Quantumrun

BEELDKREDIET: Quantumrun

Presisiegesondheidsorg gebruik jou genoom: Future of Health P3

David Tal, uitgewer, toekomskundige
@DavidTalWrites
LinkedIn

Di, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

Ons gaan 'n toekoms binne waar medikasie volgens jou DNA aangepas sal word en jou toekomstige gesondheid by geboorte voorspel sal word. Welkom by die toekoms van presisiegeneeskunde.

In die laaste hoofstuk van ons Future of Health-reeks het ons die bedreigings wat die mensdom tans in die gesig staar in die vorm van wêreldwye antibiotikaweerstand en toekomstige pandemies ondersoek, asook die innovasies waaraan ons farmaseutiese industrie werk om dit te bekamp. Maar die nadeel van hierdie innovasies is in hul massamarkontwerp—medisyne wat ontwerp is om die baie te behandel in plaas van wat ontwerp is om die een te genees.

In die lig hiervan sal ons die seeverandering wat in die gesondheidsbedryf plaasvind, bespreek deur middel van drie groot innovasies—begin met genomika. Dit is 'n veld wat bedoel is om siektedodende kapmes met mikroskopiese skalpels te vervang. Dit is ook 'n veld wat eendag sal sien dat die gemiddelde persoon toegang kry tot veiliger, kragtiger middels, sowel as gesondheidsadvies wat by hul unieke genetika aangepas is.

Maar voordat ons in die diep waters instap, wat is in elk geval genomika?

Genoom in jou

Die genoom is die somtotaal van jou DNA. Dit is jou sagteware. En dit word in (byna) elke sel in jou liggaam gevind. Net meer as drie biljoen letters (basispare) vorm hierdie sagteware se kode, en wanneer dit gelees word, spel dit alles uit wat jou, jou maak. Dit sluit jou oogkleur, lengte, natuurlike atletiese en intelligensiepotensiaal in, selfs jou waarskynlike leeftyd.

Tog, so fundamenteel soos al hierdie kennis is, is dit eers onlangs dat ons toegang daartoe kon verkry. Dit verteenwoordig die eerste groot innovasie waaroor ons gaan praat: Die koste van volgordebepaling van genome (lees jou DNS) het gedaal van $100 miljoen in 2001 (toe die eerste menslike genoom georden is) tot minder as $1,000 2015 in 2020, met baie voorspellings wat voorspel dat dit verder tot pennies sal daal teen XNUMX.

Genoomvolgordebepalingstoepassings

Daar is meer aan genoomvolgordebepaling as om jou genetiese afkoms te verstaan of hoe goed jy jou alkohol kan hou. Namate genoomvolgordebepaling goedkoop genoeg word, word 'n hele reeks mediese behandelingsopsies beskikbaar. Dit sluit in:

Vinniger toetsing van jou gene om mutasies te identifiseer, seldsame genetiese siektes beter te diagnoseer en pasgemaakte entstowwe en behandelings te ontwikkel ('n voorbeeld van hierdie tegniek 'n pasgebore baba gered in 2014);
Nuwe vorme van geenterapieë wat kan help om fisiese gestremdhede te genees (bespreek in die volgende hoofstuk van hierdie reeks);
Vergelyk jou genoom met miljoene ander genome om beter te verstaan (datamyn) wat elke geen in die menslike genoom doen;
Om jou vatbaarheid en aanleg vir siektes soos kanker te voorspel om daardie toestande te voorkom jare of dekades voordat jy dit andersins sou ervaar, grootliks deur middel van veiliger, kragtiger middels, entstowwe en gesondheidsadvies wat aangepas is vir jou unieke genetika.

Daardie laaste punt was 'n mondvol, maar dit is ook die biggie. Dit spel die opkoms van voorspellende en presisie medisyne. Dit is twee kwantumspronge in hoe ons gesondheidsorg benader wat die kwaliteit van jou gesondheid sal rewolusie, net soos die ontdekking van penisillien die gesondheid van jou ouers en grootouers 'n rewolusie gemaak het.

Maar voordat ons dieper in hierdie twee benaderings delf, is dit belangrik dat ons die tweede groot innovasie bespreek waarna ons vroeër aangedui het: die tegnologie wat hierdie mediese innovasies moontlik maak.

