Jaioberrientzako genoma osoko azterketak: etika eta ekitatearen arazoa

• Egilea:
• Egilearen izena

  Quantumrun Prospektiba
• June 15, 2023

Ikuspegi nabarmenenak

Jaioberrien baheketa genetikoak nahasteak goiz detektatzeko aukera ematen du, osasun-emaitzak hobetzen ditu eta potentzialki gaixotasunen tratamendutik osasungintzan prebentziora aldatzea ahalbidetzen du. Teknologia hau ezartzeak, ordea, kezka etikoak sortzen ditu, hala nola, balizko diskriminazio genetikoa eta informazio-baimenaren eta datuen pribatutasunaren beharra. Jaioberrien azterketa genetikoak eskala zabalean aplikatzeak medikuntza pertsonalizatuagoa ekar dezake, aholkulari genetikoen eskaera areagotu eta osasun publikoko erabakiak nabarmen informatu.

Jaioberrien testuingururako genoma azterketa osoa

Jaioberrien baheketa (NBS) haurrei hainbat nahaste genetiko identifikatzeko egiten zaizkien laborategiko azterketei dagokie. Proba hauek, oro har, orpoaren zulaketa batetik ateratako odol lagin bat erabiliz egiten dira, normalean umeak bizpahiru egun dituenean. AEBetan, jaioberriei gaixotasun genetiko zehatzak aztertzea derrigorrezkoa da, baina gaixotasunen zerrenda zehatza aldatu egiten da estatu batetik bestera. Proiekzio hauek goiz identifikatzen badira modu eraginkorragoan tratatu edo prebenitu daitezkeen baldintzak detektatzea dute helburu.

BabySeq Proiektuak, Brigham eta Women's Hospital, Broad Institute eta Harvard Medical Schoolen arteko lankidetzak, ausazko entsegu kliniko bat egin zuen jaioberrien sekuentziazio genomiko integralaren eragin mediko, portaera eta ekonomikoak ebaluatzeko. Ustekabeko gaixotasun monogenikoaren arriskuak aurkitu ziren itxuraz osasuntsu zirudien jaioberrien ehuneko 11tan. 2023an, Ingalaterran gutxienez 200,000 jaioberriri genomak sekuentziatu behar zaizkie. Genomics England, helduen gaixotasun genetikoak eta minbizia aztertzeko hasieran garatu den gobernu-ekimena, programa pilotu bat abiaraziko du herrialde osoko jaioberrien DNA lagin anitza biltzeko.

Hala ere, Australiako ikertzaileek 2021ean egindako ikerketa baten arabera, genomika NBSn txertatzeak konplexutasun eta arrisku gehigarriak dakartza. Gehien aipatzen direnen artean, hezkuntzaren eta adostasun informatuaren beharra, haurraren etorkizuneko autonomiaren balizko urraketa, diskriminazio genetikoa izateko aukera, NBSko ohiko programetan parte hartzea murriztea, baita kostuak eta datuak gordetzea ere.

Eragin disruptiboa

Nahaste genetikoak goiz detektatzeak haurren osasun-emaitza orokorrak nabarmen hobe ditzake. Ondorioz, haurrak bizitza osasuntsuagoa izan dezake, gaixotasunaren zama murriztuz bai gizabanakoari bai osasun-sistemari. Gainera, etorkizuneko gaixotasun-arriskua aurreikusteko gaitasunak prebentzio-neurri pertsonalizatuen berri eman dezake, haurraren epe luzeko osasuna optimizatuz.

Gainera, jaiotzean baheketa genetikoak gizartean eragin handia izan dezake. Gure osasun-paradigma tratamendutik prebentziora aldatzen lagun dezake, epe luzera osasun-kostuak nabarmen murriztuz. Zenbat eta lehenago identifikatu baldintza bat, orduan eta merkeagoa da kudeatzea. Hala ere, inplikazio negatibo potentzialak ere egon litezke, hala nola diskriminazio genetikoa, non gizabanakoek beren osaera genetikoan oinarritutako tratamendu desberdina jasan dezaketen. Garapen horrek aseguruetan eta enpleguan eragina izan dezake, diru-sarreren desberdintasuna areagotuz.

Azkenik, baheketa genetikoa jaiotzean erabilera areagotzeak ikerketa genetikoan aurrerapenak eragin ditzake, gaixotasun genetikoak hobeto ezagutzeko eta terapia berrien garapena eragin dezake. Hala ere, horrek datuen pribatutasunari eta kontu etikoei buruzko erronkak ere sor ditzake. Esaterako, galderak sor daitezke norbanakoaren informazio genetikoa zein den eta nola erabili behar den. Baheketa genetikoa ere gero eta gehiago eskaintzen da enbrioi-etapan, eta hori jadanik kritikatu dute zientzialari batzuek ez-zehatza eta zalantzazkoa dela.

Jaioberrientzako genoma osoko azterketen inplikazioak

Jaioberrientzako genoma osoko azterketen ondorio zabalagoak izan daitezke: 

• Norbanakoentzako bizitza aukera informatuagoak. Adibidez, bizimodua edo dieta aldaketak egin ditzakete gaixotasun arriskua arintzeko.
• Jaiotzean urritasun edo deformazio mediko larriak izango dituztela aurreikusten den haurren abortuaren hazkundea. Mota honetako proba genetikoak guraso potentzialentzat oso zabalduta egongo balira, herrialdeek pixkanaka-pixkanaka nazio mailan gaixotasun genetikoekin jaiotako haurren tasen beherakada nabarituko lukete. 
• Aseguruetan balizko diskriminazioa. Garraiolariek prima handiagoak kobra ditzakete edo estaldura ukatu dezakete zenbait gaixotasunetarako joera genetikoan oinarrituta.
• Gobernuek informazio genomikoaren erabilera babesteko arauak sortzen dituzte.
• Aholkulari genetikoen eskaria nabarmen handitzen ari da gurasoak sortzetiko gaixotasunen arriskuak kudeatzen gidatzeko.
• Medikuntza pertsonalizatuagoa, tratamenduak norbanakoaren osaera genetiko berezian oinarrituta molda daitezkeelako.
• Informazio genetikoan oinarritutako estigma eta diskriminazio arriskua. Esaterako, baldintza genetiko jakin batzuk dituzten pertsonek gizarte- eta lan-bazterketa jasan dezakete.
• Edizio genetikoaren teknologien balizko erabilera desegokia "diseinatzaile-haurtxoak" sortzeko edo desberdintasun sozialak areagotzeko.
• Proba hauek osasun publikoaren erabakiak eta estrategiak nabarmen informatzen dituzte, biztanleriaren osasunaren kudeaketa hobea lortzeko eta, agian, nahaste genetikoekin lotutako joera demografikoak aldatzeko.
• Enbrioien baheketa genetikoan, geneen edizioan eta terapia genetikoetan egindako aurrerapenek aukera gehiago zabaltzen dituzte biofarmazia eta bioteknologia enpresei.

Kontuan hartu beharreko galderak

• Guraso berria bazara, zure jaioberriari azterketa genetikoa egin al zaio?
• Nola eragin dezakete bestela jaioberrien azterketa genetikoak etorkizuneko osasun-industrian?