Examens complets du génome des nouveau-nés : un enjeu d'éthique et d'équité

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  Prévision quantique
• Le 15 juin 2023

Faits saillants des aperçus

Le dépistage génétique néonatal permet de détecter précocement les troubles, d'améliorer les résultats de santé et de conduire potentiellement à un passage du traitement des maladies à la prévention dans les soins de santé. La mise en œuvre de cette technologie soulève cependant des préoccupations éthiques telles que la discrimination génétique potentielle et la nécessité d'un consentement éclairé et de la confidentialité des données. L'application à grande échelle des examens génétiques des nouveau-nés pourrait conduire à une médecine plus personnalisée, augmenter la demande de conseillers en génétique et éclairer considérablement les décisions de santé publique.

Examens complets du génome pour le contexte des nouveau-nés

Le dépistage néonatal (NBS) fait référence aux examens de laboratoire administrés aux nourrissons pour identifier divers troubles génétiques. Ces tests sont généralement effectués à l'aide d'un échantillon de sang prélevé sur une piqûre au talon, généralement lorsque le bébé a deux ou trois jours. Aux États-Unis, le dépistage des maladies génétiques spécifiques chez les nouveau-nés est obligatoire, mais la liste précise des maladies varie d'un État à l'autre. Ces dépistages visent à détecter des conditions qui peuvent être traitées ou prévenues plus efficacement si elles sont identifiées tôt.

Le projet BabySeq, une collaboration entre le Brigham and Women's Hospital, le Broad Institute et la Harvard Medical School, a mené un essai clinique randomisé pour évaluer les impacts médicaux, comportementaux et économiques du séquençage génomique complet chez les nouveau-nés. Des risques de maladie monogénique inattendus ont été découverts chez 11 % des nouveau-nés apparemment en bonne santé. En 2023, au moins 200,000 XNUMX nouveau-nés en Angleterre devraient avoir leur génome séquencé. Genomics England, une initiative gouvernementale initialement développée pour étudier les maladies génétiques et le cancer chez les adultes, est sur le point de lancer un programme pilote pour recueillir un échantillon diversifié d'ADN de nouveau-nés à travers le pays.

Cependant, selon une étude réalisée en 2021 par des chercheurs australiens, l'intégration de la génomique dans le NBS entraîne des complexités et des risques supplémentaires. Les plus fréquemment mentionnés incluent la nécessité de l'éducation et du consentement éclairé, la violation potentielle de l'autonomie future de l'enfant, la possibilité de discrimination génétique, la participation réduite aux programmes traditionnels du NBS, ainsi que les coûts et le stockage des données.

Impact perturbateur

La détection précoce des troubles génétiques peut améliorer considérablement les résultats de santé globaux des enfants. En conséquence, l'enfant peut mener une vie plus saine, ce qui réduit le fardeau de la maladie tant pour l'individu que pour le système de santé. De plus, la capacité de prédire le risque futur de maladie pourrait éclairer les mesures de soins préventifs personnalisés, optimisant ainsi la santé à long terme de l'enfant.

De plus, le dépistage génétique à la naissance pourrait également avoir un impact sociétal profond. Cela pourrait aider à faire passer notre paradigme de soins de santé du traitement à la prévention, réduisant considérablement les coûts des soins de santé à long terme. Plus une condition est identifiée tôt, moins elle est coûteuse à gérer. Cependant, il pourrait également y avoir des implications négatives potentielles, telles que la discrimination génétique, où les individus pourraient faire face à un traitement différentiel en fonction de leur constitution génétique. Cette évolution pourrait avoir un impact sur l'assurance et l'emploi, aggravant les inégalités de revenus.

Enfin, l'utilisation accrue du dépistage génétique à la naissance peut faire progresser la recherche génétique, conduire à une meilleure compréhension des maladies génétiques et potentiellement déclencher le développement de nouvelles thérapies. Cependant, cela pourrait également créer des défis en matière de confidentialité des données et de considérations éthiques. Par exemple, des questions peuvent se poser quant à savoir qui devrait avoir accès à l'information génétique d'un individu et comment elle devrait être utilisée. Le dépistage génétique est également de plus en plus proposé au stade embryonnaire, déjà critiqué par certains scientifiques comme inexact et discutable.

Implications des examens complets du génome pour les nouveau-nés

Les implications plus larges des examens complets du génome pour les nouveau-nés peuvent inclure : 

• Des choix de vie plus éclairés pour les individus. Par exemple, ils peuvent apporter des modifications à leur mode de vie ou à leur régime alimentaire pour atténuer le risque de maladie.
• Une augmentation du nombre d'avortements chez les nourrissons qui devraient présenter de graves déficiences médicales ou malformations à la naissance. Si les tests génétiques de ce type étaient rendus largement accessibles aux futurs parents, les pays pourraient alors progressivement constater une diminution à l'échelle nationale du nombre de bébés nés avec des maladies génétiques. 
• Discrimination potentielle en matière d'assurance. Les assureurs peuvent facturer des primes plus élevées ou refuser la couverture en raison d'une prédisposition génétique à certaines maladies.
• Les gouvernements créent des règlements pour protéger l'utilisation de l'information génomique.
• La demande de conseillers en génétique augmente considérablement pour guider les parents dans la gestion des risques potentiels de maladies congénitales.
• Une médecine plus personnalisée, car les traitements pourraient être adaptés en fonction de la constitution génétique unique d'un individu.
• Un risque de stigmatisation et de discrimination basée sur l'information génétique. Par exemple, les personnes atteintes de certaines maladies génétiques pourraient être confrontées à l'exclusion sociale et professionnelle.
• Utilisation abusive potentielle des technologies d'édition génétique pour créer des "bébés sur mesure" ou exacerber les inégalités sociales.
• Ces tests éclairent de manière significative les décisions et les stratégies de santé publique, conduisant à une meilleure gestion de la santé de la population et éventuellement à la modification des tendances démographiques liées aux troubles génétiques.
• Les progrès du dépistage génétique des embryons, de l'édition de gènes et des thérapies génétiques ouvrent davantage d'opportunités aux entreprises biopharmaceutiques et biotechnologiques.

Questions à considérer

• Si vous êtes un nouveau parent, votre nouveau-né a-t-il subi un dépistage génétique ?
• Sinon, comment les examens génétiques des nouveau-nés pourraient-ils affecter le futur secteur de la santé ?