ለአራስ ሕፃናት ሙሉ የጂኖም ፈተናዎች፡ የስነምግባር እና የፍትሃዊነት ጉዳይ

• ደራሲ:
• የደራሲ ስም

  ኳንተምሩን አርቆ እይታ
• ሰኔ 15, 2023

የማስተዋል ድምቀቶች

አዲስ የተወለደ የዘረመል ምርመራ መታወክን አስቀድሞ ለማወቅ ፣የጤና ውጤቶችን ለማሻሻል እና ከበሽታ ህክምና ወደ ጤና አጠባበቅ መከላከልን ለማሸጋገር ያስችላል። የዚህ ቴክኖሎጂ አተገባበር ግን እንደ ጄኔቲክ መድልዎ እና በመረጃ ላይ የተመሰረተ ስምምነት እና የውሂብ ግላዊነትን የመሳሰሉ የስነምግባር ስጋቶችን ያስነሳል። አዲስ የተወለዱ የጄኔቲክ ፈተናዎች መጠነ-ሰፊ አተገባበር ወደ ግላዊነት የተላበሱ መድሃኒቶችን ሊያመጣ ይችላል, የጄኔቲክ አማካሪዎችን ፍላጎት ያሳድጋል እና የህዝብ ጤና ውሳኔዎችን በእጅጉ ያሳውቃል.

ለአራስ ሕፃናት ሙሉ የጂኖም ፈተናዎች

አዲስ የተወለዱ ሕጻናት (NBS) የተለያዩ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመለየት ለጨቅላ ሕፃናት የሚደረገውን የላብራቶሪ ምርመራዎችን ያመለክታል. እነዚህ ምርመራዎች የሚከናወኑት በአጠቃላይ ተረከዙ ላይ በተሰነጠቀ የደም ናሙና ሲሆን በተለይም ህጻኑ ሁለት ወይም ሶስት ቀን ሲሆነው ነው. በዩኤስ ውስጥ አዲስ የተወለዱ ሕፃናትን ለተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎች መመርመር ግዴታ ነው፣ ​​ነገር ግን ትክክለኛው የሕመሞች ዝርዝር እንደየግዛቱ ይለያያል። እነዚህ ምርመራዎች ቀደም ብለው ከታወቁ ሊታከሙ ወይም ሊከላከሉ የሚችሉ ሁኔታዎችን ለመለየት ያለመ ነው።

የቤቢሴክ ፕሮጀክት፣ በብሪገም እና በሴቶች ሆስፒታል፣ በብሮድ ኢንስቲትዩት እና በሃርቫርድ ሜዲካል ትምህርት ቤት መካከል ያለው ትብብር አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አጠቃላይ የጂኖሚክ ቅደም ተከተል የሚያስከትለውን የህክምና፣ የባህሪ እና ኢኮኖሚያዊ ተፅእኖ ለመገምገም በዘፈቀደ ክሊኒካዊ ሙከራ አድርጓል። ጤናማ ከሚመስሉ አራስ ሕፃናት መካከል 11 በመቶዎቹ ያልተጠበቁ monoogenic በሽታ አደጋዎች ተገኝተዋል። እ.ኤ.አ. በ 2023 በእንግሊዝ ቢያንስ 200,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የጂኖም ቅደም ተከተል እንዲኖራቸው ታቅዷል። በጄኔቲክ በሽታዎች እና በአዋቂዎች ላይ ካንሰርን ለማጥናት በመጀመሪያ የተገነባው ጂኖሚክስ እንግሊዝ ፣ ከመላው አገሪቱ የተለያዩ የተወለዱ የዲኤንኤ ናሙናዎችን ለመሰብሰብ የሙከራ መርሃ ግብር ሊጀምር ነው።

ነገር ግን፣ በ2021 በአውስትራሊያ በተመራማሪዎች የተደረገ ጥናት እንደሚያሳየው፣ ጂኖሚክስን ወደ ኤንቢኤስ ማካተት ተጨማሪ ውስብስብ ነገሮችን እና አደጋዎችን ያመጣል። በብዛት የሚጠቀሱት የትምህርት አስፈላጊነት እና በመረጃ ላይ የተመሰረተ ስምምነት፣ በልጁ የወደፊት ራስን በራስ የማስተዳደር ላይ ሊደርስ የሚችል ጥሰት፣ የዘረመል መድልዎ እድል፣ በባህላዊ NBS ፕሮግራሞች ውስጥ ያለው ተሳትፎ መቀነስ፣ እንዲሁም ወጪዎች እና የመረጃ ማከማቻዎች ናቸው።

የሚረብሽ ተጽእኖ

የጄኔቲክ በሽታዎችን ቀደም ብሎ ማወቁ የሕፃናትን አጠቃላይ የጤና ውጤቶችን በእጅጉ ያሻሽላል። በዚህ ምክንያት ህፃኑ ጤናማ ህይወት ሊመራ ይችላል, ይህም በግለሰብ እና በጤና አጠባበቅ ስርዓት ላይ የበሽታውን ሸክም ይቀንሳል. በተጨማሪም, የወደፊት በሽታን አደጋ የመተንበይ ችሎታ ለግል የተበጁ የመከላከያ እርምጃዎችን ማሳወቅ, የልጁን የረጅም ጊዜ ጤና ማሻሻል.

