Die gebruik van genetiese beraders vs tuistoetse: Die toekoms van genetiese toetsing

In 2013 het Angelina Jolie die publiek aan genetiese sifting bekendgestel toe sy besluit het om 'n dubbele mastektomie te ondergaan. Sy het gekies om 'n operasie te ondergaan omdat sy positief getoets het vir 'n mutasie in die BRCA-geen, 'n geenkategorie wat gekoppel is aan 'n verhoogde kans op kanker (Jolie). Trouens, die teenwoordigheid van BRCA1- of BRCA2-variante verhoog die risiko vir borskanker teen ouderdom 80 van onderskeidelik 12% tot 72% en 69% (Nasionale Kankerinstituut). Gekonfronteer met daardie kans, het Jolie nie net onder die mes gegaan nie, maar sy het ook 'n opinie-hoofartikel vir die New York Times geskryf waarin vroue gevra word om te betaal om hulself te ondersoek vir hul potensiële aanleg vir kanker. Dit het gelei tot 'n verskynsel bekend as die "Jolie-effek", waar daar 'n toename was in die aantal vroue wat genetiese siftings vir borskanker laat doen het. 

Nou kan ons nog 'n toename in genetiese vertonings sien - maar hierdie keer sonder die genetiese beraders. Vanaf April 2017 laat die FDA nou die bemarking toe van direkte-na-verbruiker (DTC) toetse vir genetiese risiko van onder andere Parkinson se, laat-aanvang Alzheimer's en Coeliakie (FDA 2017). Meer onlangs het die FDA ook die DNS-toetsmaatskappy 23andMe toegelaat om borskanker-sifting aan te bied deur te toets vir die BRCA1- en BRCA2-gene (FDA 2018). Hierdie verandering van regulasie het die potensiaal om te verander hoe ons ons genetiese toetse heeltemal laat doen. Dus, 'n twispunt is of ons genetiese beraders vir genetiese toetse moet aanbeveel, in teenstelling met die meer toeganklike DTC-model. Soos dit tans daar uitsien, lyk dit of direkte-na-verbruiker genetiese toetse meer voordele as nadele inhou.

Hoe werk DNS-toetse?

Die wangdeppers wat genetiese toetsmaatskappye jou vra om te doen, krap klein hoeveelhede velselle af. Daarom kan hierdie maatskappye die kern, waar DNS gestoor word, afbreek en hierdie DNS herhaal deur 'n proses genaamd PCR om 'n paar duisend kopieë te kry. Hulle lees nie jou hele genoom nie - dit sal te lank neem - in plaas daarvan soek die werkers by DTC-toetsmaatskappye na patrone op spesifieke plekke van jou DNA. Daardie patroon sal aandui watter variasie van 'n geen jy het.

DTC-toetse is minder finansieel en sosiaal intimiderend

Een van die belangrikste voordele van DTC-toetsing is dat dit die finansiële las wat voorheen met genetiese toetse geassosieer was, verlig. In die Johns Hopkins Mediese Sentrum, byvoorbeeld, kos 'n algemene genetiese toets $3,400 500, en toetsing vir 'n spesifieke mutasie soos BRCA-variante kos ongeveer $23 (bruin). In vergelyking, die "Genetic Health Risks"-toetspakket van 199andMe kos $23 (XNUMXandMe). Die krag van direkte genetiese toegang is dat verbruikers minder betaal.

Die finansiële en praktiese kwessies om mediese professionele persone vir genetiese toetsing te vereis, weerhou die meerderheid mense om hierdie vertonings te doen. Genetiese beraders het dikwels 'n agterstand van kliënte, veral omdat die vraag na genetiese toetse vinniger groei as die poel kundiges. Trouens, studies het bevind dat die vereiste van 'n genetiese berader pasiënte daarvan weerhou om 'n genetiese toets te kry in die geval van borskanker - toetskansellasies het van 13.3% tot 42.1% gestyg wanneer beraders nodig was vir 'n sifting vir BRCA1/2 (Whitworth et al.) . Groepe wat aan Afrika- of Latyns-Amerikaanse afkoms behoort, het selfs hoër kansellasiekoerse van 49% gehad. Daarom ontmoedig die vereiste om genetiese beraders vir genetiese berading te gebruik nie net laer-inkomste gesinne nie, maar kan dit ook minderhede ontmoedig, wat daartoe lei dat daardie groepe meer onbewus is van hul genetiese risiko van siektes.

Moontlike nadele

Kritici van DTC-genetiese toetse voer aan dat die kundigheid van genetiese beraders nodig is vir die pasiënt om hul risiko beter te verstaan ​​en die toepaslike stappe te neem om dit te verminder. Erica Ramos, die president van die Nasionale Vereniging van Genetiese Beraders, beweer hierdie duur konsultasies is nodig omdat die meeste mense nie die resultate behoorlik sal verstaan ​​nie: "Genetiese beraders kan [mense] help om voorbereid te wees op wat die resultate vir hulle kan vertel, ander kliniese toetse wat nodig mag wees op grond van hul geskiedenis en verstaan ​​hoe daardie resultate hulle en hul familielede kan beïnvloed” (NSGC).

Huidige navorsing is teenstrydig oor of genetiese berading werklik enige voordeel inhou. Aan die een kant het 'n ontleding deur Amanda Singleton bevind dat kliënte wat DTC-toetse koop, resultate verkeerd kan interpreteer om óf 'n valse gevoel van sekuriteit te kry óf ongeregverdigde hoeveelhede angs te ontwikkel (Singleton et al.). 'n Persentasie risiko vir 'n siekte is nie 'n waarborg dat 'n mens daardie siekte later sal ontwikkel nie, aangesien genetiese siektes ook deur omgewingsfaktore, soos byvoorbeeld karsinogene, beïnvloed word. Dit is die rol van genetiese beraders om familiegeskiedenis en ander aspekte van die pasiënt se lewe te interpreteer om hul werklike risiko te bepaal.

Aan die ander kant het 'n oorsig van verskeie studies bevind dat genetiese berading oor familiekanker geen beduidende effek op risikopersepsie, algemene angs, algemene nood of depressie gehad het nie (Braithwaite et. al.). Alhoewel daar 'n toename in kennis oor die onderskeie siektes was, is die pasiënte nie emosioneel geraak nie en het hulle nie hul gedrag verander in reaksie op hierdie nuwe kennis nie. Volgens hierdie studie sou die teenwoordigheid van 'n genetiese berader geen blywende positiewe effek hê nie.

Hoe om voort te gaan

Nietemin, DTC-genetiese toetsmaatskappye moet versigtig wees om nie hul resultate op 'n vae of misleidende manier te verwoord nie. Studies van die Government Accountability Office en die Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention werkgroep het bevind dat verskeie maatskappye vae bewoording gebruik het wat moontlik verwarring kan veroorsaak (Singleton et al.). Net so identifiseer die nuwe die 23andme BRCA-variant siftingsdiens slegs drie variante van daardie geen uit meer as duisend moontlike mutasies en kyk nie vir ander gene wat ook aan borskanker gekoppel is nie (FDA 2018). Daarom, as 'n kliënt negatief toets vir daardie drie variante, kan hulle steeds 'n risiko vir kanker hê.