Коришћење генетских саветника наспрам тестова код куће: Будућност генетског тестирања

Анђелина Џоли је 2013. године упознала јавност са генетским скринингом када је одлучила да уради двоструку мастектомију. Одабрала је да се подвргне операцији јер је била позитивна на мутацији у гену БРЦА, категорији гена која је повезана са повећаном шансом за рак (Џоли). У ствари, присуство БРЦА1 или БРЦА2 варијанти повећава ризик од рака дојке до 80 година са 12% на 72% односно 69% (Национални институт за рак). Суочена са тим изгледима, Џоли не само да је отишла под нож, већ је написала и уводник за Њујорк Тајмс у коме је позвала жене да плате да се прегледају на потенцијалну предиспозицију за рак. Ово је довело до феномена познатог као „Јолиејев ефекат“, где је дошло до повећања броја жена које су имале генетски скрининг за рак дојке. 

Сада можемо видети још један пораст генетских скрининга - али овог пута, без генетских саветника. Од априла 2017. године, ФДА сада дозвољава маркетинг тестова директног потрошача (ДТЦ) за генетски ризик од Паркинсонове, касне Алцхајмерове и целијакије, између осталог (ФДА 2017). Недавно је ФДА такође дозволила компанији за тестирање ДНК 23андМе да понуди скрининг рака дојке тестирањем на БРЦА1 и БРЦА2 гене (ФДА 2018). Ова промена регулативе има потенцијал да промени начин на који у потпуности обављамо наше генетске тестове. Стога је спорна тачка да ли бисмо требали препоручити генетичке саветнике за генетске тестове, за разлику од приступачнијег ДТЦ модела. Како тренутно стоји, чини се да генетски тестови директно на потрошача имају више предности него недостатака.

Како функционише ДНК тестирање?

Брисеви образа које компаније за генетско тестирање траже од вас да састружете мале количине ћелија коже. Стога, ове компаније могу да разбију језгро, где се ДНК чува, и да реплицирају ову ДНК кроз процес који се зове ПЦР како би добили неколико хиљада копија. Они не читају цео ваш геном – то би потрајало предуго – уместо тога, радници компанија за тестирање ДТЦ-а траже обрасце на одређеним локацијама ваше ДНК. Тај образац би указао коју варијацију гена имате.

ДТЦ тестови су мање финансијски и социјално застрашујући

Једна од главних предности ДТЦ тестирања је да ублажава финансијски терет који је раније био повезан са генетским тестирањем. У медицинском центру Џонс Хопкинс, на пример, општи генетски тест кошта 3,400 долара, а тестирање на специфичне мутације попут БРЦА варијанти кошта око 500 долара (браон). За поређење, тестни пакет „Генетски здравствени ризици“ од 23андМе кошта 199 долара (23андМе). Моћ директног генетског приступа је у томе што потрошачи плаћају мање.

Финансијска и практична питања захтевања медицинских стручњака за генетско тестирање одвраћају већину људи од ових прегледа. Генетски саветници често имају заостатак клијената, посебно зато што потражња за генетским тестирањем расте брже од групе стручњака. У ствари, студије су откриле да потреба за генетским саветником одвраћа пацијенте од генетског теста у случају рака дојке - стопе отказивања тестова порасле су са 13.3% на 42.1% када су саветници били потребни за скрининг за БРЦА1/2 (Вхитвортх ет ал) . Групе афричког или латиноамеричког порекла имале су чак и већу стопу отказивања од 49%. Стога, захтев коришћења генетских саветника за генетско саветовање не само да обесхрабрује породице са нижим приходима, већ може обесхрабрити мањине, што доводи до тога да те групе више нису свесне свог генетског ризика од болести.

Могући недостаци

Критичари ДТЦ генетског тестирања тврде да је стручност генетских саветника потребна да би пацијент боље разумео свој ризик и предузео одговарајуће кораке да га минимизира. Ерица Рамос, председница Националног друштва генетских саветника, тврди да су ове скупе консултације неопходне јер већина људи неће правилно разумети резултате: „Генетски саветници могу помоћи [људима] да буду спремни за оно што им резултати могу рећи, да идентификују друге клиничке тестове који могу бити потребни на основу њихове историје и разумети како ти резултати могу утицати на њих и њихове рођаке” (НСГЦ).

Тренутна истраживања су контрадикторна о томе да ли генетско саветовање заиста има било какву корист. С једне стране, анализа Аманде Синглетон открила је да купци који купују ДТЦ тестове могу погрешно протумачити резултате како би или стекли лажни осећај сигурности или развили неоправдану количину анксиозности (Синглетон ет ал). Проценат ризика од болести није гаранција да ће се та болест касније развити, јер на генетске болести утичу и фактори средине, као што су канцерогени, на пример. Улога генетских саветника је да тумаче породичну историју и друге аспекте живота пацијента како би утврдили њихов стварни ризик.

С друге стране, преглед вишеструких студија је открио да генетско саветовање о породичном карциному није имало значајан утицај на перцепцију ризика, општу анксиозност, општу невољу или депресију (Браитхваите ет. ал.). Иако је дошло до повећања знања о одговарајућим болестима, пацијенти нису били емоционално погођени и нису променили своје понашање као одговор на ово ново сазнање. Према овој студији, присуство генетског саветника не би имало трајне позитивне ефекте.

Како наставити

Ипак, компаније за генетско тестирање ДТЦ-а треба да воде рачуна да своје резултате не износе на нејасан или обмањујући начин. Студије Владине службе за одговорност и Радне групе за евалуацију геномских примена у пракси и превенцији откриле су да је неколико компанија користило нејасне формулације које би потенцијално могле изазвати забуну (Синглетон ет ал.). Слично томе, нова услуга скрининга 23андме БРЦА варијанте идентификује само три варијанте тог гена од преко хиљаду могућих мутација и не врши скрининг за друге гене такође повезане са раком дојке (ФДА 2018). Стога, ако је тест негативан на те три варијанте, и даље може бити у опасности од рака.