Գենետիկական խորհրդատուների օգտագործումն ընդդեմ տնային թեստերի. Գենետիկական թեստավորման ապագան

2013 թվականին Անջելինա Ջոլին հանրությանը ներկայացրեց գենետիկական սկրինինգը, երբ որոշեց կրկնակի մաստեկտոմիա անել։ Նա որոշել է վիրահատվել, քանի որ դրական է եղել BRCA գենի մուտացիայի համար, գենի կատեգորիա, որը կապված է քաղցկեղի առաջացման հավանականության հետ (Ջոլի): Փաստորեն, BRCA1 կամ BRCA2 տարբերակների առկայությունը մեծացնում է կրծքագեղձի քաղցկեղի վտանգը 80 տարեկանում համապատասխանաբար 12%-ից մինչև 72% և 69% (Քաղցկեղի ազգային ինստիտուտ): Հանդիպելով այդ շանսերին՝ Ջոլին ոչ միայն դանակի տակ է ընկել, այլ նաև կարծիքի խմբագրական է գրել New York Times-ի համար՝ կոչ անելով կանանց վճարել քաղցկեղի նկատմամբ իրենց հավանական նախատրամադրվածության համար: Սա հանգեցրեց մի երևույթի, որը հայտնի է որպես «Ջոլիի էֆեկտ», որտեղ աճում էր այն կանանց թիվը, ովքեր կրծքագեղձի քաղցկեղի գենետիկական զննում էին անում: 

Այժմ մենք կարող ենք տեսնել գենետիկական հետազոտությունների ևս մեկ աճ, բայց այս անգամ՝ առանց գենետիկական խորհրդատուների: 2017 թվականի ապրիլի դրությամբ FDA-ն այժմ թույլ է տալիս ուղղակիորեն սպառողին (DTC) թեստերի շուկայավարումը Պարկինսոնի, ուշ սկիզբ առած Ալցհեյմերի և Ցելիակ հիվանդության գենետիկական ռիսկի համար, ի թիվս այլոց (FDA 2017): Վերջերս FDA-ն նաև թույլ է տվել ԴՆԹ թեստավորման 23andMe ընկերությանը առաջարկել կրծքագեղձի քաղցկեղի սկրինինգ՝ BRCA1 և BRCA2 գեների թեստավորման միջոցով (FDA 2018): Կանոնակարգի այս փոփոխությունը կարող է փոխել, թե ինչպես ենք մենք ամբողջությամբ կատարում մեր գենետիկական թեստերը: Այսպիսով, վեճի առարկան այն է, թե արդյոք մենք պետք է գենետիկական խորհրդատուների առաջարկենք գենետիկական թեստերի համար, ի տարբերություն առավել մատչելի DTC մոդելի: Ինչպես ներկայումս է, ուղղակի սպառողին ուղղված գենետիկական թեստերն ավելի շատ առավելություններ ունեն, քան թերություններ:

Ինչպե՞ս է աշխատում ԴՆԹ թեստը:

Այտերի շվաբրերը, որոնք գենետիկ թեստավորման ընկերությունները խնդրում են ձեզ անել, մաքրել մաշկի փոքր բջիջները: Հետևաբար, այս ընկերությունները կարող են կոտրել միջուկը, որտեղ պահվում է ԴՆԹ-ն, և կրկնօրինակել այս ԴՆԹ-ն PCR կոչվող գործընթացի միջոցով՝ ստանալով մի քանի հազար օրինակ: Նրանք չեն կարդում ձեր ամբողջ գենոմը, ինչը շատ երկար կպահանջի, փոխարենը, DTC թեստավորման ընկերությունների աշխատակիցները փնտրում են օրինաչափություններ ձեր ԴՆԹ-ի որոշակի վայրերում: Այդ օրինաչափությունը ցույց կտա, թե գենի ինչ տատանումներ ունեք:

DTC թեստերը ֆինանսապես և սոցիալապես ավելի քիչ են վախեցնում

DTC թեստավորման հիմնական առավելություններից մեկն այն է, որ այն թեթևացնում է նախկինում գենետիկական թեստավորման հետ կապված ֆինանսական բեռը: Ջոնս Հոփքինսի բժշկական կենտրոնում, օրինակ, ընդհանուր գենետիկական թեստն արժե 3,400 դոլար, իսկ կոնկրետ մուտացիայի համար թեստը, ինչպիսին BRCA տարբերակներն են, արժե մոտ 500 դոլար (շագանակագույն): Համեմատության համար՝ 23andMe-ից «Գենետիկական առողջության ռիսկեր» թեստային փաթեթն արժե 199 դոլար (23andMe): Ուղղակի գենետիկ հասանելիության ուժն այն է, որ սպառողները ավելի քիչ են վճարում:

Գենետիկական թեստավորման համար բժշկական մասնագետներից պահանջելու ֆինանսական և գործնական խնդիրները խանգարում են մարդկանց մեծամասնությանը այս զննումներ կատարելուց: Գենետիկական խորհրդատուները հաճախ ունենում են հաճախորդների կուտակումներ, հատկապես, որ գենետիկական թեստավորման պահանջարկն ավելի արագ է աճում, քան փորձագետների խումբը: Իրականում, ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ գենետիկական խորհրդատուի պահանջը խանգարում է հիվանդներին կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքում գենետիկական թեստ անցնելուց. թեստերի չեղարկման տոկոսադրույքները բարձրացել են 13.3%-ից մինչև 42.1%, երբ խորհրդատուներ են պահանջվել BRCA1/2-ի սկրինինգի համար (Whitworth et al) . Աֆրիկյան կամ լատինաամերիկյան ծագումով պատկանող խմբերն ունեցել են չեղարկման նույնիսկ ավելի բարձր ցուցանիշներ՝ 49%: Հետևաբար, գենետիկական խորհրդատվության համար գենետիկական խորհրդատուներից օգտվելու պահանջը ոչ միայն հուսահատեցնում է ցածր եկամուտ ունեցող ընտանիքներին, այլև կարող է հուսալքել փոքրամասնություններին, ինչը հանգեցնում է նրան, որ այդ խմբերն ավելի անտեղյակ են հիվանդությունների իրենց գենետիկ ռիսկի մասին:

Հնարավոր թերություններ

DTC գենետիկական թեստավորման քննադատները պնդում են, որ գենետիկական խորհրդատուների փորձը պահանջվում է, որպեսզի հիվանդն ավելի լավ հասկանա իր ռիսկը և համապատասխան քայլեր ձեռնարկի այն նվազագույնի հասցնելու համար: Գենետիկական խորհրդատուների ազգային միության նախագահ Էրիկա Ռամոսը պնդում է, որ այս ծախսատար խորհրդատվությունները անհրաժեշտ են, քանի որ մարդկանց մեծամասնությունը ճիշտ չի հասկանա արդյունքները. թեստեր, որոնք կարող են անհրաժեշտ լինել՝ հիմնվելով նրանց պատմության վրա և հասկանալ, թե ինչպես այդ արդյունքները կարող են ազդել իրենց և նրանց հարազատների վրա» (NSGC):

Ընթացիկ հետազոտությունները հակասական են այն հարցում, թե արդյոք գենետիկական խորհրդատվությունն իրականում որևէ օգուտ ունի: Մի կողմից, Ամանդա Սինգլթոնի վերլուծությունը պարզեց, որ հաճախորդները, ովքեր գնում են DTC թեստեր, կարող են սխալ մեկնաբանել արդյունքները կամ ձեռք բերել անվտանգության կեղծ զգացում կամ զարգացնել անհիմն անհանգստություն (Singleton et al): Հիվանդության տոկոսային ռիսկը երաշխիք չէ, որ մարդը հետագայում կզարգանա այդ հիվանդությունը, քանի որ գենետիկ հիվանդությունների վրա ազդում են նաև շրջակա միջավայրի գործոնները, օրինակ՝ քաղցկեղածինները: Գենետիկական խորհրդատուների դերն է մեկնաբանել ընտանեկան պատմությունը և հիվանդի կյանքի այլ ասպեկտները՝ որոշելու նրանց իրական ռիսկը:

Մյուս կողմից, բազմաթիվ ուսումնասիրությունների վերանայումը ցույց է տվել, որ ընտանեկան քաղցկեղի վերաբերյալ գենետիկական խորհրդատվությունը էական ազդեցություն չի ունեցել ռիսկի ընկալման, ընդհանուր անհանգստության, ընդհանուր անհանգստության կամ դեպրեսիայի վրա (Braithwaite et. al.): Թեև համապատասխան հիվանդությունների մասին գիտելիքների աճ է գրանցվել, հիվանդները հուզականորեն չեն ազդվել և չեն փոխել իրենց վարքագիծը՝ ի պատասխան այս նոր գիտելիքների: Ըստ այս հետազոտության, գենետիկական խորհրդատուի առկայությունը որևէ կայուն դրական ազդեցություն չի ունենա:

Ինչպես շարունակել

Այնուամենայնիվ, DTC գենետիկ թեստավորման ընկերությունները պետք է հոգ տանեն, որ իրենց արդյունքները անորոշ կամ ապակողմնորոշող ձևով չհայտնեն: Կառավարության հաշվետվողականության գրասենյակի և Գործնականում գենոմային կիրառությունների գնահատման և կանխարգելման աշխատանքային խմբի ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ մի քանի ընկերություններ օգտագործել են անորոշ ձևակերպումներ, որոնք կարող են շփոթություն առաջացնել (Singleton et al.): Նմանապես, նոր 23andme BRCA տարբերակի սքրինինգ ծառայությունը նույնացնում է այդ գենի միայն երեք տարբերակ հազարից ավելի հնարավոր մուտացիաներից և չի ստուգում կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված այլ գեներ (FDA 2018): Հետևաբար, եթե հաճախորդը բացասական պատասխան տա այդ երեք տարբերակների համար, նա դեռ կարող է քաղցկեղի վտանգի տակ լինել: