ניצן גענעטיק קאָונסעלאָרס ווס אין שטוב טעסץ: די צוקונפֿט פון גענעטיק טעסטינג

אין 2013, Angelina Jolie באַקענענ דעם ציבור צו גענעטיק זיפּונג ווען זי באַשלאָסן צו האָבן אַ טאָפּל מאַסטעקטאָמי. זי האָט אויסדערוויילט צו דורכגיין כירורגיע ווייַל זי טעסטעד positive פֿאַר אַ מיוטיישאַן אין די BRCA דזשין, אַ דזשין קאַטעגאָריע לינגקט צו אַ געוואקסן ריזיקירן פון ראַק (דזשאָלי). אין פאַקט, די בייַזייַן פון BRCA1 אָדער BRCA2 וועריאַנץ ינקריסאַז די ריזיקירן פֿאַר ברוסט ראַק דורך עלטער 80 פון 12% צו 72% און 69% ריספּעקטיוולי (נאַשאַנאַל קאַנסער אינסטיטוט). פייסט מיט די שאַנסן, דזשאָליע איז נישט בלויז אונטער די מעסער, אָבער זי אויך געשריבן אַ מיינונג עדיטאָריאַל פֿאַר די New York Times און ערדזשד וואָמען צו באַצאָלן צו סקרין זיך פֿאַר זייער פּאָטענציעל פּרידיספּאַזישאַן צו ראַק. דאָס האָט געפֿירט צו אַ דערשיינונג באקאנט ווי די "דזשאָלי ווירקונג," ווו עס איז געווען אַ פאַרגרעסערן אין די נומער פון וואָמען וואָס האָבן דורכגעקאָכט גענעטיק סקרינינגז פֿאַר ברוסט ראַק. 

איצט, מיר קען זען אן אנדער סערדזש אין גענעטיק סקרינינגז - אָבער דאָס מאָל אָן די גענעטיק קאָונסעלאָרס. זינט אפריל 2017, די FDA איצט אַלאַוז די פֿאַרקויף פון דירעקט-צו-קאַנסומער (דטק) טעסץ פֿאַר גענעטיק ריזיקירן פון פּאַרקינסאָן ס, שפּעט-אַנסעט אַלזשעימער ס און סעליאַק דיסעאַסע, צווישן אנדערע (FDA 2017). מער לעצטנס, די FDA האט אויך ערלויבט די דנאַ טעסטינג פירמע 23andMe צו פאָרשלאָגן ברוסט ראַק זיפּונג דורך טעסטינג פֿאַר די BRCA1 און BRCA2 גענעס (FDA 2018). דער ענדערונג פון רעגולירן האט די פּאָטענציעל צו טוישן ווי מיר באַקומען אונדזער גענעטיק טעסץ גאָר. אזוי, אַ פונט פון קאַנטענשאַן איז צי מיר זאָל רעקאָמענדירן גענעטיק קאָונסעלאָרס פֿאַר גענעטיק טעסץ, ווי קעגן צו די מער צוטריטלעך DTC מאָדעל. ווי עס איצט שטייט, דירעקט-צו-קאַנסומער גענעטיק טעסץ ויסקומען צו האָבן מער בענעפיץ ווי דיסאַדוואַנטידזשיז.

ווי טוט דנאַ טעסטינג אַרבעט?

די באַק סוואַבז אַז גענעטיק טעסטינג קאָמפּאַניעס בעטן איר צו סקראַפּ אַוועק קליין אַמאַונץ פון הויט סעלז. דעריבער, די קאָמפּאַניעס קענען ברעכן אַראָפּ די קערן, ווו דנאַ איז סטאָרד, און רעפּלאַקייט דעם דנאַ דורך אַ פּראָצעס גערופן PCR צו באַקומען עטלעכע טויזנט קאָפּיעס. זיי לייענען נישט דיין גאנצע גענאָמע - דאָס וואָלט נעמען צו לאַנג - אַנשטאָט, די טוערס אין DTC טעסטינג קאָמפּאַניעס קוקן פֿאַר פּאַטערנז אין ספּעציפיש לאָוקיישאַנז פון דיין דנאַ. דער מוסטער וואָלט אָנווייַזן וואָס ווערייישאַן פון אַ דזשין איר האָבן.

