L-użu ta' konsulenti ġenetiċi vs testijiet fid-dar: Il-futur tal-ittestjar ġenetiku

Fl-2013, Angelina Jolie introduċiet lill-pubbliku għall-iskrinjar ġenetiku meta ddeċidiet li tagħmel mastektomija doppja. Hija għażlet li tgħaddi minn kirurġija għax ittestjat pożittiv għal mutazzjoni fil-ġene BRCA, kategorija tal-ġeni marbuta ma 'ċans akbar ta' kanċer (Jolie). Fil-fatt, il-preżenza ta 'varjanti BRCA1 jew BRCA2 iżżid ir-riskju għall-kanċer tas-sider sa 80 sena minn 12% għal 72% u 69%, rispettivament (Istitut Nazzjonali tal-Kanċer). Quddiem dawk l-odds, Jolie mhux biss marret taħt is-sikkina, iżda kitbet ukoll editorjal ta’ opinjoni għan-New York Times fejn ħeġġet lin-nisa biex iħallsu biex jiskru lilhom infushom għall-predispożizzjoni potenzjali tagħhom għall-kanċer. Dan wassal għal fenomenu magħruf bħala l-“Effett Jolie”, fejn kien hemm żieda fin-numru ta’ nisa li saru screenings ġenetiċi għall-kanċer tas-sider. 

Issa, nistgħu naraw żieda qawwija fl-iskrinjar ġenetiku—iżda din id-darba, mingħajr il-konsulenti ġenetiċi. Minn April 2017, l-FDA issa tippermetti l-kummerċjalizzazzjoni ta 'testijiet diretti għall-konsumatur (DTC) għal riskju ġenetiku ta' Parkinson's, Alzheimer li jibda tard, u Mard Coeliac, fost oħrajn (FDA 2017). Aktar reċentement, l-FDA ppermettiet ukoll lill-kumpanija tal-ittestjar tad-DNA 23andMe biex toffri screening tal-kanċer tas-sider billi tittestja l-ġeni BRCA1 u BRCA2 (FDA 2018). Din il-bidla tar-regolamentazzjoni għandha l-potenzjal li tbiddel kif nagħmlu t-testijiet ġenetiċi tagħna kompletament. Għalhekk, punt ta' kontenzjoni huwa jekk għandniex nirrakkomandaw konsulenti ġenetiċi għal testijiet ġenetiċi, għall-kuntrarju tal-mudell DTC aktar aċċessibbli. Kif inhi bħalissa, it-testijiet ġenetiċi diretti għall-konsumatur jidhru li għandhom aktar benefiċċji milli żvantaġġi.

Kif jaħdem l-ittestjar tad-DNA?

It-tampuni tal-ħaddejn li l-kumpaniji tal-ittestjar ġenetiku jitolbuk tagħmel jinbarax ammonti żgħar ta 'ċelluli tal-ġilda. Għalhekk, dawn il-kumpaniji jistgħu jkissru n-nukleu, fejn id-DNA huwa maħżun, u jirreplikaw dan id-DNA permezz ta 'proċess imsejjaħ PCR biex jiksbu diversi eluf ta' kopji. Ma jaqrawx il-ġenoma kollu tiegħek—li jieħu wisq żmien—minflok, il-ħaddiema fil-kumpaniji tal-ittestjar tad-DTC ifittxu mudelli f'postijiet speċifiċi tad-DNA tiegħek. Dak il-mudell jindika liema varjazzjoni ta 'ġene għandek.

It-testijiet tad-DTC huma inqas intimidanti finanzjarjament u soċjalment

Wieħed mill-vantaġġi ewlenin tal-ittestjar DTC huwa li jtaffi l-piż finanzjarju li qabel kien assoċjat mal-ittestjar ġenetiku. Fiċ-Ċentru Mediku Johns Hopkins, pereżempju, test ġenetiku ġenerali jiswa $ 3,400, u l-ittestjar għal mutazzjoni speċifika bħal varjanti BRCA jiswa madwar $ 500 (Kannella). B'paragun, il-pakkett tat-test "Riskji tas-Saħħa Ġenetika" minn 23andMe jiswa $199 (23andMe). Il-qawwa tal-aċċess ġenetiku dirett hija li l-konsumaturi jħallsu inqas.

