नवजात शिशुहरूको लागि पूर्ण जीनोम परीक्षाहरू: नैतिकता र इक्विटीको मुद्दा
नवजात शिशुहरूको लागि पूर्ण जीनोम परीक्षाहरू: नैतिकता र इक्विटीको मुद्दा
नवजात शिशुहरूको लागि पूर्ण जीनोम परीक्षाहरू: नैतिकता र इक्विटीको मुद्दा
- लेखक:
- जुन 15, 2023
अन्तरदृष्टि हाइलाइटहरू
नवजात शिशुको आनुवंशिक स्क्रिनिङले विकारहरूको प्रारम्भिक पहिचानको लागि अनुमति दिन्छ, स्वास्थ्य परिणामहरू सुधार गर्न र सम्भावित रूपमा रोग उपचारबाट स्वास्थ्य सेवामा रोकथाममा परिवर्तन गर्न नेतृत्व गर्दछ। तथापि, यस प्रविधिको कार्यान्वयनले सम्भावित आनुवंशिक भेदभाव र सूचित सहमति र डेटा गोपनीयताको आवश्यकता जस्ता नैतिक चिन्ताहरू खडा गर्छ। नवजात शिशुको आनुवंशिक परीक्षाहरूको व्यापक स्तरको आवेदनले थप व्यक्तिगत औषधिको नेतृत्व गर्न सक्छ, आनुवंशिक सल्लाहकारहरूको माग बढाउन सक्छ, र सार्वजनिक स्वास्थ्य निर्णयहरूलाई महत्त्वपूर्ण रूपमा सूचित गर्न सक्छ।
नवजात शिशुहरूको सन्दर्भको लागि पूर्ण जीनोम परीक्षाहरू
नवजात स्क्रीनिंग (NBS) ले विभिन्न आनुवंशिक विकारहरू पहिचान गर्न शिशुहरूलाई प्रशासित प्रयोगशाला परीक्षाहरूलाई बुझाउँछ। यी परीक्षणहरू सामान्यतया बच्चा दुई वा तीन दिनको हुँदा, कुर्कुच्चाबाट खिचेको रगतको नमूना प्रयोग गरेर गरिन्छ। संयुक्त राज्यमा, विशेष आनुवंशिक रोगहरूको लागि नवजात शिशुहरूको जाँच अनिवार्य छ, तर रोगहरूको सटीक सूची राज्य अनुसार फरक हुन्छ। यी स्क्रिनिङहरूको लक्ष्य छ कि प्रारम्भिक पहिचान भएमा उपचार गर्न वा थप प्रभावकारी रूपमा रोक्न सकिने अवस्थाहरू पत्ता लगाउने।
बेबीसेक प्रोजेक्ट, ब्रिघम र महिला अस्पताल, ब्रोड इन्स्टिच्युट, र हार्वर्ड मेडिकल स्कूल बीचको सहकार्यले नवजात शिशुहरूमा व्यापक जीनोमिक अनुक्रमको चिकित्सा, व्यवहार र आर्थिक प्रभावहरूको मूल्याङ्कन गर्न अनियमित क्लिनिकल परीक्षण सञ्चालन गर्यो। अप्रत्याशित मोनोजेनिक रोग जोखिमहरू 11 प्रतिशत स्वस्थ नवजात शिशुहरूमा पत्ता लगाइयो। 2023 मा, इङ्गल्याण्डमा कम्तिमा 200,000 नवजात शिशुहरूको जिनोमहरू क्रमबद्ध हुने अपेक्षा गरिएको छ। जेनोमिक्स इङ्गल्याण्ड, एक सरकारी पहल सुरुमा वयस्कहरूमा आनुवंशिक रोगहरू र क्यान्सरको अध्ययन गर्न विकसित गरिएको थियो, देश भरबाट नवजात DNA को विविध नमूना सङ्कलन गर्न एक पायलट कार्यक्रम सुरु गर्न सेट गरिएको छ।
यद्यपि, अष्ट्रेलियाका अन्वेषकहरूले २०२१ को अध्ययनका अनुसार एनबीएसमा जीनोमिक्स समावेश गर्दा थप जटिलता र जोखिमहरू ल्याउँछन्। सबैभन्दा सामान्य रूपमा उल्लेख गरिएको शिक्षाको आवश्यकता र सूचित सहमति, बच्चाको भविष्यको स्वायत्ततामा सम्भावित उल्लङ्घन, आनुवंशिक भेदभावको सम्भावना, परम्परागत NBS कार्यक्रमहरूमा कम सहभागिता, साथै लागत र डेटा भण्डारण समावेश छ।
विघटनकारी प्रभाव
आनुवंशिक विकारहरूको प्रारम्भिक पहिचानले बालबालिकाको समग्र स्वास्थ्य परिणामहरूमा उल्लेखनीय सुधार गर्न सक्छ। नतिजाको रूपमा, बच्चाले एक स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छ, जसले व्यक्तिगत र स्वास्थ्य सेवा प्रणाली दुवैमा रोगको बोझ कम गर्दछ। थप रूपमा, भविष्यको रोग जोखिमको भविष्यवाणी गर्ने क्षमताले बच्चाको दीर्घकालीन स्वास्थ्यलाई अनुकूलन गर्दै, व्यक्तिगत रोकथाम हेरचाह उपायहरू सूचित गर्न सक्छ।
