Nā hoʻokolohua genome piha no nā keiki hānau hou: He pilikia o ka pono a me ke kaulike

• Author:
• Ka inoa o ka mea kākau

  Quantumrun Foresight
• June 15, 2023

Nā mea koʻikoʻi o ka ʻike

Hiki i ka nānā ʻana o nā keiki hānau hou ke ʻike mua i nā maʻi, hoʻomaikaʻi i nā hopena olakino a hiki ke alakaʻi i ka hoʻololi ʻana mai ka mālama ʻana i nā maʻi i ka pale ʻana i ka mālama olakino. ʻO ka hoʻokō ʻana i kēia ʻenehana, eia naʻe, hāpai i nā manaʻo pili pono e like me ka hoʻokae genetic a me ka pono o ka ʻae ʻike a me ka pilikino ʻikepili. ʻO ka hoʻohana ākea ākea o nā hōʻike genetic hou hiki ke alakaʻi i ka lāʻau lapaʻau pilikino, hoʻonui i ka noi no nā ʻōlelo aʻoaʻo genetic, a hoʻomaopopo nui i nā hoʻoholo olakino olakino.

Nā hoʻokolohua genome piha no ka pōʻaiapili keiki hou

ʻO ka nānā ʻana i nā keiki hānau hou (NBS) e pili ana i nā hoʻokolohua hoʻokolohua i lawelawe ʻia i nā pēpē e ʻike ai i nā maʻi maʻi genetic. Hana ʻia kēia mau hoʻāʻo me ka hoʻohana ʻana i kahi laʻana koko i huki ʻia mai kahi kuʻekuʻe wāwae, maʻamau i ka wā ʻelua a ʻekolu paha mau lā o ka pēpē. I ka US, koi ʻia ka nānā ʻana i nā keiki hou no nā maʻi genetic, akā ʻokoʻa ka papa inoa o nā maʻi mai kēlā me kēia mokuʻāina. Ke manaʻo nei kēia mau kānana e ʻike i nā kūlana hiki ke mālama ʻia a pale ʻia paha inā ʻike mua ʻia.

ʻO ka BabySeq Project, he hui pū ʻana ma waena o Brigham and Women's Hospital, Broad Institute, a me Harvard Medical School, i alakaʻi i kahi hoʻokolohua lapaʻau randomized e loiloi i nā hopena olakino, ʻano, a me ka hoʻokele waiwai o ka hoʻonohonoho genomic piha i nā keiki hānau hou. Ua ʻike ʻia nā maʻi maʻi monogenic i manaʻo ʻole ʻia i loko o 11 pakeneka o nā keiki hānau hou maikaʻi. Ma 2023, ma kahi o 200,000 mau keiki hānau hou ma ʻEnelani e hoʻopaʻa ʻia i kā lākou genomes. ʻO Genomics England, kahi hoʻolālā aupuni i hoʻomaka mua ʻia e aʻo i nā maʻi genetic a me ka maʻi kanesa i nā pākeke, ua hoʻonohonoho ʻia e hoʻomaka i kahi papahana hoʻokele e hōʻiliʻili i kahi laʻana o nā DNA hānau hou mai kēlā ʻaoʻao o ka ʻāina.

Eia nō naʻe, e like me ka noiʻi 2021 e nā mea noiʻi ma Australia, ʻo ka hoʻokomo ʻana i nā genomics i loko o ka NBS e lawe mai i nā paʻakikī a me nā pilikia. ʻO ka mea maʻamau i ʻōlelo ʻia, ʻo ia ka pono o ka hoʻonaʻauao a me ka ʻae ʻike, ka hewa i ka mana kūʻokoʻa o ke keiki i ka wā e hiki mai ana, ka hiki ke hoʻokae genetic, hoʻemi ʻia ke komo ʻana i nā papahana NBS kuʻuna, a me nā kumukūʻai a me ka mālama ʻikepili.

Ka hopena hoʻopilikia

ʻO ka ʻike mua ʻana i nā maʻi genetic hiki ke hoʻomaikaʻi nui i nā hopena olakino holoʻokoʻa o nā keiki. ʻO ka hopena, hiki i ke keiki ke alakaʻi i ke ola olakino, e hōʻemi ana i ke kaumaha o ka maʻi ma luna o ke kanaka a me ka ʻōnaehana mālama ola. Eia hou, hiki i ka hiki ke wānana i ka pilikia o ka maʻi e hiki mai ana ke hoʻomaopopo i nā hana mālama pale pilikino, e hoʻonui ana i ke olakino lōʻihi o ke keiki.

