નવજાત શિશુઓ માટે સંપૂર્ણ જીનોમ પરીક્ષાઓ: નીતિશાસ્ત્ર અને સમાનતાનો મુદ્દો

• લેખક:
• લેખક નામ

  ક્વોન્ટમરુન અગમચેતી
• જૂન 15, 2023

આંતરદૃષ્ટિ હાઇલાઇટ્સ

નવજાત આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગ વિકૃતિઓની પ્રારંભિક તપાસ માટે પરવાનગી આપે છે, આરોગ્યના પરિણામોમાં સુધારો કરે છે અને સંભવિત રીતે રોગની સારવારથી આરોગ્ય સંભાળમાં નિવારણ તરફ દોરી જાય છે. જોકે, આ ટેક્નોલૉજીનો અમલ નૈતિક ચિંતાઓ ઉભો કરે છે જેમ કે સંભવિત આનુવંશિક ભેદભાવ અને જાણકાર સંમતિ અને ડેટા ગોપનીયતાની આવશ્યકતા. નવજાત આનુવંશિક પરીક્ષાઓનો વ્યાપક સ્તરે ઉપયોગ વધુ વ્યક્તિગત દવાઓ તરફ દોરી શકે છે, આનુવંશિક સલાહકારોની માંગમાં વધારો કરી શકે છે અને જાહેર આરોગ્યના નિર્ણયોને નોંધપાત્ર રીતે જાણ કરી શકે છે.

નવજાત શિશુ સંદર્ભ માટે સંપૂર્ણ જીનોમ પરીક્ષાઓ

નવજાત સ્ક્રિનિંગ (NBS) એ વિવિધ આનુવંશિક વિકૃતિઓને ઓળખવા માટે શિશુઓને સંચાલિત પ્રયોગશાળા પરીક્ષાઓનો સંદર્ભ આપે છે. આ પરીક્ષણો સામાન્ય રીતે હીલ પ્રિકમાંથી લેવામાં આવેલા લોહીના નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે જ્યારે બાળક બે કે ત્રણ દિવસનું હોય છે. યુ.એસ.માં, ચોક્કસ આનુવંશિક રોગો માટે નવજાત શિશુઓની તપાસ ફરજિયાત છે, પરંતુ રોગોની ચોક્કસ સૂચિ દરેક રાજ્યમાં બદલાય છે. આ સ્ક્રિનિંગનો ઉદ્દેશ્ય એવી પરિસ્થિતિઓને શોધવાનો છે કે જેને વહેલી ઓળખવામાં આવે તો વધુ અસરકારક રીતે સારવાર કરી શકાય અથવા અટકાવી શકાય.

બેબીસેક પ્રોજેક્ટ, બ્રિઘમ અને વિમેન્સ હોસ્પિટલ, બ્રોડ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ અને હાર્વર્ડ મેડિકલ સ્કૂલ વચ્ચેના સહયોગથી, નવજાત શિશુમાં વ્યાપક જીનોમિક સિક્વન્સિંગની તબીબી, વર્તણૂકીય અને આર્થિક અસરોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે રેન્ડમાઇઝ્ડ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ હાથ ધરવામાં આવી હતી. દેખીતી રીતે તંદુરસ્ત નવજાત શિશુઓમાંથી 11 ટકામાં અનપેક્ષિત મોનોજેનિક રોગના જોખમો જોવા મળ્યા હતા. 2023 માં, ઇંગ્લેન્ડમાં ઓછામાં ઓછા 200,000 નવજાત શિશુઓ તેમના જીનોમ ક્રમબદ્ધ થવાના છે. જીનોમિક્સ ઈંગ્લેન્ડ, એક સરકારી પહેલ જે શરૂઆતમાં પુખ્ત વયના લોકોમાં આનુવંશિક રોગો અને કેન્સરનો અભ્યાસ કરવા માટે વિકસાવવામાં આવી હતી, તે સમગ્ર દેશમાંથી નવજાત ડીએનએના વિવિધ નમૂનાઓ એકત્ર કરવા માટે એક પાયલોટ પ્રોગ્રામ શરૂ કરવા માટે તૈયાર છે.

જો કે, ઑસ્ટ્રેલિયાના સંશોધકો દ્વારા 2021ના અભ્યાસ અનુસાર, NBSમાં જીનોમિક્સનો સમાવેશ કરવાથી જટિલતાઓ અને જોખમો ઉમેરાય છે. સૌથી સામાન્ય રીતે ઉલ્લેખિતમાં શિક્ષણની આવશ્યકતા અને જાણકાર સંમતિ, બાળકની ભાવિ સ્વાયત્તતા પર સંભવિત ઉલ્લંઘન, આનુવંશિક ભેદભાવની શક્યતા, પરંપરાગત NBS કાર્યક્રમોમાં ભાગીદારીમાં ઘટાડો, તેમજ ખર્ચ અને ડેટા સ્ટોરેજનો સમાવેશ થાય છે.

વિક્ષેપકારક અસર

આનુવંશિક વિકૃતિઓની પ્રારંભિક તપાસ બાળકોના એકંદર આરોગ્ય પરિણામોમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. પરિણામે, બાળક સ્વસ્થ જીવન જીવી શકે છે, વ્યક્તિગત અને આરોગ્ય સંભાળ સિસ્ટમ બંને પર રોગનો બોજ ઘટાડે છે. વધુમાં, ભવિષ્યના રોગના જોખમની આગાહી કરવાની ક્ષમતા બાળકના લાંબા ગાળાના સ્વાસ્થ્યને ઑપ્ટિમાઇઝ કરીને, વ્યક્તિગત નિવારક સંભાળના પગલાંની જાણ કરી શકે છે.

