Provocări legate de stocarea genomului: unde vor ajunge milioane de date genomice?

• Autor:
• Numele autorului

  Previziune Quantumrun
• Aprilie 24, 2023

Industria genomică a cunoscut un succes semnificativ, ceea ce a dus la producerea de cantități mari de date de secvențiere ADN. Aceste date pot fi o provocare pentru oamenii de știință să analizeze și să le folosească pe deplin din cauza lipsei de instrumente suficiente. Cloud computing ar putea rezolva această problemă, permițând oamenilor de știință să acceseze și să proceseze datele de la distanță prin internet.

Stocarea genomului provoacă contextul

Utilizarea genomicii în dezvoltarea medicamentelor și asistența medicală personalizată a crescut semnificativ datorită scăderii costului secvențierii ADN. Primul genom secvențial a durat 13 ani și a costat aproximativ 2.6 miliarde USD, dar în 2021 este posibil ca genomul unei persoane să fie secvențial în mai puțin de o zi pentru mai puțin de 960 USD. Se estimează că peste 100 de milioane de genomi vor fi fost secvențiați până în 2025, ca parte a diferitelor proiecte genomice. Atât companiile farmaceutice, cât și inițiativele naționale de genomică a populației colectează cantități mari de date care se așteaptă să continue să crească. Cu o analiză și interpretare adecvată, aceste date au potențialul de a avansa semnificativ în domeniul medicinei de precizie.

O secvență de genom uman generează aproximativ 200 de gigaocteți de date brute. Dacă industria științelor vieții reușește să secvențieze 100 de milioane de genomi până în 2025, lumea va fi colectat peste 20 de miliarde de gigaocteți de date brute. Este posibilă gestionarea parțială a unei cantități atât de mari de date prin tehnologii de comprimare a datelor. Companii precum Petagene, cu sediul în Marea Britanie, sunt specializate în reducerea dimensiunii și a costurilor de stocare a datelor genomice. Soluțiile cloud pot aborda problemele de stocare și pot îmbunătăți abilitățile de comunicare și reproducere. 

Cu toate acestea, companiile farmaceutice mai mari evită să-și asume riscuri cu securitatea datelor și preferă infrastructura internă pentru stocare și analiză. Încorporarea unor tehnici precum federarea datelor scade acest risc, permițând computerelor din diferite rețele să lucreze împreună pentru a analiza datele în siguranță. Companii precum Nebula Genomics introduc în continuare secvențierea întregului genom pentru a fi plasată pe o platformă bazată pe blockchain, care să permită utilizatorilor să controleze cui sunt partajate datele lor și organizației să acceseze date de-identificate pentru a înțelege tendințele în materie de sănătate.

Impact perturbator 

Provocările de stocare a datelor genomice vor încuraja, probabil, mult mai multe firme să treacă la soluții de cloud computing pentru a evita plata în avans a costurilor ridicate pentru infrastructura IT. Pe măsură ce mai mulți furnizori de stocare concurează pentru a face soluțiile lor să iasă în evidență în industrie, costurile asociate cu aceste servicii vor scădea probabil, iar noi tehnologii specifice genomului vor apărea în anii 2030. Deși firmele mari vor ezita inițial, probabil că vor vedea beneficiile tehnicilor de cloud computing mai recente și mai sigure și vor începe să le folosească. 

Alte soluții potențiale pot include lacurile de date, un depozit central care permite stocarea tuturor informațiilor structurate și nestructurate la orice scară. Depozitarea datelor, care implică centralizarea informațiilor din mai multe surse într-un singur sistem integrat, poate fi, de asemenea, o metodă viabilă pentru stocarea și gestionarea unor cantități mari de date genomice. Sistemele specializate de gestionare a datelor oferă caracteristici avansate, cum ar fi securitatea, guvernanța și integrarea. În unele cazuri, poate fi necesară stocarea locală a datelor genomice pe servere interne. Această opțiune poate fi potrivită pentru proiecte la scară mică sau organizații cu cerințe specifice de securitate a datelor.

Este de așteptat ca soluțiile bazate pe blockchain să devină utilizate pe scară largă. Un beneficiu major al utilizării acestei tehnologii este că permite indivizilor să-și păstreze proprietatea asupra datelor lor genomice. Această caracteristică este importantă deoarece aceste informații sunt extrem de sensibile, iar persoanele ar trebui să aibă control asupra modului în care sunt utilizate și partajate.

Implicațiile provocărilor de stocare a genomului

Implicațiile mai largi ale provocărilor de stocare a genomului pot include:

• Oportunități noi pentru infractorii cibernetici dacă sistemele de stocare a genomului nu sunt suficient de sigure.
• Presiunea asupra guvernelor pentru a introduce politici mai puternice privind utilizarea și protecția datelor genomice, în special obținerea consimțământului.
• Succesul accelerat în dezvoltarea medicamentelor și terapiei odată ce provocările tehnice legate de analiza bazelor de date genomice masive sunt rezolvate.
• Un număr tot mai mare de furnizori de servicii cloud care creează produse și servicii specializate pentru date genomice și cercetare științifică.
• Oamenii de știință și cercetătorii sunt învățați să opereze sisteme de stocare și gestionare a datelor bazate pe blockchain.

Întrebări de luat în considerare

• Cum credeți că datele genomice despre indivizi pot fi utilizate greșit?
• Cum credeți că se vor schimba stocarea și gestionarea datelor genomice și ce impact va avea aceasta asupra asistenței medicale și cercetării?