Utilizà i cunsiglieri genetichi versus testi in casa: u futuru di e teste genetiche

In u 2013, Angelina Jolie hà introduttu u publicu à u screening geneticu quandu hà decisu di fà una doppia mastectomia. Ella hà sceltu di sottumette a cirurgia perchè hà pruvatu pusitivu per una mutazione in u genu BRCA, una categuria genica ligata à una probabilità aumentata di cancru (Jolie). In fatti, a prisenza di varianti BRCA1 o BRCA2 aumenta u risicu di cancru di mama à l'età di 80 da 12% à 72% è 69%, rispettivamente (Istitutu Naziunale di Cancer). Di fronte à queste probabilità, Jolie ùn hè micca solu andata sottu à u cuteddu, ma hà ancu scrittu un editoriale d'opinione per u New York Times chì urgeu e donne à pagà per screening si per a so predisposizione potenziale à u cancer. Questu hà purtatu à un fenomenu cunnisciutu cum'è "Effettu Jolie", induve ci era un aumentu di u nùmeru di donne chì anu avutu screening geneticu per u cancru di mama. 

Avà, pudemu vede un'altra crescita in i screening genetichi, ma sta volta, senza i cunsiglieri genetichi. D'aprile 2017, a FDA permette avà a cummercializazione di testi diretti à u cunsumu (DTC) per u risicu geneticu di Parkinson, Alzheimer tardiu, è Celiac Disease, frà altri (FDA 2017). Più recentemente, a FDA hà ancu permessu à a cumpagnia di teste di DNA 23andMe d'offre un screening di u cancer di u senu testendu i geni BRCA1 è BRCA2 (FDA 2018). Stu cambiamentu di regulamentu hà u putenziale di cambià a manera di fà i nostri testi genetichi cumpletamente. Cusì, un puntu di cuntinzione hè se duvemu ricumandemu cunsiglieri genetichi per i testi genetichi, in uppusizione à u mudellu DTC più accessibile. Cum'è oghje, i testi genetichi diretti à u cunsumadore parenu avè più benefizii cà inconvenienti.

Cumu funziona a prova di DNA?

I tamponi di guancia chì e cumpagnie di teste genetiche vi dumandanu di fà scrap off picculi quantità di cellule di a pelle. Dunque, sti cumpagnie ponu scumpressà u nucleu, induve l'ADN hè almacenatu, è riplicà stu DNA attraversu un prucessu chjamatu PCR per ottene parechji milla copie. Ùn leghjenu micca u vostru genoma sanu - chì duverà troppu longu - invece, i travagliadori di e cumpagnie di teste DTC cercanu mudelli in locu specifichi di u vostru DNA. Ddu mudellu indicà quale variazione di un genu avete.

E teste di DTC sò menu intimidazioni finanziarii è suciale

Unu di i vantaghji principali di a prova DTC hè chì allevia u pesu finanziariu prima assuciatu cù e teste genetiche. In u Johns Hopkins Medical Center, per esempiu, una prova genetica generale custa $ 3,400, è a prova per una mutazione specifica cum'è varianti BRCA costa circa $ 500 (marrone). In cunfrontu, u pacchettu di teste "Rischi Genetici per a Salute" da 23andMe costa $ 199 (23andMe). U putere di l'accessu geneticu direttu hè chì i cunsumatori paganu menu.

I prublemi finanziarii è pratichi di dumandà i prufessiunali medichi per e teste genetiche impediscenu a maiò parte di e persone di fà queste screenings. I cunsiglieri genetichi spessu anu un arristatu di i clienti, soprattuttu chì a dumanda di teste genetiche cresce più veloce di u gruppu di esperti. In fatti, i studii anu truvatu chì l'esigenza di un cunsiglieru geneticu impedisce à i pazienti di ottene una prova genetica in u casu di cancru di mama - i tassi di annullamentu di teste sò aumentati da 13.3% à 42.1% quandu i cunsiglieri sò stati richiesti per un screening per BRCA1/2 (Whitworth et al) . Gruppi chì appartenenu à a discendenza africana o latinoamericana anu avutu tassi di annullamentu ancu più altu di 49%. Dunque, l'esigenza di l'usu di i cunsiglieri genetichi per u cunsigliu geneticu ùn solu scoraggià e famiglie di redditu più bassu, ma pò ancu scoraggià e minurità, purtendu à quelli gruppi chì ùn sò più cunuscenti di u so risicu geneticu di malatie.

Possibile inconvenienti

I critichi di a prova genetica DTC sustene chì l'expertise di i cunsiglieri genetichi hè necessariu per u paziente per capisce megliu u so risicu è piglià i passi appropritati per minimizzà. Erica Ramos, u presidente di a Società Naziunale di Cunsiglii Genetici, dichjara chì queste cunsultazioni costose sò necessarie perchè a maiò parte di a ghjente ùn capisce micca bè i risultati: "I cunsiglieri genetichi ponu aiutà [a ghjente] à esse preparatu per ciò chì i risultati li ponu dì, identificà altri clinichi. testi chì ponu esse necessariu basatu annantu à a so storia è capiscenu cumu questi risultati puderanu affettà elli è i so parenti "(NSGC).

A ricerca attuale hè contradictoria nantu à se u cunsigliu geneticu hà veramente un benefiziu. Da una parte, un analisi di Amanda Singleton hà truvatu chì i clienti chì compranu testi DTC puderanu malinterpretare i risultati per guadagnà un falsu sensu di sicurità o sviluppà quantità injustificate d'ansietà (Singleton et al). Un percentu di risicu di una malatia ùn hè micca una guaranzia chì unu svilupparà a malatia dopu, postu chì e malatie genetiche sò ancu influinzati da fatturi ambientali, cum'è carcinogeni, per esempiu. Hè u rolu di i cunsiglieri genetichi per interpretà a storia di a famiglia è altri aspetti di a vita di u paci per determinà u so risicu propiu.

Per d 'altra banda, una rivista di studii multipli truvaru chì u cunsigliu geneticu nantu à u cancru familiale ùn hà micca un effettu significativu nantu à a percepzione di u risicu, l'ansietà generale, l'angoscia generale o a depressione (Braithwaite et. al). Ancu s'ellu ci era un aumentu di a cunniscenza di e malatie rispettive, i pazienti ùn anu micca affettatu emotivamente è ùn anu micca cambiatu i so cumpurtamenti in risposta à sta nova cunniscenza. Sicondu stu studiu, a prisenza di un cunsigliu geneticu ùn averebbe micca un effettu pusitivu durà.

Cumu procedere

Tuttavia, e cumpagnie di teste genetiche DTC anu da piglià cura di ùn dì micca i so risultati in una manera vaga o ingannosa. Studii di l'Uffiziu di Responsabilità di u Guvernu è di u gruppu di travagliu di Valutazione di l'Applicazioni Genomiche in Pratica è Prevenzione anu truvatu chì parechje cumpagnie anu utilizatu una formulazione vaga chì puderia causà cunfusione (Singleton et al.). In u listessu modu, u novu serviziu di screening di varianti 23andme BRCA identifica solu trè varianti di quellu genu fora di più di mille mutazioni pussibuli è ùn screening per altri geni ancu ligati à u cancer di senu (FDA 2018). Dunque, se un cliente prova negativu per queste trè varianti, pò ancu esse in risicu di cancru.