Eia kekahi, hiki i ka nānā ʻana i ka genetic i ka hānau ʻana ke loaʻa kahi hopena koʻikoʻi i ke kaiāulu. Hiki ke kōkua i ka hoʻololi ʻana i kā mākou mālama ola kino mai ka mālama ʻana i ka pale ʻana, me ka hoʻohaʻahaʻa nui ʻana i nā kumukūʻai olakino i ka wā lōʻihi. ʻO ka ʻike mua ʻia kahi kūlana, ʻoi aku ka maʻalahi o ka mālama ʻana. Eia nō naʻe, hiki ke loaʻa nā hopena maikaʻi ʻole, e like me ka hoʻokae genetic, kahi e kū ai nā kānaka i ka mālama ʻokoʻa e pili ana i kā lākou genetic makeup. Hiki i kēia hoʻomohala ke hoʻopili i ka ʻinikua a me ka hana, e hoʻonui ana i ka like ʻole o ka loaʻa kālā.

ʻO ka mea hope loa, ʻo ka hoʻonui ʻana i ka hoʻohana ʻana i ka genetic screening ma ka hānau ʻana e alakaʻi i ka holomua i ka noiʻi genetic, e alakaʻi ana i ka ʻike hohonu o nā maʻi genetic a hiki ke hoʻoulu i ka hoʻomohala ʻana i nā lāʻau lapaʻau hou. Eia nō naʻe, hiki i kēia ke hana i nā pilikia i ka pilikino ʻikepili a me nā noʻonoʻo pono. No ka laʻana, hiki ke ala mai nā nīnau e pili ana i ka mea pono ke komo i ka ʻike genetic o ke kanaka a pehea e hoʻohana ʻia ai. Ke hoʻonui ʻia nei ka hoʻomaʻamaʻa ʻana i ka genetic i ka wā embryo, kahi i hoʻohewa ʻia e kekahi poʻe ʻepekema he pololei ʻole a kānalua.

Nā hopena o nā hoʻokolohua genome piha no nā keiki hānau hou

ʻO nā hopena nui aʻe o nā hoʻokolohua genome piha no nā keiki hānau hou e komo pū ana: 

• ʻOi aku ka ʻike i nā koho ola no kēlā me kēia kanaka. No ka laʻana, hiki iā lākou ke hana i ka nohona a i ʻole ka hoʻololi ʻana i ka meaʻai e hoʻēmi i ka pilikia o ka maʻi.
• ʻO ka piʻi ʻana o ka hoʻomake ʻana o nā pēpē i wānana ʻia e hōʻike i nā hōʻino kino a i ʻole nā ​​​​kiʻi kino ma ka hānau ʻana. Inā ho'āʻo ʻia kēia ʻano ʻano e hoʻolako ākea ʻia i nā mākua makemake, a laila hiki i nā ʻāina ke ʻike mālie i ka emi ʻana o ka nui o nā pēpē i hānau ʻia me nā maʻi genetic. 
• Hiki ke hoʻokae ʻia ma ka ʻinikua. Hiki i nā mea lawe ke kau i nā uku kiʻekiʻe a i ʻole hōʻole i ka uhi ʻana ma muli o ka predisposition genetic i kekahi mau maʻi.
• Hoʻokumu nā aupuni i nā lula e pale i ka hoʻohana ʻana i ka ʻike genomic.
• Ke piʻi nui nei ka koi no nā kākā'ōlelo genetic e alakaʻi i nā mākua i ka mālama ʻana i nā pilikia o ka maʻi congenital.
• ʻOi aku ka lāʻau lapaʻau pilikino, no ka mea, hiki ke hoʻopaʻa ʻia nā lāʻau lapaʻau ma muli o ke ʻano genetic makeup kūʻokoʻa o ke kanaka.
• He pilikia o ka stigma a me ka hoʻokae ma muli o ka ʻike genetic. No ka laʻana, hiki i nā poʻe me kekahi mau kūlana genetic ke alo i ka hoʻokuʻu ʻia ʻana o ka nohona a me ka hana.
• Hiki ke hoʻohana hewa ʻole i nā ʻenehana hoʻoponopono genetic e hana i "nā pēpē hoʻolālā" a i ʻole e hoʻonui i ka pono ʻole o ka nohona.
• Hoʻomaopopo nui kēia mau hoʻokolohua i nā hoʻoholo olakino olakino a me nā hoʻolālā, e alakaʻi ana i ka hoʻokele olakino ʻoi aku ka maikaʻi o ka lehulehu a me ka hoʻololi ʻana paha i nā ʻano demographic e pili ana i nā maʻi genetic.
• ʻO nā holomua i ka embryo genetic screening, gene editing, and genetic therapies e wehe ana i nā manawa hou aku no nā ʻoihana biopharma a me biotech.

Nā nīnau e noʻonoʻo ai

• Inā he makua hou ʻoe, ua hoʻopaʻa ʻia kāu keiki hānau hou?
• Pehea ʻē aʻe e pili ai nā hoʻokolohua genetic hou i ka ʻoihana mālama olakino e hiki mai ana?