थप रूपमा, जन्ममा आनुवंशिक जाँचले पनि गहिरो सामाजिक प्रभाव पार्न सक्छ। यसले हाम्रो स्वास्थ्य सेवा प्रतिमानलाई उपचारबाट रोकथाममा सार्न मद्दत गर्न सक्छ, लामो समयसम्म स्वास्थ्य सेवा लागतलाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्छ। जति चाँडो अवस्था पहिचान हुन्छ, व्यवस्थापन गर्न त्यति नै सस्तो हुन्छ। यद्यपि, त्यहाँ सम्भावित नकारात्मक प्रभावहरू पनि हुन सक्छ, जस्तै आनुवंशिक भेदभाव, जहाँ व्यक्तिहरूले तिनीहरूको आनुवंशिक श्रृंगारको आधारमा भिन्नता उपचारको सामना गर्न सक्छन्। यस विकासले बीमा र रोजगारीलाई असर गर्न सक्छ, आय असमानतालाई बिगार्छ।
अन्तमा, जन्ममा आनुवंशिक स्क्रिनिङको बढ्दो प्रयोगले आनुवंशिक अनुसन्धानमा प्रगति गर्न सक्छ, जसले आनुवंशिक रोगहरूको गहिरो बुझाइ र नयाँ उपचारको विकासलाई सम्भावित रूपमा जगाउन सक्छ। यद्यपि, यसले डाटा गोपनीयता र नैतिक विचारहरूमा चुनौतीहरू पनि सिर्जना गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, व्यक्तिको आनुवंशिक जानकारीमा कसको पहुँच हुनुपर्छ र यसलाई कसरी प्रयोग गर्नुपर्छ भन्ने प्रश्नहरू उठ्न सक्छन्। भ्रूण चरणमा आनुवंशिक स्क्रीनिंग पनि बढ्दो रूपमा प्रस्ताव गरिएको छ, जुन पहिले नै केही वैज्ञानिकहरूले गलत र शंकास्पद रूपमा आलोचना गरिरहेका छन्।
नवजात शिशुहरूको लागि पूर्ण जीनोम परीक्षाको प्रभाव
नवजात शिशुहरूको लागि पूर्ण जीनोम परीक्षाको व्यापक प्रभावहरू समावेश हुन सक्छन्:
- व्यक्तिहरूको लागि अधिक सूचित जीवन विकल्पहरू। उदाहरणका लागि, तिनीहरूले रोग जोखिम कम गर्न जीवनशैली वा आहार परिमार्जन गर्न सक्छन्।
- गम्भीर चिकित्सा कमजोरी वा जन्म पछि विकृतिहरू प्रदर्शन गर्ने भविष्यवाणी गरिएका शिशुहरूको गर्भपातमा वृद्धि। यदि यस प्रकारको आनुवंशिक परीक्षण सम्भावित अभिभावकहरूलाई व्यापक रूपमा उपलब्ध गराइयो भने, देशहरूले बिस्तारै आनुवंशिक रोगहरूको साथ जन्मेका बच्चाहरूको दरमा राष्ट्रव्यापी गिरावट देख्न सक्छ।
- बीमामा सम्भावित भेदभाव। वाहकहरूले उच्च प्रिमियम चार्ज गर्न सक्छन् वा निश्चित रोगहरूको आनुवंशिक पूर्वस्थितिमा आधारित कवरेज अस्वीकार गर्न सक्छन्।
- सरकारहरूले जीनोमिक जानकारीको प्रयोगको सुरक्षा गर्न नियमहरू सिर्जना गर्छन्।
- सम्भावित जन्मजात रोग जोखिमहरू व्यवस्थापन गर्न आमाबाबुलाई मार्गदर्शन गर्न आनुवंशिक सल्लाहकारहरूको माग उल्लेखनीय रूपमा बढ्दै छ।
- व्यक्तिको अनुपम आनुवंशिक श्रृंगारको आधारमा उपचारहरू मिलाउन सकिने भएकाले थप निजीकृत औषधि।
- आनुवंशिक जानकारीमा आधारित कलंक र भेदभावको जोखिम। उदाहरणका लागि, केही आनुवंशिक अवस्था भएका व्यक्तिहरूले सामाजिक र रोजगार बहिष्कारको सामना गर्न सक्छन्।
- "डिजाइनर बच्चाहरू" सिर्जना गर्न वा सामाजिक असमानताहरू बढाउन आनुवंशिक सम्पादन प्रविधिहरूको सम्भावित दुरुपयोग।
- यी परीक्षणहरूले जनस्वास्थ्य निर्णयहरू र रणनीतिहरूलाई महत्त्वपूर्ण रूपमा सूचित गर्दछ, जसले राम्रो जनसंख्या स्वास्थ्य व्यवस्थापन र सम्भवतः आनुवंशिक विकारहरूसँग सम्बन्धित जनसांख्यिकीय प्रवृत्तिहरू परिवर्तन गर्न नेतृत्व गर्दछ।
- भ्रूण आनुवंशिक स्क्रिनिङ, जीन सम्पादन, र आनुवंशिक उपचारमा भएको प्रगतिले बायोफार्मा र बायोटेक फर्महरूको लागि थप अवसरहरू खोल्छ।
विचार गर्न प्रश्नहरु
- यदि तपाईं नयाँ अभिभावक हुनुहुन्छ भने, के तपाईंको नवजात शिशुले आनुवंशिक जाँचबाट गुज्र्यो?
- नवजात आनुवंशिक परीक्षाहरूले भविष्यको स्वास्थ्य सेवा उद्योगलाई कसरी असर गर्न सक्छ?
अन्तरदृष्टि सन्दर्भहरू
निम्न लोकप्रिय र संस्थागत लिङ्कहरू यस अन्तरदृष्टिको लागि सन्दर्भ गरिएको थियो:
