Autisma profilakse: Zinātnieki tuvojas autisma izpratnei, pat novērš to

• Autors:
• Autors nosaukums

  Quantumrun Foresight
• Marts 7, 2022

Ieskata kopsavilkums

Autisma spektra traucējumu (ASD) noslēpums sāk atklāties, jo nesenie pētījumi atklāj tā cēloņus un iespējamos ārstēšanas veidus. Pētījumos ir identificēti specifiski marķieri cilvēka spermā, kas saistīti ar ASD, atklāti šūnu procesi, kas izskaidro noteiktus simptomus, un izmantota mašīnmācīšanās, lai precīzi noteiktu ar traucējumiem saistītos modeļus. Šie atklājumi paver durvis agrīnai diagnostikai, mērķtiecīgai terapijai un pat profilaksei, kas plašāk ietekmē veselības aprūpi, izglītību, darba tirgu un sabiedrības attieksmi pret autismu.

Autisma profilakses un ārstēšanas konteksts

Autisma spektra traucējumu (ASD) sastopamība pēdējās desmitgadēs ir ievērojami palielinājusies, kļūstot par galveno problēmu veselības aprūpes speciālistiem un ģimenēm. Atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes ASD var būtiski ietekmēt skarto un viņu tuvinieku dzīvi. Neskatoties uz gadiem ilgajiem pētījumiem, ASD ārstēšana joprojām ir nenotverama. Tomēr jaunākie atklājumi sniedz cerību, atklājot, ka stāvoklis var būt mantots no abiem vecākiem un ka tā ietekmi var mazināt infekcija.

Spānijā veiktā pētījumā zinātnieki identificēja īpašus marķierus cilvēka spermā, kas varētu liecināt par iespējamību, ka bērni ar ASD būs tēvi. Šis atklājums varētu radīt jaunas metodes agrīnai atklāšanai un profilaksei. Tikmēr Masačūsetsas Tehnoloģiju institūta un Hārvardas Medicīnas skolas pētnieki uzskata, ka viņi ir atklājuši šūnu procesus, kas izskaidro, kāpēc autisma simptomi, šķiet, mazinās, kad autisma bērnam ir drudzis, kas jau gadiem ilgi ir mulsinājusi medicīnas ekspertus. Šīs atziņas var pavērt ceļu jaunām terapeitiskām pieejām.

Atsevišķā izmeklēšanā UC Davis MIND institūtā tika izmantota mašīnmācīšanās, lai precīzi noteiktu vairākus ar autismu saistīto mātes autoantivielu modeļus. Šis pētījums koncentrējās uz mātes autoantivielu izraisītiem autisma spektra traucējumiem (MAR ASD), kas ir atbildīgi par aptuveni 20 procentiem no visiem autisma gadījumiem. Izpratne par šiem modeļiem varētu novest pie mērķtiecīgākas iejaukšanās un atbalsta tiem, kas dzīvo ar šo īpašo autisma formu. 

Traucējoša ietekme 

Šie pētījumu rezultāti pozitīvi izgaismo stāvokli, kas gadu desmitiem ir mulsinājis medicīnas profesiju un paver durvis iespējamai agrīnai ar autismu saistītas uzvedības diagnostikai un ārstēšanai. Piemēram, vīriešus varētu pārbaudīt, lai novērtētu, vai viņi var nodot autismu saviem bērniem. Zinātnieki brīdina, ka ir jāveic vairāk pētījumu, pirms pētījuma rezultāti kļūs par medicīnisku instrumentu.

Arī agrīna MAR autisma diagnostika var kļūt iespējama, veicot pirmskoncepcijas testus, īpaši augsta riska sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem vai tām, kuras jau dzemdējušas bērnu ar autismu. Agrīna diagnostika varētu dot sievietēm iespēju izvēlēties nedzimt bērnus, tādējādi novēršot bērna piedzimšanu ar šo traucējumu. Šie atklājumi līdz šim ir iegūti pētījumos ar dzīvniekiem.

Pēc pētījumiem ar pelēm zinātnieki var izstrādāt ārstēšanu, kas varētu modulēt dažus ar autismu vai citiem neiroloģiskiem traucējumiem saistītu uzvedību. Ja viņi gūs panākumus ar šīm ārstēšanas metodēm, tie varētu uzlabot slimnieku un viņu ģimeņu dzīves kvalitāti. Var būt arī iespējams novērst autismu nākotnē. Tuvākajā laikā veselības aprūpes sabiedrība var gūt cerības no pašreizējiem pētījumu rezultātiem.

Autisma profilakses sekas

Plašākas autisma profilakses sekas var ietvert:

• Mērķtiecīgu terapiju un iejaukšanās pasākumu izstrāde personām ar autismu, kas uzlabo dzīves kvalitāti un palielina sabiedrības integrāciju.
• Ģenētiskās konsultācijas un personalizētas ģimenes plānošanas iespējas, kas ļauj pāriem pieņemt apzinātus lēmumus par bērna piedzimšanu, pamatojoties uz iespējamību, ka viņiem būs bērns ar autismu.
• Izglītības stratēģiju un resursu maiņa, lai pielāgotos agrīnai diagnostikai un ārstēšanai, kā rezultātā tiek nodrošināts efektīvāks atbalsts bērniem ar autismu un viņu ģimenēm.
• Jaunu politiku un noteikumu izveide, lai vadītu pētniecību, ētiskus apsvērumus un jaunu tehnoloģiju pielietojumu autisma jomā, nodrošinot atbildīgu progresu.
• Iespēja samazināt veselības aprūpes izmaksas, veicot agrīnu atklāšanu un profilaksi, tādējādi nodrošinot efektīvāku resursu sadali veselības aprūpes sistēmā.
• Iespējamas pārmaiņas darba tirgū, palielinoties pieprasījumam pēc speciālistiem autisma aprūpes, pētniecības un izglītības jomā, veicinot darba vietu pieaugumu šajās jomās.
• Ētiskā dilemma izvēlēties pret noteiktām ģenētiskām iezīmēm, kas var izraisīt diskusijas un potenciālus tiesību aktus par ģenētisko diskrimināciju un neirodaudzveidības vērtību.
• Sabiedrības attieksmes un stigmas maiņa, kas saistīta ar autismu, ko ietekmē lielāka izpratne un pieņemšana, veicinot iekļaujošāku kopienu.
• Iespējamā ekonomiskā ietekme uz nozarēm, kas saistītas ar autisma aprūpi un pētniecību, tostarp farmācijas, izglītības un veselības aprūpi, kā rezultātā rodas jauni uzņēmējdarbības modeļi un patērētāju uzvedība.

Jautājumi, kas jāapsver

• Cik drīz zinātnieki atklās, kas izraisa autismu?
• Vai jūs domājat, ka sabiedrība kādreiz būs pilnīgi brīva no autisma?