Genoma uzglabāšanas problēmas: kur nonāks miljoniem genoma datu?

• Autors:
• Autors nosaukums

  Quantumrun Foresight
• Aprīlis 24, 2023

Genomikas nozare ir guvusi ievērojamus panākumus, kā rezultātā ir iegūts liels daudzums DNS sekvencēšanas datu. Šos datus zinātniekiem var būt grūti analizēt un pilnībā izmantot, jo trūkst pietiekamu rīku. Mākoņdatošana varētu atrisināt šo problēmu, ļaujot zinātniekiem piekļūt datiem un tos apstrādāt attālināti, izmantojot internetu.

Genoma uzglabāšanas izaicinājumu konteksts

Genomikas izmantošana zāļu izstrādē un personalizētajā veselības aprūpē ir ievērojami palielinājusies, jo ir samazinājušās DNS sekvencēšanas izmaksas. Pirmais sekvencētais genoms aizņēma 13 gadus un izmaksāja aptuveni 2.6 miljardus USD, bet 2021. gadā ir iespējams veikt cilvēka genoma sekvencēšanu mazāk nekā dienā par mazāk nekā USD 960. Tiek prognozēts, ka līdz 100. gadam dažādu genoma projektu ietvaros būs sekvencēti vairāk nekā 2025 miljoni genomu. Gan farmācijas uzņēmumi, gan nacionālās populācijas genomikas iniciatīvas vāc lielu datu apjomu, kas, domājams, turpinās pieaugt. Ar pareizu analīzi un interpretāciju šie dati var ievērojami uzlabot precīzās medicīnas jomu.

Viena cilvēka genoma secība ģenerē aptuveni 200 gigabaitu neapstrādātu datu. Ja dzīvības zinātņu nozarei izdosies līdz 100. gadam sekvencēt 2025 miljonus genomu, pasaule būs savākusi vairāk nekā 20 miljardus gigabaitu neapstrādātu datu. Ir iespējams daļēji pārvaldīt tik lielu datu apjomu, izmantojot datu kompresijas tehnoloģijas. Tādi uzņēmumi kā Petagene, kas atrodas Apvienotajā Karalistē, specializējas genoma datu apjoma un uzglabāšanas izmaksu samazināšanā. Mākoņu risinājumi var risināt uzglabāšanas problēmas un uzlabot saziņas un reproducēšanas spējas. 

Tomēr lielāki farmācijas uzņēmumi izvairās riskēt ar datu drošību un dod priekšroku iekšējai infrastruktūrai uzglabāšanai un analīzei. Tādu metožu kā datu federācijas iekļaušana samazina šo risku, ļaujot datoriem dažādos tīklos strādāt kopā, lai droši analizētu datus. Uzņēmumi, piemēram, Nebula Genomics, turpina ieviest visa genoma sekvencēšanu, lai to ievietotu uz blokķēdes balstītā platformā, kas lietotājiem ļauj kontrolēt, ar ko tiek kopīgoti viņu dati, un organizācijai piekļūt deidentificētiem datiem, lai izprastu veselības tendences.

Traucējoša ietekme 

Genomikas datu uzglabāšanas problēmas, iespējams, mudinās daudz vairāk uzņēmumu pāriet uz mākoņdatošanas risinājumiem, lai izvairītos no augstām IT infrastruktūras izmaksām. Tā kā arvien vairāk krātuves pakalpojumu sniedzēju sacenšas, lai izceltu savus risinājumus šajā nozarē, ar šiem pakalpojumiem saistītās izmaksas, visticamāk, samazināsies, un 2030. gados parādīsies jaunas genomam specifiskas tehnoloģijas. Lai gan lielie uzņēmumi sākotnēji vilcināsies, viņi, iespējams, redzēs jaunāko, drošāko mākoņdatošanas metožu priekšrocības un sāks tās izmantot. 

Citi iespējamie risinājumi var ietvert datu ezerus, centrālo repozitoriju, kas ļauj uzglabāt visu strukturēto un nestrukturēto informāciju jebkurā mērogā. Datu glabāšana, kas ietver informācijas centralizāciju no vairākiem avotiem vienā integrētā sistēmā, var būt arī dzīvotspējīga metode lielu genoma datu glabāšanai un pārvaldībai. Specializētās datu pārvaldības sistēmas piedāvā uzlabotas funkcijas, piemēram, drošību, pārvaldību un integrāciju. Dažos gadījumos genoma datus var būt nepieciešams uzglabāt lokāli iekšējos serveros. Šī opcija var būt piemērota maza mēroga projektiem vai organizācijām ar īpašām datu drošības prasībām.

Paredzams, ka arī uz blokķēdes balstīti risinājumi tiks plaši izmantoti. Šīs tehnoloģijas izmantošanas galvenais ieguvums ir tas, ka tā ļauj indivīdiem saglabāt īpašumtiesības uz saviem genoma datiem. Šī funkcija ir svarīga, jo šī informācija ir ļoti sensitīva, un personām ir jāspēj kontrolēt, kā tā tiek izmantota un kopīgota.

Genoma uzglabāšanas izaicinājumu sekas

Genoma uzglabāšanas problēmu plašākas sekas var ietvert:

• Jaunas iespējas kibernoziedzniekiem, ja genoma uzglabāšanas sistēmas nav pietiekami drošas.
• Spiediens uz valdībām ieviest stingrāku politiku attiecībā uz genoma datu izmantošanu un aizsardzību, jo īpaši piekrišanas saņemšanu.
• Paātrināti panākumi zāļu un terapijas attīstībā, tiklīdz ir atrisinātas tehniskās problēmas saistībā ar masveida genoma datu bāzu analīzi.
• Arvien vairāk mākoņpakalpojumu sniedzēju, kas rada specializētus produktus un pakalpojumus genoma datiem un zinātniskiem pētījumiem.
• Zinātniekiem un pētniekiem tiek mācīts darboties uz blokķēdes balstītām datu uzglabāšanas un pārvaldības sistēmām.

Jautājumi, kas jāapsver

• Kā, jūsuprāt, var ļaunprātīgi izmantot indivīdu genoma datus?
• Kā, jūsuprāt, mainīsies genoma datu uzglabāšana un pārvaldība, un kāda būs tā ietekme uz veselības aprūpi un pētniecību?