Vollständige Genomuntersuchungen für Neugeborene: Eine Frage von Ethik und Gerechtigkeit

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  Quantumrun-Vorausschau
• 15. Juni 2023

Insight-Highlights

Das genetische Screening von Neugeborenen ermöglicht die Früherkennung von Störungen, verbessert die Gesundheitsergebnisse und führt möglicherweise zu einer Verlagerung von der Krankheitsbehandlung zur Prävention im Gesundheitswesen. Die Implementierung dieser Technologie wirft jedoch ethische Bedenken auf, wie etwa eine mögliche genetische Diskriminierung und die Notwendigkeit einer informierten Einwilligung und des Datenschutzes. Die weit verbreitete Anwendung genetischer Untersuchungen bei Neugeborenen könnte zu einer stärker personalisierten Medizin führen, die Nachfrage nach genetischen Beratern erhöhen und wichtige Entscheidungen im Bereich der öffentlichen Gesundheit treffen.

Vollständige Genomuntersuchungen für Neugeborene

Beim Neugeborenen-Screening (NBS) handelt es sich um Laboruntersuchungen bei Säuglingen zur Identifizierung verschiedener genetischer Störungen. Diese Tests werden im Allgemeinen anhand einer Blutprobe durchgeführt, die aus einem Fersenstich entnommen wird, typischerweise wenn das Baby zwei oder drei Tage alt ist. In den USA ist die Untersuchung von Neugeborenen auf bestimmte genetische Krankheiten obligatorisch, die genaue Liste der Krankheiten variiert jedoch von Bundesstaat zu Bundesstaat. Diese Untersuchungen zielen darauf ab, Erkrankungen zu erkennen, die bei frühzeitiger Erkennung wirksamer behandelt oder verhindert werden können.

Das BabySeq-Projekt, eine Zusammenarbeit zwischen dem Brigham and Women's Hospital, dem Broad Institute und der Harvard Medical School, führte eine randomisierte klinische Studie durch, um die medizinischen, verhaltensbezogenen und wirtschaftlichen Auswirkungen einer umfassenden Genomsequenzierung bei Neugeborenen zu bewerten. Bei 11 Prozent der scheinbar gesunden Neugeborenen wurden unerwartete monogene Krankheitsrisiken entdeckt. Im Jahr 2023 soll das Genom von mindestens 200,000 Neugeborenen in England sequenziert werden. Genomics England, eine Regierungsinitiative, die ursprünglich zur Untersuchung genetischer Krankheiten und Krebs bei Erwachsenen entwickelt wurde, wird ein Pilotprogramm starten, um eine vielfältige Probe neugeborener DNA aus dem ganzen Land zu sammeln.

Laut einer Studie australischer Forscher aus dem Jahr 2021 bringt die Einbeziehung der Genomik in NBS jedoch zusätzliche Komplexität und Risiken mit sich. Zu den am häufigsten genannten zählen die Notwendigkeit von Aufklärung und Einwilligung nach Aufklärung, eine potenzielle Beeinträchtigung der künftigen Autonomie eines Kindes, die Möglichkeit genetischer Diskriminierung, eine eingeschränkte Teilnahme an traditionellen NBS-Programmen sowie Kosten und Datenspeicherung.

Störende Wirkung

Die Früherkennung genetischer Störungen kann die allgemeine Gesundheit von Kindern erheblich verbessern. Dadurch kann das Kind ein gesünderes Leben führen und die Krankheitslast sowohl für den Einzelnen als auch für das Gesundheitssystem verringern. Darüber hinaus könnte die Fähigkeit, zukünftige Krankheitsrisiken vorherzusagen, als Grundlage für personalisierte Präventionsmaßnahmen dienen und so die langfristige Gesundheit des Kindes optimieren.

Darüber hinaus könnte das genetische Screening bei der Geburt auch tiefgreifende gesellschaftliche Auswirkungen haben. Es könnte dazu beitragen, unser Gesundheitsparadigma von der Behandlung zur Prävention zu ändern und die Gesundheitskosten auf lange Sicht erheblich zu senken. Je früher eine Erkrankung erkannt wird, desto günstiger ist ihre Behandlung. Es könnte jedoch auch potenziell negative Auswirkungen geben, wie etwa genetische Diskriminierung, bei der Einzelpersonen aufgrund ihrer genetischen Ausstattung einer unterschiedlichen Behandlung ausgesetzt sein könnten. Diese Entwicklung könnte sich auf Versicherungen und Beschäftigung auswirken und die Einkommensungleichheit verschärfen.

Schließlich könnte der verstärkte Einsatz genetischer Screenings bei der Geburt Fortschritte in der Genforschung vorantreiben, zu einem tieferen Verständnis genetischer Krankheiten führen und möglicherweise die Entwicklung neuer Therapien anstoßen. Allerdings könnte dies auch zu Herausforderungen im Hinblick auf den Datenschutz und ethische Überlegungen führen. Es kann sich beispielsweise die Frage stellen, wer Zugang zu den genetischen Informationen einer Person haben sollte und wie diese genutzt werden sollten. Zunehmend wird auch ein genetisches Screening im Embryostadium angeboten, was von einigen Wissenschaftlern bereits als ungenau und fragwürdig kritisiert wird.

Auswirkungen vollständiger Genomuntersuchungen auf Neugeborene

Zu den weiteren Auswirkungen vollständiger Genomuntersuchungen bei Neugeborenen können gehören: 

• Besser informierte Lebensentscheidungen für Einzelpersonen. Beispielsweise können sie ihren Lebensstil oder ihre Ernährung ändern, um das Krankheitsrisiko zu verringern.
• Eine Zunahme der Abtreibungen von Säuglingen, bei denen bei der Geburt schwere medizinische Beeinträchtigungen oder Missbildungen zu erwarten sind. Sollten Gentests dieser Art künftigen Eltern umfassend zur Verfügung gestellt werden, könnte es in den Ländern allmählich zu einem landesweiten Rückgang der Zahl der mit genetisch bedingten Krankheiten geborenen Babys kommen. 
• Mögliche Diskriminierung im Versicherungswesen. Träger können aufgrund einer genetischen Veranlagung für bestimmte Krankheiten höhere Prämien verlangen oder den Versicherungsschutz verweigern.
• Regierungen schaffen Vorschriften zum Schutz der Nutzung genomischer Informationen.
• Die Nachfrage nach genetischen Beratern nimmt erheblich zu, um Eltern beim Umgang mit potenziellen angeborenen Krankheitsrisiken zu unterstützen.
• Personalisiertere Medizin, da Behandlungen auf der Grundlage der einzigartigen genetischen Ausstattung eines Individuums maßgeschneidert werden könnten.
• Es besteht die Gefahr von Stigmatisierung und Diskriminierung aufgrund genetischer Informationen. Beispielsweise könnten Personen mit bestimmten genetischen Erkrankungen mit sozialer und beruflicher Ausgrenzung konfrontiert sein.
• Möglicher Missbrauch genetischer Bearbeitungstechnologien zur Schaffung von „Designerbabys“ oder zur Verschärfung sozialer Ungleichheiten.
• Diese Tests beeinflussen maßgeblich Entscheidungen und Strategien im Bereich der öffentlichen Gesundheit und führen zu einem besseren Bevölkerungsgesundheitsmanagement und möglicherweise zu veränderten demografischen Trends im Zusammenhang mit genetischen Störungen.
• Fortschritte beim genetischen Screening von Embryonen, bei der Genbearbeitung und bei Gentherapien eröffnen Biopharma- und Biotech-Unternehmen mehr Möglichkeiten.

Fragen zu berücksichtigen

• Wenn Sie frischgebackene Eltern sind: Wurde Ihr Neugeborenes einem genetischen Screening unterzogen?
• Wie könnten sich genetische Untersuchungen von Neugeborenen sonst noch auf die Gesundheitsbranche der Zukunft auswirken?