'n CRISPR kyk na gene

Verreweg die belangrikste innovasie in die genomika-veld was die nuwe geen-splytingstegniek genaamd CRISPR/Cas9.

eerste ontdek in 1987 word geglo dat die Cas-gene in ons DNA (CRISPR-geassosieerde gene) ontwikkel het as ons oerverdedigingstelsel. Hierdie gene kan spesifieke, vreemde genetiese materiaal identifiseer en teiken wat skadelik kan wees en dit uit ons selle sny. In 2012 het wetenskaplikes 'n metode (CRISPR/Cas9) uitgedink om hierdie meganisme te reverse-manipuleer, wat genetici in staat stel om spesifieke DNS-volgordes te teiken en dan te splits/redigeer.

Wat egter werklik spelveranderend oor CRISPR/Cas9 is (kom ons noem dit net CRISPR vorentoe) is dat dit ons in staat stel om bestaande of nuwe geenvolgordes by ons DNA te voeg op 'n manier wat vinniger, goedkoper, makliker en meer akkuraat is as al die metodes wat vroeër gebruik is.

Hierdie instrument het een van die sleutelboustene geword vir die voorspellende en presisie gesondheidsorgtendense wat tans in die pyplyn is. Dit is ook veelsydig. Dit word nie net gebruik om 'n genees vir MIV, dit is ook 'n instrument wat nou in die landbou gebruik word om geneties gemodifiseerde plante en diere te produseer, speel 'n sleutelrol in die vinnig groeiende veld van sintetiese biologie, en kan selfs gebruik word om die genome van menslike embrio's te begin redigeer om ontwerpersbabas skep, Gattaca-styl.

Tussen vuilgoedkoop geen-volgordebepaling en CRISPR-tegnologie, sien ons nou dat DNS-lees- en redigeerinstrumente toegepas word om 'n wye reeks gesondheidsorguitdagings op te los. Maar geen innovasie sal die belofte van voorspellende en presisiemedisyne teweegbring sonder die toevoeging van 'n derde baanbrekende innovasie nie.

Kwantumberekening dekripteer die genoom

Ons het vroeër genoem die enorme en vinnige daling in die koste verbonde aan genoomvolgordebepaling. Van $100 miljoen in 2001 tot $1,000 2015 in 1,000, dit is 'n 5 persent daling in koste, ongeveer 'n 2X daling in koste per jaar. In vergelyking, die koste van rekenaars daal met XNUMXX per jaar danksy Moore se wet. Daardie verskil is die probleem.

Geen-volgordebepaling daal in koste vinniger as wat die rekenaarbedryf kan byhou, soos gesien deur die grafiek hieronder (vanaf Visa):

Hierdie teenstrydigheid lei daartoe dat 'n berg genetiese data ingesamel word, maar sonder 'n gelyke berg rekenkrag om daardie groot data te ontleed. 'n Voorbeeld van hoe dit 'n probleem kan veroorsaak, is in die ontwikkelende genomika-subveld wat op die mikrobioom fokus.

Binne-in ons almal lê 'n komplekse ekosisteem van meer as 1,000 23,000 diverse soorte bakterieë (insluitend virusse, swamme en ander mikroörganismes) wat gesamentlik meer as drie miljoen gene verteenwoordig, wat die menslike genoom met sy XNUMX XNUMX gene verdwerg. Hierdie bakterieë maak ongeveer een tot drie pond van jou liggaamsgewig uit en kan regdeur jou liggaam gevind word, veral in jou ingewande.

Wat hierdie bakteriese ekosisteem belangrik maak, is dat honderde studies jou mikrobioomgesondheid aan jou algemene gesondheid koppel. Trouens, abnormaliteite in jou mikrobioom is gekoppel aan komplikasies met vertering, asma, artritis, vetsug, voedselallergieë, selfs neurologiese afwykings soos depressie en outisme.

Die jongste navorsing dui daarop dat langdurige blootstelling aan antibiotika (veral op 'n vroeë ouderdom) die gesonde funksionering van jou mikrobioom permanent kan beskadig deur sleutel, gesonde dermbakterieë dood te maak wat die slegte bakterieë in toom hou. Hierdie skade kan moontlik bydra tot bogenoemde siektes.

Dit is hoekom wetenskaplikes die mikrobioom se drie miljoen gene moet volgorde, presies verstaan hoe elke geen die liggaam affekteer, en dan CRISPR-gereedskap moet gebruik om pasgemaakte bakterieë te skep wat 'n pasiënt se mikrobioom na 'n gesonde toestand kan terugbring—moontlik ander siektes in die proses genees.

(Dink daaraan as om een van daardie hipster, probiotiese jogurte te eet wat daarop aanspraak maak dat hulle jou dermgesondheid herstel, maar in hierdie geval eintlik doen.)

