Ezmûnên genomê yên bêkêmasî ji bo zarokên nûbûyî: Pirsgirêkek etîk û wekheviyê

• Nivîskar:
• Navê nivîskar

  Pêşbîniya Quantumrun
• June 15, 2023

Insight ronî dike

Serlêdana genetîkî ya nûbûyî rê dide nasîna zû ya nexweşiyan, baştirkirina encamên tenduristiyê û dibe sedema veguheztina ji dermankirina nexweşiyê ber bi pêşîlêgirtina di lênihêrîna tenduristiyê de. Lêbelê, pêkanîna vê teknolojiyê fikarên exlaqî yên wekî cihêkariya genetîkî ya potansiyel û hewcedariya razîbûna agahdar û nepeniya daneyê zêde dike. Serlêdana berfireh a azmûnên genetîkî yên nûbûyî dikare bibe sedema dermanê kesanetir, daxwaziya şêwirmendên genetîkî zêde bike, û bi girîngî biryarên tenduristiya giştî agahdar bike.

Ezmûnên genomê yên bêkêmasî ji bo naveroka nûbûyî

Vebijêrîna Nûbiharê (NBS) muayeneyên laboratîf ên ku ji pitikan re têne rêve kirin ji bo naskirina nexweşiyên genetîkî yên cihêreng vedibêje. Van testan bi gelemperî bi karanîna nimûneyek xwînê ya ku ji pişkek pêhnê hatî kişandin têne kirin, bi gelemperî dema ku pitik du an sê rojî ye. Li Dewletên Yekbûyî, ceribandina zarokên nûbûyî ji bo nexweşiyên genetîkî yên taybetî mecbûrî ye, lê navnîşa rastîn a nexweşiyan ji dewletek ji dewletek cûda dibe. Armanca van lêkolînan ew e ku şert û mercên ku di destpêkê de bêne nas kirin bi bandortir bêne derman kirin an pêşîgirtin.

Projeya BabySeq, hevkariyek di navbera Brigham û Nexweşxaneya Jinan, Enstîtuya Broad, û Dibistana Bijîjkî ya Harvard de, ceribandinek klînîkî ya rasthatî pêk anî da ku bandorên bijîjkî, behreyî û aborî yên rêzikên genomîkî yên berfireh di nûdayik de binirxîne. Xetereyên nexweşiya monojenîk ên neçaverêkirî di 11 ji sedê nûbûyînên saxlem de hatin kifş kirin. Di sala 2023-an de, li Îngilîstanê herî kêm 200,000 zarokên nûbûyî tê plan kirin ku genomên wan werin rêzkirin. Genomics England, destpêşxeriya hukûmetê ku di destpêkê de ji bo lêkolîna nexweşiyên genetîkî û penceşêrê di mezinan de hatî pêşve xistin, tê xwestin ku bernameyek pîlot bide destpêkirin da ku nimûneyek cihêreng a DNAya nûbûyî ji seranserê welêt berhev bike.

Lêbelê, li gorî lêkolînek 2021-ê ji hêla lêkolînerên li Avusturalya ve, tevlêkirina genomîkê di NBS de tevlihevî û xetereyên zêde tîne. Ya ku herî zêde tê behs kirin hewcedariya perwerdehiyê û razîbûna agahdar, binpêkirina potansiyel a xweseriya pêşerojê ya zarok, îhtîmala cihêkariya genetîkî, kêmbûna beşdarbûna bernameyên kevneşopî yên NBS, û her weha lêçûn û hilanîna daneyan pêk tîne.

Bandora têkçûyî

Tespîtkirina zû ya nexweşiyên genetîkî dikare encamên tenduristiya giştî ya zarokan bi girîngî baştir bike. Wekî encamek, zarok dikare jiyanek tenduristtir bike, barê nexweşiyê hem li ser kesan hem jî li ser pergala lênihêrîna tenduristiyê kêm bike. Wekî din, şiyana pêşbînkirina xetereya nexweşiya pêşerojê dikare tedbîrên lênihêrîna pêşîlêgirtinê yên kesane agahdar bike, tenduristiya dirêj-dirêj a zarokê xweşbîn bike.

