Visi genomo egzaminai naujagimiams: etikos ir teisingumo problema

• Autorius:
• autoriaus vardas

  Quantumrun Foresight
• Birželio 15, 2023

Įžvalgos akcentai

Naujagimių genetinė patikra leidžia anksti nustatyti sutrikimus, pagerinti sveikatos rezultatus ir galbūt pereiti nuo ligų gydymo prie prevencijos sveikatos priežiūros srityje. Tačiau šios technologijos įgyvendinimas kelia etinių problemų, tokių kaip galima genetinė diskriminacija ir informuoto sutikimo bei duomenų privatumo būtinybė. Plataus masto naujagimių genetinių egzaminų taikymas gali paskatinti labiau pritaikytą mediciną, padidinti genetinių konsultantų poreikį ir reikšmingai informuoti apie visuomenės sveikatos sprendimus.

Visi genomo tyrimai naujagimiams

Naujagimių patikra (NBS) reiškia laboratorinius tyrimus, atliekamus kūdikiams, siekiant nustatyti įvairius genetinius sutrikimus. Šie tyrimai paprastai atliekami naudojant kraujo mėginį, paimtą iš kulno dūrio, paprastai kai kūdikiui sukanka dvi ar trys dienos. JAV naujagimių patikra dėl specifinių genetinių ligų yra privaloma, tačiau tikslus ligų sąrašas įvairiose valstijose skiriasi. Šiais patikrinimais siekiama nustatyti ligas, kurias galima veiksmingiau gydyti ar užkirsti kelią, jei jos anksti nustatomos.

„BabySeq“ projektas, bendradarbiaujant Brigham ir Moterų ligoninei, Broad Institute ir Harvardo medicinos mokyklai, atliko atsitiktinių imčių klinikinį tyrimą, kurio tikslas buvo įvertinti visapusiško genomo sekos nustatymo naujagimiams medicininį, elgsenos ir ekonominį poveikį. Netikėta monogeninių ligų rizika buvo nustatyta 11 procentų iš pažiūros sveikų naujagimių. 2023 m. mažiausiai 200,000 XNUMX naujagimių Anglijoje bus nustatytas jų genomas. „Genomics England“, vyriausybinė iniciatyva, iš pradžių sukurta suaugusiųjų genetinėms ligoms ir vėžiui tirti, ketina pradėti bandomąją programą, skirtą surinkti įvairius naujagimių DNR mėginius iš visos šalies.

Tačiau, remiantis 2021 m. Australijos mokslininkų atliktu tyrimu, genomikos įtraukimas į NBS sukelia papildomų sudėtingumo ir rizikos. Dažniausiai minima švietimo ir informuoto sutikimo būtinybė, galimas būsimos vaiko autonomijos pažeidimas, genetinės diskriminacijos galimybė, sumažėjęs dalyvavimas tradicinėse NBS programose, taip pat išlaidos ir duomenų saugojimas.

Trikdantis poveikis

Ankstyvas genetinių sutrikimų nustatymas gali žymiai pagerinti bendrą vaikų sveikatos būklę. Dėl to vaikas gali gyventi sveikiau, sumažindamas ligų naštą tiek asmeniui, tiek sveikatos priežiūros sistemai. Be to, gebėjimas numatyti būsimą ligų riziką galėtų padėti pritaikyti individualizuotas prevencines priemones, optimizuojančias ilgalaikę vaiko sveikatą.

Be to, genetinė patikra gimimo metu taip pat gali turėti didelį poveikį visuomenei. Tai galėtų padėti pakeisti mūsų sveikatos priežiūros paradigmą nuo gydymo prie prevencijos ir ilgainiui žymiai sumažinti sveikatos priežiūros išlaidas. Kuo anksčiau nustatoma būklė, tuo pigiau ją valdyti. Tačiau gali būti ir galimų neigiamų pasekmių, pavyzdžiui, genetinė diskriminacija, kai asmenys gali susidurti su skirtingu elgesiu dėl jų genetinės sudėties. Ši raida gali turėti įtakos draudimui ir užimtumui, didinant pajamų nelygybę.

Galiausiai, padidėjęs genetinės patikros naudojimas gimimo metu gali paskatinti genetinių tyrimų pažangą, o tai padės geriau suprasti genetines ligas ir gali paskatinti naujų gydymo būdų kūrimą. Tačiau tai taip pat gali sukelti duomenų privatumo ir etinių problemų. Pavyzdžiui, gali kilti klausimų, kas turėtų turėti prieigą prie asmens genetinės informacijos ir kaip ji turėtų būti naudojama. Genetinė patikra taip pat vis dažniau siūloma embriono stadijoje, kurią kai kurie mokslininkai jau kritikuoja kaip netikslią ir abejotiną.

Viso genomo egzaminų reikšmė naujagimiams

Platesni viso genomo egzaminų padariniai naujagimiams gali apimti: 

• Labiau pagrįsti gyvenimo pasirinkimai asmenims. Pavyzdžiui, jie gali keisti gyvenimo būdą ar mitybą, kad sumažintų ligos riziką.
• Padidėjęs persileidimų skaičius kūdikiams, kuriems, kaip prognozuojama, gimus bus rimtų sveikatos sutrikimų ar deformacijų. Jei tokio pobūdžio genetiniai tyrimai būtų plačiai prieinami būsimiems tėvams, šalys galėtų palaipsniui mažėti gimusių kūdikių, sergančių genetinėmis ligomis, skaičius. 
• Galima diskriminacija draudimo srityje. Vežėjai gali imti didesnes įmokas arba atsisakyti draudimo, remdamiesi genetiniu polinkiu sirgti tam tikromis ligomis.
• Vyriausybės kuria taisykles, skirtas apsaugoti genominės informacijos naudojimą.
• Labai didėja genetinių konsultantų paklausa, padedanti tėvams valdyti galimą įgimtų ligų riziką.
• Labiau individualizuota medicina, nes gydymas gali būti pritaikytas pagal unikalią asmens genetinę sudėtį.
• Stigmos ir diskriminacijos rizika dėl genetinės informacijos. Pavyzdžiui, asmenys, turintys tam tikrų genetinių sąlygų, gali susidurti su socialine ir užimtumo atskirtimi.
• Galimas piktnaudžiavimas genetinio redagavimo technologijomis, siekiant sukurti „dizainerių kūdikius“ arba didinti socialinę nelygybę.
• Šie testai reikšmingai informuoja apie visuomenės sveikatos sprendimus ir strategijas, leidžia geriau valdyti gyventojų sveikatą ir galbūt keisti demografines tendencijas, susijusias su genetiniais sutrikimais.
• Embrionų genetinės patikros, genų redagavimo ir genetinės terapijos pažanga atveria daugiau galimybių biofarmacijos ir biotechnologijų įmonėms.

Klausimai, kuriuos reikia apsvarstyti

• Jei esate naujas tėvas, ar jūsų naujagimiui buvo atliktas genetinis patikrinimas?
• Kaip dar naujagimių genetiniai tyrimai gali paveikti būsimą sveikatos priežiūros pramonę?