Quantumrun

KÉP HITEL:

iStock

Teljes genomvizsgálatok újszülöttek számára: az etika és a méltányosság kérdése

Az újszülöttek genetikai szűrése azt ígéri, hogy a gyerekek egészségesebbek lesznek, de ennek nagy költsége lehet.

Szerző:
Szerző neve
Quantumrun Foresight
Június 15, 2023

Insight kiemeli

Az újszülöttek genetikai szűrése lehetővé teszi a rendellenességek korai felismerését, javítja az egészségügyi eredményeket, és potenciálisan a betegség kezeléséről a megelőzésre való elmozduláshoz vezethet az egészségügyi ellátásban. Ennek a technológiának a megvalósítása azonban olyan etikai aggályokat vet fel, mint a lehetséges genetikai diszkrimináció, valamint a tájékozott hozzájárulás és az adatvédelem szükségessége. Az újszülöttek genetikai vizsgálatának széleskörű alkalmazása személyre szabottabb orvoslást eredményezhet, növelheti a genetikai tanácsadók iránti igényt, és jelentősen befolyásolhatja a népegészségügyi döntéseket.

Teljes genomvizsgálatok újszülötteknél

Az újszülött szűrés (NBS) olyan laboratóriumi vizsgálatokat jelent, amelyeket csecsemőknél végeznek különböző genetikai rendellenességek azonosítására. Ezeket a vizsgálatokat általában sarokszúrásból vett vérmintával végzik, jellemzően a baba két-három napos korában. Az Egyesült Államokban az újszülöttek bizonyos genetikai betegségek szűrése kötelező, de a betegségek pontos listája államonként változik. Ezek a szűrések célja olyan állapotok kimutatása, amelyek korai felismerése esetén hatékonyabban kezelhetők vagy megelőzhetők.

A Brigham és a Women's Hospital, a Broad Institute és a Harvard Medical School együttműködésében megvalósuló BabySeq Project randomizált klinikai vizsgálatot végzett az újszülöttek átfogó genomiális szekvenálásának orvosi, viselkedési és gazdasági hatásainak felmérésére. A látszólag egészséges újszülöttek 11 százalékánál fedeztek fel váratlan monogén betegségek kockázatát. 2023-ban Angliában legalább 200,000 XNUMX újszülöttnek szekvenálják a genomját. A Genomics England nevű kormányzati kezdeményezés, amelyet eredetileg a genetikai betegségek és a rák tanulmányozására fejlesztettek ki felnőtteknél, kísérleti programot indít az újszülött DNS-ének változatos mintájának összegyűjtésére az ország egész területéről.

Ausztrál kutatók 2021-es tanulmánya szerint azonban a genomika beépítése az NBS-be további bonyolultságokat és kockázatokat jelent. A leggyakrabban említettek az oktatás és a beleegyezés szükségessége, a gyermek jövőbeni autonómiájának esetleges sérelme, a genetikai diszkrimináció lehetősége, a hagyományos NBS-programokban való részvétel csökkentése, valamint a költségek és az adattárolás.

Bomlasztó hatás

A genetikai rendellenességek korai felismerése jelentősen javíthatja a gyermekek általános egészségi állapotát. Ennek eredményeként a gyermek egészségesebb életet élhet, csökkentve az egyénre és az egészségügyi rendszerre nehezedő betegségterhet. Ezenkívül a betegség jövőbeli kockázatának előrejelzésének képessége személyre szabott megelőző gondozási intézkedéseket jelenthet, optimalizálva a gyermek hosszú távú egészségét.

Ezen túlmenően a születéskor végzett genetikai szűrés komoly társadalmi hatással is járhat. Segíthet az egészségügyi paradigmánk eltolódásában a kezelésről a megelőzésre, ami hosszú távon jelentősen csökkenti az egészségügyi költségeket. Minél korábban azonosítják az állapotot, annál olcsóbb a kezelése. Ugyanakkor lehetnek negatív következmények is, például genetikai megkülönböztetés, ahol az egyének genetikai felépítésük alapján eltérő bánásmódban részesülhetnek. Ez a fejlemény hatással lehet a biztosításra és a foglalkoztatásra, súlyosbítva a jövedelmi egyenlőtlenségeket.

Végezetül, a születéskor végzett genetikai szűrés megnövekedett alkalmazása előmozdíthatja a genetikai kutatás előrehaladását, ami a genetikai betegségek mélyebb megértéséhez vezethet, és potenciálisan új terápiák kifejlesztését indíthatja el. Ez azonban az adatvédelmi és etikai megfontolások terén is kihívásokat jelenthet. Kérdések merülhetnek fel például azzal kapcsolatban, hogy kinek kell hozzáférnie az egyén genetikai információihoz, és hogyan kell azt felhasználni. A genetikai szűrést az embrióstádiumban is egyre gyakrabban kínálják, amit egyes tudósok már pontatlannak és megkérdőjelezhetőnek minősítenek.

A teljes genomvizsgálatok következményei újszülötteknél

Az újszülöttek teljes genomvizsgálatának tágabb következményei lehetnek:

Tájékozottabb életválasztás az egyének számára. Például életmód- vagy étrendmódosításokat hajthatnak végre a betegségek kockázatának csökkentése érdekében.
Az abortuszok számának növekedése azoknál a csecsemőknél, akiknek születésükkor súlyos egészségügyi károsodást vagy deformitást jeleznek. Ha az ilyen típusú genetikai vizsgálatokat széles körben elérhetővé tennék a leendő szülők számára, akkor az országokban fokozatosan csökkenhet a genetikai betegséggel született babák aránya.
Lehetséges diszkrimináció a biztosításban. A fuvarozók magasabb díjat számíthatnak fel, vagy megtagadhatják a fedezetet bizonyos betegségekre való genetikai hajlam alapján.
A kormányok szabályozást alkotnak a genomikai információhasználat védelmére.
Jelentősen növekszik a genetikai tanácsadók iránti kereslet, akik irányítják a szülőket a veleszületett betegségek lehetséges kockázatainak kezelésében.
Személyre szabottabb orvoslás, mivel a kezelések testreszabhatók az egyén egyedi genetikai összetétele alapján.
A genetikai információkon alapuló megbélyegzés és diszkrimináció veszélye. Például bizonyos genetikai feltételekkel rendelkező egyének társadalmi és foglalkoztatási kirekesztéssel szembesülhetnek.
A genetikai szerkesztési technológiák esetleges visszaélése "designer babák" létrehozására vagy a társadalmi egyenlőtlenségek súlyosbítására.
Ezek a tesztek jelentősen befolyásolják a közegészségügyi döntéseket és stratégiákat, ami jobb népegészségügyi kezelést eredményez, és esetleg megváltoztatja a genetikai rendellenességekkel kapcsolatos demográfiai trendeket.
Az embriógenetikai szűrés, a génszerkesztés és a genetikai terápiák fejlődése több lehetőséget nyit meg a biopharma- és biotechnológiai cégek előtt.