En hier kom ons terug na die bottelnek. Wetenskaplikes het nou die tegnologie wat nodig is om hierdie gene te volgorde en te redigeer, maar sonder die rekenaarperdekrag om hierdie geenreekse te verwerk, sal ons nooit verstaan wat hulle doen en hoe om dit te redigeer nie.

Gelukkig vir die veld is 'n nuwe deurbraak in rekenaarkrag op die punt om teen die middel van die 2020's die hoofstroom te betree: kwantumrekenaars. Gemeld in ons Toekoms van rekenaars reeks, en kortliks (en goed) in die video hieronder beskryf, kan 'n werkende kwantumrekenaar eendag komplekse genomiese data in sekondes verwerk, in vergelyking met jare wat vandag se top superrekenaars gebruik.

Hierdie volgende vlak verwerkingskrag (gekombineer met die beskeie hoeveelheid kunsmatige intelligensie wat nou beskikbaar is) is die ontbrekende been wat nodig is om voorspellende en presiese medisyne in die hoofstroom te ondersteun.

Die belofte van presisie gesondheidsorg

Presisiegesondheidsorg (voorheen gepersonaliseerde gesondheidsorg genoem) is 'n dissipline wat daarop gemik is om vandag se "een maat pas almal"-benadering te vervang met effektiewe mediese advies en behandeling wat aangepas is vir 'n pasiënt se genetiese, omgewings- en lewenstylfaktore.

Sodra dit teen die laat 2020's hoofstroom is, kan jy eendag 'n kliniek of hospitaal besoek, die dokter jou simptome vertel, 'n druppel bloed opgee (miskien selfs 'n stoelmonster), dan na 'n halfuur se wag, sal die dokter terugkom met 'n volledige ontleding van jou genoom-, mikrobioom- en bloedontleding. Deur hierdie data te gebruik, sou die dokter die presiese siekte (oorsaak) van jou simptome diagnoseer, verduidelik wat van jou liggaam se genetika jou vatbaar gemaak het vir hierdie siekte, en dan vir jou 'n rekenaar-gegenereerde voorskrif gee vir 'n geneesmiddel wat spesiaal ontwerp is om jou siekte te genees op 'n manier wat jou liggaam se unieke immuunstelsel komplimenteer.

In die algemeen, deur 'n volledige volgorde van jou genoom, tesame met 'n ontleding van hoe jou gene jou gesondheid dikteer, sal jou dokter eendag veiliger, kragtiger medisyne en entstowwe, teen meer akkurate dosisse vir jou unieke fisiologie. Hierdie vlak van aanpassing het selfs 'n nuwe studieveld voortgebring—farmakogenomika- dit gaan oor maniere om te vergoed vir genetiese verskille in pasiënte wat verskillende reaksies op 'n enkele geneesmiddel veroorsaak.

Genees jou voor jy siek word

Tydens dieselfde hipotetiese besoek aan jou toekomstige dokter, en met dieselfde ontleding van jou genoom-, mikrobioom- en bloedwerk, sou dit ook vir die dokter moontlik wees om bo-en-behalwe te gaan deur pasgemaakte inentings en lewenstylvoorstelle aan te beveel met die doel om te verhoed dat jy eendag sekere siektes, kankers en neurologiese afwykings ervaar waarvoor jou genetika jou vatbaar maak.

Hierdie ontleding kan selfs by geboorte gedoen word, en sodoende jou pediater bemagtig om 'n meer proaktiewe rol in jou gesondheid te neem wat dividende tot ver in jou volwassenheid kan betaal. En op die lange duur kan dit heel moontlik gebeur dat toekomstige geslagte 'n grootliks siektevrye lewe kan ervaar. Intussen, in die nabye termyn, kan die voorspelling van siektes en die voorkoming van potensiële sterftes help om tot $20 miljard jaarliks in gesondheidsorgkoste (VSA-stelsel).

Die innovasies en neigings wat in hierdie hoofstuk beskryf word, beskryf 'n oorgang weg van ons huidige stelsel van "siekversorging" na 'n meer holistiese raamwerk van "gesondheidsinstandhouding." Dit is 'n raamwerk wat klem lê op die uitskakeling van siektes en die voorkoming daarvan om heeltemal te voorkom.

En tog is dit nie die einde van ons Future of Health-reeks nie. Sekerlik, voorspellende en presiese medisyne kan jou help wanneer jy siek word, maar wat gebeur wanneer jy beseer word? Meer daaroor in ons volgende hoofstuk.