Жаңа туылған нәрестелерге арналған толық геномдық емтихандар: Этика және теңдік мәселесі

• автор:
• Автордың аты-жөні

  Кванттық болжау
• Маусым 15, 2023

Insight маңызды сәттері

Жаңа туған нәрестенің генетикалық скринингі бұзылуларды ерте анықтауға, денсаулық жағдайын жақсартуға және ауруды емдеуден денсаулық сақтаудағы профилактикаға ауысуға мүмкіндік береді. Алайда бұл технологияны енгізу әлеуетті генетикалық кемсітушілік және ақпараттандырылған келісім мен деректердің құпиялылығы сияқты этикалық мәселелерді тудырады. Жаңа туылған нәрестелердің генетикалық емтихандарын кеңінен қолдану жекелендірілген медицинаға әкелуі мүмкін, генетикалық кеңесшілерге сұранысты арттырады және денсаулық сақтау саласындағы шешімдерді айтарлықтай хабардар етеді.

Жаңа туылған нәрестелер контекстіне арналған толық геномдық емтихандар

Жаңа туған нәресте скринингі (NBS) әртүрлі генетикалық бұзылуларды анықтау үшін нәрестелерге жүргізілетін зертханалық зерттеулерге жатады. Бұл сынақтар, әдетте, нәресте екі немесе үш күндік болғанда, өкше тесігінен алынған қан үлгісі арқылы жүзеге асырылады. АҚШ-та жаңа туған нәрестелерді белгілі бір генетикалық ауруларға скринингтік тексеру міндетті болып табылады, бірақ аурулардың нақты тізімі штаттан штатқа өзгереді. Бұл скринингтер ерте анықталған жағдайда емдеуге немесе алдын алуға болатын жағдайларды анықтауға бағытталған.

BabySeq жобасы, Бригам мен Әйелдер ауруханасы, Кең институт және Гарвард медициналық мектебінің ынтымақтастығы, жаңа туған нәрестелердегі жан-жақты геномдық реттіліктің медициналық, мінез-құлық және экономикалық әсерін бағалау үшін рандомизацияланған клиникалық сынақ жүргізді. Дені сау болып көрінетін жаңа туған нәрестелердің 11 пайызында күтпеген моногенді ауру қаупі анықталды. 2023 жылы Англияда кем дегенде 200,000 XNUMX жаңа туған нәрестенің геномдары реттелген. Ересектердегі генетикалық аурулар мен қатерлі ісіктерді зерттеуге арналған үкіметтің бастамасы болып табылатын Genomics England бүкіл елден жаңа туған ДНҚ-ның әртүрлі үлгісін жинауға арналған пилоттық бағдарламаны іске қоспақ.

Алайда, Австралиядағы зерттеушілердің 2021 жылғы зерттеуіне сәйкес, геномиканы NBS-ке енгізу қосымша күрделіліктер мен тәуекелдерді тудырады. Ең жиі айтылғандарға білім беру қажеттілігі және ақпараттандырылған келісім, баланың болашақ автономиясына ықтимал бұзушылық, генетикалық кемсітушілік мүмкіндігі, дәстүрлі NBS бағдарламаларына қатысудың төмендеуі, сондай-ақ шығындар мен деректерді сақтау жатады.

Деструктивті әсер

Генетикалық бұзылуларды ерте анықтау балалардың денсаулығының жалпы нәтижелерін айтарлықтай жақсартуға мүмкіндік береді. Нәтижесінде, бала салауатты өмір сүре алады, бұл жеке адамға да, денсаулық сақтау жүйесіне де ауру жүктемесін азайтады. Сонымен қатар, болашақ ауру қаупін болжау мүмкіндігі баланың ұзақ мерзімді денсаулығын оңтайландыратын жеке профилактикалық шараларды хабардар ете алады.

Сонымен қатар, туылған кездегі генетикалық скрининг де қоғамға үлкен әсер етуі мүмкін. Бұл денсаулық сақтау парадигмасын емдеуден профилактикаға ауыстыруға көмектесіп, ұзақ мерзімді перспективада денсаулық сақтау шығындарын айтарлықтай төмендетеді. Жағдай неғұрлым ерте анықталса, оны басқару соғұрлым арзан болады. Дегенмен, генетикалық кемсітушілік сияқты ықтимал теріс салдарлар болуы мүмкін, мұнда адамдар өздерінің генетикалық құрылымына негізделген дифференциалды емдеуге тап болуы мүмкін. Бұл даму сақтандыру мен жұмыспен қамтуға әсер етіп, табыс теңсіздігін нашарлатуы мүмкін.

Ақырында, туылған кезде генетикалық скринингті қолданудың жоғарылауы генетикалық зерттеулердегі жетістіктерге әкелуі мүмкін, бұл генетикалық ауруларды тереңірек түсінуге және жаңа терапияның дамуын тудыруы мүмкін. Дегенмен, бұл деректердің құпиялылығы мен этикалық мәселелерде қиындықтар тудыруы мүмкін. Мысалы, жеке адамның генетикалық ақпаратына кім қол жеткізуі керек және оны қалай пайдалану керек деген сұрақтар туындауы мүмкін. Генетикалық скрининг эмбрион сатысында жиі ұсынылуда, оны кейбір ғалымдар дәл емес және күмәнді деп сынауда.

Жаңа туылған нәрестелер үшін толық геномдық емтихандардың салдары

Жаңа туылған нәрестелер үшін толық геномдық емтихандардың кеңірек салдары мыналарды қамтуы мүмкін: 

• Жеке адамдар үшін көбірек ақпараттандырылған өмір таңдауы. Мысалы, олар ауру қаупін азайту үшін өмір салтын немесе диетаны өзгертуі мүмкін.
• Туған кезде ауыр медициналық ақаулар немесе деформациялар болуы мүмкін нәрестелердің түсік жасатуының артуы. Егер мұндай генетикалық тестілеу болашақ ата-аналарға кеңінен қолжетімді болса, онда елдерде генетикалық аурумен туылған нәрестелер деңгейінің ұлттық деңгейде біртіндеп төмендеуі байқалуы мүмкін. 
• Сақтандырудағы ықтимал кемсітушілік. Тасымалдаушылар белгілі бір ауруларға генетикалық бейімділікке негізделген жоғары сыйлықақы алуы немесе қамтудан бас тартуы мүмкін.
• Үкімет геномдық ақпаратты пайдалануды қорғау үшін ережелер жасайды.
• Ата-аналарға туа біткен аурулардың ықтимал қауіптерін басқаруға нұсқау беру үшін генетикалық кеңесшілерге сұраныс айтарлықтай артып келеді.
• Неғұрлым жекелендірілген медицина, өйткені емдеу жеке адамның бірегей генетикалық құрылымына негізделуі мүмкін.
• Генетикалық ақпаратқа негізделген стигма мен кемсітушілік қаупі. Мысалы, белгілі бір генетикалық жағдайы бар адамдар әлеуметтік және жұмысқа орналасудан бас тартуы мүмкін.
• «Дизайнерлік сәбилерді» жасау немесе әлеуметтік теңсіздікті күшейту үшін генетикалық өңдеу технологияларын ықтимал теріс пайдалану.
• Бұл сынақтар халықтың денсаулығын басқаруды жақсартуға және генетикалық бұзылуларға байланысты демографиялық тенденцияларды өзгертуге әкелетін денсаулық сақтау саласындағы шешімдер мен стратегияларды айтарлықтай хабардар етеді.
• Эмбриондардың генетикалық скринингі, гендік редакциялау және генетикалық терапиядағы жетістіктер биофарма және биотехнологиялық фирмалар үшін көбірек мүмкіндіктер ашады.

Қарастырылатын сұрақтар

• Егер сіз жаңа ата-ана болсаңыз, жаңа туған нәрестеңіз генетикалық скринингтен өтті ме?
• Жаңа туған нәрестенің генетикалық емтихандары болашақ денсаулық сақтау саласына тағы қалай әсер етуі мүмкін?