DTC טעסץ זענען ווייניקער פאַנאַנשאַלי און סאָושאַלי ינטימידייטינג

איינער פון די הויפּט אַדוואַנטידזשיז פון DTC טעסטינג איז אַז עס יליוויייץ די פינאַנציעל מאַסע ביז אַהער פארבונדן מיט גענעטיק טעסטינג. אין די דזשאָהנס האָפּקינס מעדיקאַל צענטער, פֿאַר בייַשפּיל, אַ גענעראַל גענעטיק פּראָבע קאָס $ 3,400, און טעסטינג פֿאַר אַ ספּעציפיש מיוטיישאַן ווי ברקאַ וועריאַנץ קאָס וועגן $ 500 (ברוין). אין פאַרגלייַך, די "גענעטיק געזונט ריסקס" פּרובירן פּעקל פֿון 23andMe קאָס $ 199 (23andMe). די מאַכט פון דירעקט גענעטיק אַקסעס איז אַז קאָנסומערס צאָלן ווייניקער.

די פינאַנציעל און פּראַקטיש ישוז פון ריקוויירינג מעדיציניש פּראָפעססיאָנאַלס פֿאַר גענעטיק טעסטינג אָפאַלטן די מערהייַט פון מענטשן פון טאן די זיפּונג. גענעטיק קאָונסעלאָרס אָפט האָבן אַ באַקלאָג פון קלייאַנץ, ספּעציעל זינט די פאָדערונג פֿאַר גענעטיק טעסטינג איז גראָוינג פאַסטער ווי די בעקן פון עקספּערץ. אין פאַקט, שטודיום געפונען אַז ריקוויירינג אַ גענעטיק קאָונסעלאָר דיווייסיז פּאַטיענץ פון באַקומען אַ גענעטיק פּראָבע אין די פאַל פון ברוסט ראַק-טעסט קאַנסאַליישאַנז ראַטעס רויז פון 13.3% צו 42.1% ווען קאָונסעלאָרס זענען פארלאנגט פֿאַר אַ זיפּונג פֿאַר BRCA1/2 (Whitworth et al) . גרופּעס וואָס געהערן צו אפריקאנער אָדער לאַטייַן אמעריקאנער אַראָפּגאַנג האָבן אפילו העכער קאַנסאַליישאַנז רייץ פון 49%. דעריבער, די פאָדערונג פון ניצן גענעטיק קאָונסעלאָרס פֿאַר גענעטיק קאַונסלינג ניט בלויז דיסקערידזשיז נידעריק-האַכנאָסע פאַמיליעס, אָבער קען אויך דיסקערידזש מינאָראַטיז, וואָס פירן צו די גרופּעס זענען מער ניט וויסנד פון זייער גענעטיק ריזיקירן פון חולאתן.

מעגלעך דראָבאַקס

קריטיקס פון DTC גענעטיק טעסטינג טענהן אַז די עקספּערטיז פון גענעטיק קאָונסעלאָרס איז פארלאנגט פֿאַר דער פּאַציענט צו בעסער פֿאַרשטיין זייער ריזיקירן און נעמען די צונעמען סטעפּס צו מינאַמייז עס. Erica Ramos, דער פּרעזידענט פון דער נאַשאַנאַל געזעלשאפט פון גענעטיק קאָונסעלאָרס, קליימז אַז די טייַער קאַנסאַלטיישאַנז זענען נייטיק ווייַל רובֿ מענטשן וועלן נישט פֿאַרשטיין די רעזולטאַטן רעכט: "גענעטיק קאָונסעלאָרס קענען העלפֿן [מענטשן] זיין צוגעגרייט פֿאַר וואָס די רעזולטאַטן קען זאָגן זיי, ידענטיפיצירן אנדערע קליניש טעסץ וואָס קען זיין דארף באזירט אויף זייער געשיכטע און פֿאַרשטיין ווי די רעזולטאַטן קען ווירקן זיי און זייער קרובים "(NSGC).

