Χρήση γενετικών συμβούλων έναντι δοκιμών στο σπίτι: Το μέλλον των γενετικών εξετάσεων

Το 2013, η Angelina Jolie μύησε στο κοινό τον γενετικό έλεγχο όταν αποφάσισε να κάνει διπλή μαστεκτομή. Επέλεξε να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση επειδή βρέθηκε θετική για μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA, μια κατηγορία γονιδίου που συνδέεται με αυξημένη πιθανότητα καρκίνου (Jolie). Στην πραγματικότητα, η παρουσία παραλλαγών BRCA1 ή BRCA2 αυξάνει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών από 12% σε 72% και 69%, αντίστοιχα (Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου). Αντιμέτωπη με αυτές τις πιθανότητες, η Jolie όχι μόνο έπεσε κάτω από το μαχαίρι, αλλά έγραψε επίσης ένα editorial γνώμης για τους New York Times καλώντας τις γυναίκες να πληρώσουν για να ελέγξουν τον εαυτό τους για πιθανή προδιάθεσή τους στον καρκίνο. Αυτό οδήγησε σε ένα φαινόμενο γνωστό ως «Φαινόμενο Jolie», όπου σημειώθηκε αύξηση στον αριθμό των γυναικών που έκαναν γενετικές εξετάσεις για καρκίνο του μαστού. 

Τώρα, μπορεί να δούμε μια άλλη αύξηση σε γενετικούς ελέγχους — αλλά αυτή τη φορά, χωρίς τους γενετικούς συμβούλους. Από τον Απρίλιο του 2017, η FDA επιτρέπει πλέον την εμπορία τεστ απευθείας στον καταναλωτή (DTC) για γενετικό κίνδυνο για τη νόσο του Πάρκινσον, τη νόσο Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης και την κοιλιοκάκη, μεταξύ άλλων (FDA 2017). Πιο πρόσφατα, ο FDA επέτρεψε επίσης στην εταιρεία δοκιμών DNA 23andMe να προσφέρει προσυμπτωματικό έλεγχο για τον καρκίνο του μαστού μέσω δοκιμών για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (FDA 2018). Αυτή η αλλαγή του κανονισμού έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο πραγματοποιούμε πλήρως τις γενετικές μας εξετάσεις. Επομένως, ένα σημείο διαφωνίας είναι αν πρέπει να προτείνουμε γενετικούς συμβούλους για γενετικές εξετάσεις, σε αντίθεση με το πιο προσιτό μοντέλο DTC. Όπως έχει σήμερα, τα γενετικά τεστ απευθείας στον καταναλωτή φαίνεται να έχουν περισσότερα οφέλη παρά μειονεκτήματα.

Πώς λειτουργεί το τεστ DNA;

Οι μπατονέτες στα μάγουλα που σας ζητούν οι εταιρείες γενετικών δοκιμών, αφαιρούν μικρές ποσότητες κυττάρων του δέρματος. Επομένως, αυτές οι εταιρείες μπορούν να διασπάσουν τον πυρήνα, όπου αποθηκεύεται το DNA, και να αντιγράψουν αυτό το DNA μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται PCR για να λάβουν αρκετές χιλιάδες αντίγραφα. Δεν διαβάζουν ολόκληρο το γονιδίωμά σας - αυτό θα έπαιρνε πολύ χρόνο - αντίθετα, οι εργαζόμενοι στις εταιρείες δοκιμών DTC αναζητούν μοτίβα σε συγκεκριμένες τοποθεσίες του DNA σας. Αυτό το μοτίβο θα υποδείκνυε ποια παραλλαγή ενός γονιδίου έχετε.

Τα τεστ DTC είναι λιγότερο εκφοβιστικά οικονομικά και κοινωνικά

Ένα από τα κύρια πλεονεκτήματα της εξέτασης DTC είναι ότι μειώνει την οικονομική επιβάρυνση που προηγουμένως σχετιζόταν με τις γενετικές εξετάσεις. Στο Ιατρικό Κέντρο Τζονς Χόπκινς, για παράδειγμα, μια γενική γενετική εξέταση κοστίζει 3,400 $ και η δοκιμή για μια συγκεκριμένη μετάλλαξη όπως οι παραλλαγές BRCA κοστίζει περίπου 500 $ (Καφέ). Συγκριτικά, το πακέτο δοκιμής "Genetic Health Risks" από την 23andMe κοστίζει 199 $ (23andMe). Η δύναμη της άμεσης γενετικής πρόσβασης είναι ότι οι καταναλωτές πληρώνουν λιγότερα.