በተጨማሪም፣ በወሊድ ጊዜ የዘረመል ምርመራ ከፍተኛ የሆነ የህብረተሰብ ተጽእኖ ይኖረዋል። የጤና አጠባበቅ ዘይቤያችንን ከህክምና ወደ መከላከል ለመቀየር ሊረዳ ይችላል፣ ይህም የጤና እንክብካቤ ወጪዎችን በረጅም ጊዜ ይቀንሳል። ቀደም ሲል አንድ ሁኔታ ተለይቷል, ለማስተዳደር ዋጋው ርካሽ ነው. ነገር ግን፣ እንደ ጄኔቲክ መድልዎ፣ ግለሰቦች በዘረመል ሜካፕ ላይ ተመስርተው የተለየ ህክምና ሊገጥማቸው የሚችሉ አሉታዊ እንድምታዎች ሊኖሩ ይችላሉ። ይህ ልማት ኢንሹራንስ እና ሥራ ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል, የገቢ አለመመጣጠንን ያባብሳል.

በመጨረሻም፣ በወሊድ ጊዜ የዘረመል ምርመራ መጨመሩ በጄኔቲክ ምርምር ውስጥ እድገትን ሊያመጣ ይችላል፣ ይህም ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ጠለቅ ያለ ግንዛቤ እንዲኖር እና አዳዲስ የሕክምና ዘዴዎች እንዲፈጠሩ ሊያደርግ ይችላል። ሆኖም ይህ በመረጃ ግላዊነት እና በሥነ ምግባራዊ ጉዳዮች ላይ ተግዳሮቶችን ሊፈጥር ይችላል። ለምሳሌ የግለሰቡን የዘረመል መረጃ ማን ማግኘት እንዳለበት እና እንዴት ጥቅም ላይ መዋል እንዳለበት ጥያቄዎች ሊነሱ ይችላሉ። በፅንሱ ደረጃ ላይ የዘረመል ምርመራም ከጊዜ ወደ ጊዜ እየቀረበ መጥቷል፣ ይህ ደግሞ በአንዳንድ ሳይንቲስቶች የተሳሳተ እና አጠራጣሪ ነው ተብሎ እየተተቸ ነው።

ለአራስ ሕፃናት ሙሉ የጂኖም ፈተናዎች አንድምታ

ለአራስ ሕፃናት ሙሉ የጂኖም ፈተናዎች ሰፊ አንድምታዎች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ። 

• ለግለሰቦች የበለጠ መረጃ ያለው የሕይወት ምርጫ። ለምሳሌ፣ የበሽታ ስጋትን ለመቀነስ የአኗኗር ዘይቤን ወይም የአመጋገብ ለውጦችን ሊያደርጉ ይችላሉ።
• በተወለዱበት ጊዜ ከባድ የሕክምና እክሎች ወይም የአካል ጉድለቶች እንደሚያሳዩ የሚገመቱ ሕፃናት ፅንስ ማስወረድ መጨመር። የዚህ ዓይነቱ የጄኔቲክ ምርመራ ለወደፊት ወላጆች በሰፊው እንዲሰራጭ ከተደረገ፣ አገሮች በጄኔቲክ በሽታዎች የሚወለዱ ሕፃናት መጠን በአገር አቀፍ ደረጃ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ሊሄድ ይችላል። 
• በኢንሹራንስ ውስጥ ሊኖር የሚችል አድልዎ. አጓጓዦች ለአንዳንድ በሽታዎች በጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ ላይ በመመስረት ከፍተኛ የአረቦን ክፍያ ሊያስከፍሉ ወይም ሽፋን ሊከለክሉ ይችላሉ።
• መንግስታት የጂኖሚክ መረጃ አጠቃቀምን ለመጠበቅ ደንቦችን ይፈጥራሉ.
• ወላጆች ሊወለዱ የሚችሉትን የበሽታ አደጋዎች ለመቆጣጠር እንዲችሉ የጄኔቲክ አማካሪዎች ፍላጎት በከፍተኛ ሁኔታ እየጨመረ ነው።
• ለግል የተበጁ መድኃኒቶች፣ ሕክምናዎች በግለሰብ ልዩ የዘረመል ሜካፕ ላይ ተመስርተው ሊበጁ ስለሚችሉ።
• በዘረመል መረጃ ላይ የተመሰረተ የመገለል እና የመገለል አደጋ። ለምሳሌ፣ አንዳንድ የዘረመል ሁኔታዎች ያሏቸው ግለሰቦች ከማህበራዊ እና ከስራ መገለል ሊገጥማቸው ይችላል።
• "ንድፍ አውጪዎች" ለመፍጠር ወይም ማህበራዊ ኢፍትሃዊነትን ለማባባስ የጄኔቲክ አርትዖት ቴክኖሎጂዎችን አላግባብ መጠቀም።
• እነዚህ ሙከራዎች የህዝብ ጤና ውሳኔዎችን እና ስልቶችን በከፍተኛ ሁኔታ ያሳውቃሉ፣ ይህም የተሻለ የህዝብ ጤና አስተዳደርን ያመጣል እና ከጄኔቲክ መዛባቶች ጋር የተዛመዱ የስነ-ሕዝብ አዝማሚያዎችን ሊቀይሩ ይችላሉ።
• በፅንሱ የዘረመል ምርመራ፣ የጂን አርትዖት እና የጄኔቲክ ሕክምና እድገቶች ለባዮፋርማ እና ለባዮቴክ ኩባንያዎች ተጨማሪ እድሎችን ይከፍታሉ።

ሊታሰብባቸው የሚገቡ ጥያቄዎች

• አዲስ ወላጅ ከሆንክ አራስ ልጃችሁ የዘረመል ምርመራ ተደረገ?
• ሌላ አዲስ የተወለዱ የጄኔቲክ ምርመራዎች የወደፊት የጤና እንክብካቤ ኢንዱስትሪን እንዴት ሊነኩ ይችላሉ?