Uporaba genetskih svetovalcev v primerjavi s testi na domu: prihodnost genetskega testiranja

Leta 2013 je Angelina Jolie javnost seznanila z genetskim presejanjem, ko se je odločila za dvojno mastektomijo. Za operacijo se je odločila, ker je bila pozitivna na mutacijo v genu BRCA, kategoriji genov, ki je povezana s povečano možnostjo raka (Jolie). Pravzaprav prisotnost različic BRCA1 ali BRCA2 poveča tveganje za raka dojke do 80. leta starosti z 12 % na 72 % oziroma 69 % (National Cancer Institute). Soočena s temi težavami, je Joliejeva ne le šla pod nož, ampak je napisala tudi uvodnik mnenja za New York Times, v katerem je ženske pozvala, naj plačajo za pregled glede morebitne nagnjenosti k raku. To je pripeljalo do pojava, znanega kot "učinek Jolie", kjer se je povečalo število žensk, ki so opravile genetske preglede za raka na dojki. 

Zdaj bomo morda priča novemu porastu genetskih pregledov – toda tokrat brez genetskih svetovalcev. Od aprila 2017 FDA zdaj dovoljuje trženje testov neposredno potrošniku (DTC) za genetsko tveganje za Parkinsonovo bolezen, Alzheimerjevo bolezen s poznim nastopom in celiakijo, med drugim (FDA 2017). Pred kratkim je FDA podjetju za testiranje DNK 23andMe tudi dovolila, da ponudi presejanje za raka dojke s testiranjem genov BRCA1 in BRCA2 (FDA 2018). Ta sprememba predpisov lahko spremeni način, kako v celoti opravimo genetske teste. Tako je sporno vprašanje, ali naj priporočamo genetske svetovalce za genetske teste v nasprotju z bolj dostopnim modelom DTC. Kot je trenutno, se zdi, da imajo genetski testi neposredno do potrošnika več prednosti kot slabosti.

Kako deluje testiranje DNK?

Brisi lic, ki jih zahtevajo podjetja za genetsko testiranje, postrgajo majhne količine kožnih celic. Zato lahko ta podjetja razgradijo jedro, kjer je shranjena DNK, in replicirajo to DNK s postopkom, imenovanim PCR, da dobijo več tisoč kopij. Ne preberejo vašega celotnega genoma – to bi trajalo predolgo – namesto tega delavci v podjetjih za testiranje DTC iščejo vzorce na določenih lokacijah vaše DNK. Ta vzorec bi pokazal, katero variacijo gena imate.

DTC testi so manj finančno in družbeno zastrašujoči

Ena od glavnih prednosti testiranja DTC je, da olajša finančno breme, ki je bilo prej povezano z genetskim testiranjem. V medicinskem centru Johns Hopkins na primer splošni genetski test stane 3,400 dolarjev, testiranje na specifično mutacijo, kot so različice BRCA, pa približno 500 dolarjev (Brown). Za primerjavo, testni paket "Genetic Health Risks" podjetja 23andMe stane 199 USD (23andMe). Moč neposrednega genetskega dostopa je v tem, da potrošniki plačajo manj.

Finančna in praktična vprašanja zahtevanja zdravstvenih delavcev za genetsko testiranje večino ljudi odvrnejo od teh pregledov. Genetski svetovalci imajo pogosto zaostanek strank, še posebej, ker povpraševanje po genetskem testiranju raste hitreje kot skupina strokovnjakov. Študije so dejansko pokazale, da zahteva po genetskem svetovalcu bolnike odvrne od genetskega testa v primeru raka na dojki – stopnje odpovedi testov so se povečale s 13.3 % na 42.1 %, ko so bili svetovalci potrebni za presejalni test za BRCA1/2 (Whitworth et al). . Skupine afriškega ali latinskoameriškega porekla so imele še višje stopnje odpovedi, 49 %. Zato zahteva po uporabi genetskih svetovalcev za genetsko svetovanje ne le odvrača družine z nižjimi dohodki, ampak lahko odvrača tudi manjšine, zaradi česar se te skupine bolj ne zavedajo svojega genetskega tveganja za bolezni.

Možne pomanjkljivosti

Kritiki genetskega testiranja DTC trdijo, da je potrebno strokovno znanje genetskih svetovalcev, da bolnik bolje razume svoje tveganje in sprejme ustrezne ukrepe za njegovo zmanjšanje. Erica Ramos, predsednica Nacionalnega združenja genetskih svetovalcev, trdi, da so ta draga posvetovanja potrebna, ker večina ljudi ne bo pravilno razumela rezultatov: "Genetski svetovalci lahko [ljudem] pomagajo, da se pripravijo na to, kar jim lahko povedo rezultati, identificirajo druge klinične teste, ki bodo morda potrebni na podlagi njihove anamneze, in razumeli, kako bi lahko ti rezultati vplivali nanje in na njihove sorodnike« (NSGC).

Sedanje raziskave so protislovne glede tega, ali genetsko svetovanje dejansko koristi. Po eni strani je analiza Amande Singleton pokazala, da lahko kupci, ki kupijo teste DTC, napačno razlagajo rezultate, da bodisi pridobijo lažen občutek varnosti bodisi razvijejo neupravičeno veliko tesnobe (Singleton et al). Odstotek tveganja za bolezen ni zagotovilo, da se bo ta bolezen kasneje razvila, saj na genetske bolezni vplivajo tudi okoljski dejavniki, kot so na primer rakotvorne snovi. Vloga genetskih svetovalcev je, da razložijo družinsko zgodovino in druge vidike bolnikovega življenja, da ugotovijo njihovo dejansko tveganje.

Po drugi strani pa je pregled številnih študij pokazal, da genetsko svetovanje o družinskem raku ni imelo pomembnega vpliva na zaznavanje tveganja, splošno anksioznost, splošno stisko ali depresijo (Braithwaite et. al.). Čeprav se je povečalo znanje o posameznih boleznih, bolniki niso bili čustveno prizadeti in niso spremenili svojega vedenja kot odgovor na to novo znanje. Glede na to študijo prisotnost genetskega svetovalca ne bi imela trajnega pozitivnega učinka.

Kako nadaljevati

Kljub temu bi morala podjetja za genetsko testiranje DTC paziti, da svojih rezultatov ne izrazijo na nejasen ali zavajajoč način. Študije vladnega urada za odgovornost in delovne skupine za vrednotenje genomskih aplikacij v praksi in preprečevanju so pokazale, da je več podjetij uporabilo nejasno besedilo, ki bi lahko povzročilo zmedo (Singleton et al.). Podobno nova storitev presejanja različic 23andme BRCA identificira samo tri različice tega gena od več kot tisoč možnih mutacij in ne pregleda drugih genov, prav tako povezanih z rakom dojke (FDA 2018). Če je torej kupec negativen test za te tri različice, je lahko še vedno v nevarnosti za raka.