Τα οικονομικά και πρακτικά ζητήματα της απαίτησης ιατρικών επαγγελματιών για γενετικές εξετάσεις αποτρέπουν την πλειοψηφία των ανθρώπων από το να κάνουν αυτές τις προβολές. Οι γενετικοί σύμβουλοι έχουν συχνά ένα ανεκτέλεστο αριθμό πελατών, ειδικά επειδή η ζήτηση για γενετικές εξετάσεις αυξάνεται ταχύτερα από την ομάδα των ειδικών. Στην πραγματικότητα, μελέτες διαπίστωσαν ότι η απαίτηση γενετικού συμβούλου αποτρέπει τους ασθενείς από το να κάνουν γενετικό τεστ στην περίπτωση του καρκίνου του μαστού - τα ποσοστά ακύρωσης εξετάσεων αυξήθηκαν από 13.3% σε 42.1% όταν απαιτούνταν σύμβουλοι για έλεγχο για BRCA1/2 (Whitworth et al). . Οι ομάδες που ανήκαν σε αφρικανική ή λατινοαμερικανική καταγωγή είχαν ακόμη υψηλότερα ποσοστά ακυρώσεων 49%. Επομένως, η απαίτηση χρήσης γενετικών συμβούλων για γενετική συμβουλευτική όχι μόνο αποθαρρύνει τις οικογένειες με χαμηλότερο εισόδημα, αλλά μπορεί επίσης να αποθαρρύνει τις μειονότητες, με αποτέλεσμα αυτές οι ομάδες να αγνοούν περισσότερο τον γενετικό κίνδυνο ασθενειών.

Πιθανά μειονεκτήματα

Οι επικριτές του γενετικού ελέγχου DTC υποστηρίζουν ότι απαιτείται η τεχνογνωσία των γενετικών συμβούλων για να κατανοήσει καλύτερα ο ασθενής τον κίνδυνο και να λάβει τα κατάλληλα μέτρα για να τον ελαχιστοποιήσει. Η Erica Ramos, πρόεδρος της Εθνικής Εταιρείας Γενετικών Συμβούλων, ισχυρίζεται ότι αυτές οι δαπανηρές διαβουλεύσεις είναι απαραίτητες επειδή οι περισσότεροι άνθρωποι δεν καταλαβαίνουν σωστά τα αποτελέσματα: «Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν [τους ανθρώπους] να είναι προετοιμασμένοι για ό,τι μπορεί να τους πουν τα αποτελέσματα, να εντοπίσουν άλλες κλινικές εξετάσεις που μπορεί να χρειαστούν με βάση το ιστορικό τους και κατανοήστε πώς αυτά τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να επηρεάσουν αυτούς και τους συγγενείς τους» (NSGC).

Η τρέχουσα έρευνα είναι αντιφατική ως προς το εάν η γενετική συμβουλευτική έχει πράγματι κάποιο όφελος. Από τη μια πλευρά, μια ανάλυση από την Amanda Singleton διαπίστωσε ότι οι πελάτες που αγοράζουν δοκιμές DTC μπορεί να παρερμηνεύσουν τα αποτελέσματα είτε για να αποκτήσουν μια λανθασμένη αίσθηση ασφάλειας είτε για να αναπτύξουν αδικαιολόγητες ποσότητες άγχους (Singleton et al). Το ποσοστό κινδύνου μιας ασθένειας δεν αποτελεί εγγύηση ότι κάποιος θα αναπτύξει αυτήν την ασθένεια αργότερα, καθώς οι γενετικές ασθένειες επηρεάζονται επίσης από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως καρκινογόνες ουσίες, για παράδειγμα. Ο ρόλος των γενετικών συμβούλων είναι να ερμηνεύουν το οικογενειακό ιστορικό και άλλες πτυχές της ζωής του ασθενούς για να προσδιορίσουν τον πραγματικό κίνδυνο.

Από την άλλη πλευρά, μια ανασκόπηση πολλαπλών μελετών διαπίστωσε ότι η γενετική συμβουλευτική για τον οικογενειακό καρκίνο δεν είχε σημαντική επίδραση στην αντίληψη κινδύνου, το γενικό άγχος, τη γενική δυσφορία ή την κατάθλιψη (Braithwaite et. al.). Αν και υπήρξε αύξηση στη γνώση για τις αντίστοιχες ασθένειες, οι ασθενείς δεν επηρεάστηκαν συναισθηματικά και δεν άλλαξαν τη συμπεριφορά τους ως απάντηση σε αυτή τη νέα γνώση. Σύμφωνα με αυτή τη μελέτη, η παρουσία ενός γενετικού συμβούλου δεν θα είχε κάποιο μόνιμο θετικό αποτέλεσμα.

Πώς να προχωρήσω

Ωστόσο, οι εταιρείες γενετικών δοκιμών DTC θα πρέπει να φροντίζουν να μην διατυπώνουν τα αποτελέσματά τους με αόριστο ή παραπλανητικό τρόπο. Μελέτες από το Γραφείο Λογοδοσίας της Κυβέρνησης και την ομάδα εργασίας Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention διαπίστωσαν ότι αρκετές εταιρείες χρησιμοποίησαν ασαφή διατύπωση που θα μπορούσαν ενδεχομένως να προκαλέσουν σύγχυση (Singleton et al.). Ομοίως, η νέα υπηρεσία προσυμπτωματικού ελέγχου παραλλαγής 23andme BRCA εντοπίζει μόνο τρεις παραλλαγές αυτού του γονιδίου από περισσότερες από χίλιες πιθανές μεταλλάξεις και δεν ελέγχει για άλλα γονίδια που συνδέονται επίσης με τον καρκίνο του μαστού (FDA 2018). Επομένως, εάν ένας πελάτης βγει αρνητικός έλεγχος για αυτές τις τρεις παραλλαγές, μπορεί να εξακολουθεί να διατρέχει κίνδυνο καρκίνου.