Wekî din, ceribandina genetîkî ya di zayînê de dikare bandorek civakî ya kûr jî hebe. Ew dikare bibe alîkar ku paradîgmaya lênihêrîna tenduristiya me ji dermankirinê ber bi pêşîlêgirtinê ve biguhezîne, di demek dirêj de lêçûnên lênihêrîna tenduristî bi girîngî kêm bike. Mercek zû were nasîn, birêvebirina wê erzantir e. Lêbelê, di heman demê de dibe ku encamên neyînî yên potansiyel hebin, wek cûdakariya genetîkî, ku dibe ku kes li ser bingeha çêkirina genetîkî bi dermankirina cûda re rû bi rû bimînin. Ev pêşkeftin dikare bandorê li sîgorte û kar bike, newekheviya hatiniyê xirabtir bike.

Di dawiyê de, zêdebûna karanîna ceribandina genetîkî di dema zayînê de dibe ku pêşkeftinên di lêkolîna genetîkî de rêve bibe, ku bibe sedema têgihiştinek kûr a nexweşiyên genetîkî û bi potansiyel pêşveçûna dermanên nû bike. Lêbelê, ev dikare di nepenîtiya daneyê û ramanên exlaqî de jî dijwariyan çêbike. Mînakî, dibe ku pirs derkevin holê ka kî divê bigihîje agahdariya genetîkî ya kesek û çawa divê were bikar anîn. Di qonaxa embrîyoyê de jî pişkinîna genetîkî her ku diçe zêde tê pêşkêş kirin, ku jixwe ji hêla hin zanyaran ve wekî nerast û gumanbar tê rexne kirin.

Encamên îmtîhanên genomê yên tevahî ji bo zarokên nûbûyî

Encamên berfireh ên îmtîhanên genomê yên tam ên ji bo nûbûyîn dibe ku ev in: 

• Vebijarkên jiyanê yên bêtir agahdar ji bo kesan. Mînakî, ew dikarin şêwazê jiyanê an guheztinên parêzê bikin da ku xetera nexweşiyê kêm bikin.
• Zêdebûna kurtajkirina pitikên ku tê pêşbînîkirin ku di dema zayînê de kêmasiyên cidî yên bijîjkî an deformasyonên xwe nîşan bidin. Ger ceribandina genetîkî ya bi vî rengî bi berfirehî ji dêûbavên paşerojê re were peyda kirin, wê hingê welat dikarin hêdî hêdî li seranserê welêt kêmbûna rêjeya zarokên ku bi nexweşiyên genetîkî ji dayik dibin bibînin. 
• Cûdahiya potansiyel di bîmeyê de. Karker dikarin prîmanên bilindtir bidin an vegirtinê li ser bingeha pêşdîtina genetîkî ya hin nexweşiyan red bikin.
• Hikûmet ji bo parastina karanîna agahdariya genomîk rêziknameyan diafirînin.
• Daxwaza şêwirmendên genetîkî bi girîngî zêde dibe da ku rêberiya dêûbavan di birêvebirina xetereyên nexweşiya zikmakî de bike.
• Dermanek kesanetir, ji ber ku dermankirin dikare li ser bingeha pêkhateya genetîkî ya bêhempa ya kesek were çêkirin.
• Metirsiya stigma û cihêkariyê li ser bingeha agahdariya genetîkî. Mînakî, kesên bi hin şert û mercên genetîkî re dikarin bi dûrxistina civakî û kar re rû bi rû bimînin.
• Nerastkirina potansiyel a teknolojiyên sererastkirina genetîkî ji bo afirandina "pitikên sêwiraner" an jî mezinkirina newekheviyên civakî.
• Van ceribandinan bi girîngî biryar û stratejiyên tenduristiya giştî agahdar dikin, rê li ber rêveberiya tenduristiya nifûsê çêtir digirin û dibe ku meylên demografîk ên têkildarî nexweşiyên genetîkî biguhezînin.
• Pêşketinên di vekolîna genetîkî ya embriyo, sererastkirina genan, û tedawiyên genetîkî de bêtir derfetan ji bo fîrmayên biopharma û biyoteknolojiyê vedike.

Pirsên ku têne nirxandin

• Ger hûn dêûbavek nû bin, gelo zaroka we ya nû hatî ceribandinek genetîkî?
• Wekî din îmtîhanên genetîkî yên nûbûyî çawa dikarin li ser pîşesaziya lênihêrîna tenduristiyê ya pêşerojê bandor bikin?