類似的目標。 例如，尼日利亞新創公司 54gene 與非洲醫院合作收集 DNA 樣本進行基因研究。 同時，英國國立衛生研究院正在從美國不同人群中收集至少 1 萬份 DNA 樣本，以平衡歐洲基因在其資料庫中的主導地位。

基因組研究偏差的影響

基因組研究偏差的更廣泛影響可能包括： 

• 醫療保健的偏見增加，醫生無法像其他人群一樣容易地診斷和治療不同種族的患者。
• 開發不成比例地影響少數族裔的無效藥物和治療方法。
• 由於缺乏對少數群體的基因組理解，少數群體可能會受到保險公司和其他服務提供商的非官方歧視。
• 當前和未來形式的種族或種族歧視越來越關注遺傳學，這是由於缺乏對少數群體的基因組理解而加劇的。
• 科學家失去了研究未分類基因的機會，導致基因組研究中的平等面臨更多障礙。
• 越來越多的國家合作使其公共生物庫多樣化，以應對越來越多的對有偏見的醫療保健研究的批評。
• 改進了考慮其他人群的藥物和治療研究，為生物技術和製藥公司開闢了機會。

需要考慮的問題

• 為什麼你認為科學家缺乏研究種族多樣性基因的機會？ 
• 你認為科學家應該從種族和種族偏見的角度重新審視過去的研究嗎？ 
• 基因組研究領域需要更新哪些政策，以使其研究結果對所有少數民族更具包容性？