קראַנט פאָרשונג איז קאַנטראַדיקטערי צי גענעטיק קאַונסלינג אַקשלי האט קיין נוץ. אויף איין האַנט, אַן אַנאַליסיס פון Amanda Singleton געפֿונען אַז קאַסטאַמערז וואָס קויפן DTC טעסץ קען מיסינטערפּרעט רעזולטאטן צו באַקומען אַ פאַלש געפיל פון זיכערהייט אָדער אַנטוויקלען אומגערעכט אַמאַונץ פון דייַגעס (Singleton et al). א פּראָצענט ריזיקירן פון אַ קרענק איז נישט אַ גאַראַנטירן אַז מען וועט אַנטוויקלען די קרענק שפּעטער, ווייַל גענעטיק חולאתן זענען אויך ינפלואַנסט דורך ינווייראַנמענאַל סיבות, ווי קאַרסינאַדזשאַנז, פֿאַר בייַשפּיל. עס איז די ראָלע פון ​​גענעטיק קאָונסעלאָרס צו טייַטשן משפּחה געשיכטע און אנדערע אַספּעקץ פון די פּאַציענט 'ס לעבן צו באַשליסן זייער פאַקטיש ריזיקירן.

אויף די אנדערע האַנט, אַ רעצענזיע פון ​​​​פילע שטודיום געפונען אַז גענעטיק קאַונסלינג אויף פאַמיליאַל ראַק האט קיין באַטייטיק ווירקונג אויף ריזיקירן מערקונג, גענעראַל דייַגעס, גענעראַל נויט אָדער דעפּרעסיע (Braithwaite et. al). כאָטש עס איז געווען אַ פאַרגרעסערן אין וויסן וועגן די ריספּעקטיוו חולאתן, די פּאַטיענץ זענען נישט ימאָושנאַלי אַפעקטאַד און האָבן נישט טוישן זייער ביכייוויערז אין ענטפער צו דעם נייַע וויסן. לויט דעם לערנען, די בייַזייַן פון אַ גענעטיק קאָונסעלאָר וואָלט נישט האָבן קיין בלייַביק positive ווירקונג.

ווי צו גיינ ווייַטער

פונדעסטוועגן, DTC גענעטיק טעסטינג קאָמפּאַניעס זאָל נעמען קעיר פון זייער רעזולטאַטן אין אַ ווייג אָדער מיסלידינג שטייגער. שטודיום פון די רעגירונג אַקאַונטאַביליטי אָפפיסע און די עוואַלואַטיאָן פון גענאָמיק אַפּפּליקאַטיאָנס אין פּראַקטיסיז און פאַרהיטונג אַרבעט גרופּע האָבן געפֿונען אַז עטלעכע קאָמפּאַניעס געוויינט ווייג ווערדינג וואָס קען פּאַטענטשאַלי פאַרשאַפן צעמישונג (Singleton et al.). סימילאַרלי, די נייַע די 23andme BRCA וואַריאַנט זיפּונג סערוויס יידענאַפייד בלויז דריי וועריאַנץ פון דעם דזשין פון איבער אַ טויזנט מעגלעך מיוטיישאַנז און טוט נישט פאַרשטעלן פֿאַר אנדערע גענעס אויך לינגקט צו ברוסט ראַק (FDA 2018). דעריבער, אויב אַ קונה טעסץ נעגאַטיוו פֿאַר די דריי וועריאַנץ, זיי קען נאָך זיין אין ריזיקירן פֿאַר ראַק.