Il-kwistjonijiet finanzjarji u prattiċi li jeħtieġu professjonisti mediċi għall-ittestjar ġenetiku jiskoraġġixxu lill-maġġoranza tan-nies milli jagħmlu dawn l-iscreenings. Il-konsulenti ġenetiċi ħafna drabi jkollhom klijenti b'lura, speċjalment peress li d-domanda għall-ittestjar ġenetiku qed tikber aktar malajr mill-grupp ta 'esperti. Fil-fatt, studji sabu li l-ħtieġa ta’ konsulent ġenetiku tiskoraġġixxi lill-pazjenti milli jagħmlu test ġenetiku fil-każ ta’ kanċer tas-sider — ir-rati ta’ kanċellazzjonijiet tat-test żdiedu minn 13.3% għal 42.1% meta l-konsulenti kienu meħtieġa għal screening għal BRCA1/2 (Whitworth et al) . Gruppi li jappartjenu għal dixxendenza Afrikana jew Latin-Amerikana kellhom rati ta' kanċellazzjonijiet saħansitra ogħla ta' 49%. Għalhekk, ir-rekwiżit li jintużaw konsulenti ġenetiċi għall-konsulenza ġenetika mhux biss jiskoraġġixxi familji bi dħul aktar baxx, iżda jista 'wkoll jiskoraġġixxi lill-minoranzi, li jwassal biex dawk il-gruppi jkunu aktar konxji tar-riskju ġenetiku tagħhom ta' mard.

Żvantaġġi possibbli

Il-kritiċi tal-ittestjar ġenetiku DTC jargumentaw li l-kompetenza tal-konsulenti ġenetiċi hija meħtieġa biex il-pazjent jifhem aħjar ir-riskju tiegħu u jieħu l-passi xierqa biex jimminimizzah. Erica Ramos, il-president tas-Soċjetà Nazzjonali tal-Konsulenti Ġenetiċi, ssostni li dawn il-konsultazzjonijiet għaljin huma meħtieġa minħabba li ħafna nies mhux se jifhmu r-riżultati kif suppost: "Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinu [in-nies] ikunu ppreparati għal dak li r-riżultati jistgħu jgħidulhom, jidentifikaw kliniċi oħra. testijiet li jistgħu jkunu meħtieġa bbażati fuq l-istorja tagħhom u jifhmu kif dawk ir-riżultati jistgħu jaffettwaw lilhom u lill-qraba tagħhom” (NSGC).

Ir-riċerka attwali hija kontradittorja dwar jekk il-pariri ġenetiċi fil-fatt għandhomx xi benefiċċju. Minn naħa waħda, analiżi minn Amanda Singleton sabet li klijenti li jixtru testijiet DTC jistgħu jinterpretaw ħażin ir-riżultati biex jew jiksbu sens falz ta 'sigurtà jew jiżviluppaw ammonti mhux ġustifikati ta' ansjetà (Singleton et al). Riskju fil-mija ta' marda mhuwiex garanzija li wieħed jiżviluppa dik il-marda aktar tard, peress li l-mard ġenetiku huwa influwenzat ukoll minn fatturi ambjentali, bħall-karċinoġeni, pereżempju. Huwa r-rwol tal-konsulenti ġenetiċi li jinterpretaw l-istorja tal-familja u aspetti oħra tal-ħajja tal-pazjent biex jiddeterminaw ir-riskju attwali tagħhom.

Min-naħa l-oħra, reviżjoni ta 'studji multipli sabet li l-pariri ġenetiċi dwar il-kanċer familjali ma kellhom l-ebda effett sinifikanti fuq il-perċezzjoni tar-riskju, ansjetà ġenerali, dwejjaq ġenerali, jew dipressjoni (Braithwaite et. al). Għalkemm kien hemm żieda fl-għarfien dwar il-mard rispettiv, il-pazjenti ma ġewx affettwati emozzjonalment u ma biddlux l-imġiba tagħhom b'reazzjoni għal dan l-għarfien ġdid. Skont dan l-istudju, il-preżenza ta 'konsulent ġenetiku ma jkollha l-ebda effett pożittiv dejjiemi.

Kif tipproċedi

Madankollu, il-kumpaniji tal-ittestjar ġenetiku DTC għandhom joqogħdu attenti li ma jfissrux ir-riżultati tagħhom b'mod vag jew qarrieqi. Studji mill-Uffiċċju tar-Responsabbiltà tal-Gvern u l-grupp ta’ ħidma dwar l-Evalwazzjoni tal-Applikazzjonijiet Ġenomiċi fil-Prattika u l-Prevenzjoni sabu li bosta kumpaniji użaw kliem vag li jista’ potenzjalment jikkawża konfużjoni (Singleton et al.). Bl-istess mod, is-servizz ġdid ta 'screening tal-varjanti 23andme BRCA jidentifika biss tliet varjanti ta' dak il-ġene minn aktar minn elf mutazzjoni possibbli u ma jeżaminax ġeni oħra marbuta wkoll mal-kanċer tas-sider (FDA 2018). Għalhekk, jekk klijent jittestja negattiv għal dawk it-tliet varjanti, xorta jistgħu jkunu f'riskju għall-kanċer.