વધુમાં, જન્મ સમયે આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગની પણ ઊંડી સામાજિક અસર થઈ શકે છે. તે અમારા આરોગ્યસંભાળના દાખલાને સારવારથી નિવારણ તરફ બદલવામાં મદદ કરી શકે છે, લાંબા ગાળે આરોગ્યસંભાળના ખર્ચમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. શરત જેટલી વહેલી ઓળખવામાં આવે છે, તેનું સંચાલન કરવું તેટલું સસ્તું છે. જો કે, ત્યાં સંભવિત નકારાત્મક અસરો પણ હોઈ શકે છે, જેમ કે આનુવંશિક ભેદભાવ, જ્યાં વ્યક્તિઓ તેમના આનુવંશિક મેકઅપના આધારે વિભેદક સારવારનો સામનો કરી શકે છે. આ વિકાસ વીમા અને રોજગાર પર અસર કરી શકે છે, આવકની અસમાનતા બગડી શકે છે.

છેવટે, જન્મ સમયે આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગનો વધતો ઉપયોગ આનુવંશિક સંશોધનમાં પ્રગતિ કરી શકે છે, જે આનુવંશિક રોગોની ઊંડી સમજણ તરફ દોરી શકે છે અને સંભવિત રીતે નવી ઉપચાર પદ્ધતિઓના વિકાસને વેગ આપે છે. જો કે, આ ડેટા ગોપનીયતા અને નૈતિક વિચારણાઓમાં પડકારો પણ બનાવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, વ્યક્તિની આનુવંશિક માહિતી કોની પાસે હોવી જોઈએ અને તેનો ઉપયોગ કેવી રીતે થવો જોઈએ તે અંગે પ્રશ્નો ઉભા થઈ શકે છે. ગર્ભના તબક્કે આનુવંશિક તપાસ પણ વધુને વધુ ઓફર કરવામાં આવી રહી છે, જે પહેલાથી જ કેટલાક વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા અચોક્કસ અને શંકાસ્પદ તરીકે ટીકા કરવામાં આવી રહી છે.

નવજાત શિશુઓ માટે સંપૂર્ણ જીનોમ પરીક્ષાઓની અસરો

નવજાત શિશુઓ માટે સંપૂર્ણ જિનોમ પરીક્ષાના વ્યાપક પરિણામોમાં શામેલ હોઈ શકે છે: 

• વ્યક્તિઓ માટે વધુ માહિતગાર જીવન પસંદગીઓ. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓ રોગના જોખમને ઘટાડવા માટે જીવનશૈલી અથવા આહારમાં ફેરફાર કરી શકે છે.
• જન્મ સમયે ગંભીર તબીબી ક્ષતિઓ અથવા વિકૃતિઓ દર્શાવવાની આગાહી કરાયેલા શિશુઓના ગર્ભપાતમાં વધારો. જો આ પ્રકારનું આનુવંશિક પરીક્ષણ સંભવિત માતાપિતા માટે વ્યાપકપણે ઉપલબ્ધ કરાવવું જોઈએ, તો પછી દેશો ધીમે ધીમે આનુવંશિક રોગો સાથે જન્મેલા બાળકોના દરમાં રાષ્ટ્રવ્યાપી ઘટાડો જોઈ શકે છે. 
• વીમામાં સંભવિત ભેદભાવ. કેરિયર્સ ઉચ્ચ પ્રિમીયમ ચાર્જ કરી શકે છે અથવા અમુક રોગો માટે આનુવંશિક વલણના આધારે કવરેજ નકારી શકે છે.
• જીનોમિક માહિતીના ઉપયોગને સુરક્ષિત રાખવા માટે સરકારો નિયમો બનાવે છે.
• સંભવિત જન્મજાત રોગના જોખમોને સંચાલિત કરવામાં માતાપિતાને માર્ગદર્શન આપવા માટે આનુવંશિક સલાહકારોની માંગ નોંધપાત્ર રીતે વધી રહી છે.
• વધુ વ્યક્તિગત દવા, કારણ કે સારવાર વ્યક્તિના અનન્ય આનુવંશિક મેકઅપના આધારે તૈયાર કરી શકાય છે.
• આનુવંશિક માહિતીના આધારે કલંક અને ભેદભાવનું જોખમ. દાખલા તરીકે, અમુક આનુવંશિક પરિસ્થિતિઓ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાજિક અને રોજગાર બાકાતનો સામનો કરી શકે છે.
• "ડિઝાઇનર બેબીઝ" બનાવવા અથવા સામાજિક અસમાનતા વધારવા માટે આનુવંશિક સંપાદન તકનીકોનો સંભવિત દુરુપયોગ.
• આ પરીક્ષણો જાહેર આરોગ્યના નિર્ણયો અને વ્યૂહરચનાઓને નોંધપાત્ર રીતે માહિતગાર કરે છે, જે વધુ સારી વસ્તી આરોગ્ય વ્યવસ્થાપન તરફ દોરી જાય છે અને સંભવતઃ આનુવંશિક વિકૃતિઓથી સંબંધિત વસ્તી વિષયક વલણોને બદલી શકે છે.
• ભ્રૂણ આનુવંશિક સ્ક્રિનિંગ, જનીન સંપાદન અને આનુવંશિક ઉપચારમાં પ્રગતિ બાયોફાર્મા અને બાયોટેક કંપનીઓ માટે વધુ તકો ખોલે છે.

ધ્યાનમાં લેવાના પ્રશ્નો

• જો તમે નવા માતાપિતા છો, તો શું તમારા નવજાત શિશુએ આનુવંશિક તપાસ કરાવી છે?
• નવજાત આનુવંશિક પરીક્ષાઓ ભવિષ્યના આરોગ્યસંભાળ ઉદ્યોગને અન્ય કેવી રીતે અસર કરી શકે છે?