Examene complete ale genomului pentru nou-născuți: o problemă de etică și echitate

• Autor:
• Numele autorului

  Previziune Quantumrun
• 15 Iunie, 2023

Perspectivă evidențiază

Screeningul genetic nou-născutului permite detectarea precoce a tulburărilor, îmbunătățirea rezultatelor sănătății și potențial conducând la o trecere de la tratamentul bolii la prevenirea în asistența medicală. Cu toate acestea, implementarea acestei tehnologii ridică preocupări etice, cum ar fi potențiala discriminare genetică și necesitatea consimțământului informat și a confidențialității datelor. Aplicarea pe scară largă a examenelor genetice pentru nou-născuți ar putea duce la o medicină mai personalizată, ar putea crește cererea de consilieri genetici și ar putea informa în mod semnificativ deciziile de sănătate publică.

Examene complete ale genomului pentru contextul nou-născuților

Screeningul nou-născutului (NBS) se referă la examinări de laborator administrate sugarilor pentru a identifica diferite tulburări genetice. Aceste teste sunt în general efectuate folosind o probă de sânge extrasă dintr-o înțepătură de călcâi, de obicei când copilul are două sau trei zile. În SUA, screening-ul nou-născuților pentru anumite boli genetice este obligatoriu, dar lista exactă a bolilor variază de la stat la stat. Aceste screening-uri au ca scop detectarea afecțiunilor care pot fi tratate sau prevenite mai eficient dacă sunt identificate din timp.

Proiectul BabySeq, o colaborare între Brigham and Women's Hospital, Broad Institute și Harvard Medical School, a efectuat un studiu clinic randomizat pentru a evalua impactul medical, comportamental și economic al secvențierii genomice complete la nou-născuți. Riscuri neașteptate de boli monogenice au fost descoperite la 11% dintre nou-născuții aparent sănătoși. În 2023, cel puțin 200,000 de nou-născuți din Anglia sunt programați să li se secvențieze genomurile. Genomics England, o inițiativă guvernamentală dezvoltată inițial pentru a studia bolile genetice și cancerul la adulți, urmează să lanseze un program pilot pentru a colecta un eșantion divers de ADN nou-născut din întreaga țară.

Cu toate acestea, conform unui studiu din 2021 realizat de cercetători din Australia, încorporarea genomicii în NBS aduce complexități și riscuri suplimentare. Cele mai frecvent menționate includ necesitatea educației și consimțământului informat, potențiala încălcare a autonomiei viitoare a copilului, posibilitatea discriminării genetice, participarea redusă la programele tradiționale BNS, precum și costurile și stocarea datelor.

Impact perturbator

Detectarea precoce a tulburărilor genetice poate îmbunătăți semnificativ rezultatele generale de sănătate ale copiilor. Drept urmare, copilul poate duce o viață mai sănătoasă, reducând povara bolii atât asupra individului, cât și asupra sistemului de sănătate. În plus, capacitatea de a prezice viitorul risc de boală ar putea informa măsurile personalizate de îngrijire preventivă, optimizând sănătatea pe termen lung a copilului.

În plus, screening-ul genetic la naștere ar putea avea, de asemenea, un impact profund asupra societății. Ar putea ajuta la schimbarea paradigmei noastre de asistență medicală de la tratament la prevenire, reducând semnificativ costurile de asistență medicală pe termen lung. Cu cât o afecțiune este identificată mai devreme, cu atât este mai ieftin de gestionat. Cu toate acestea, ar putea exista și potențiale implicații negative, cum ar fi discriminarea genetică, în cazul în care indivizii s-ar putea confrunta cu un tratament diferențiat în funcție de structura lor genetică. Această evoluție ar putea afecta asigurările și ocuparea forței de muncă, agravând inegalitatea veniturilor.

În cele din urmă, utilizarea crescută a screening-ului genetic la naștere poate conduce la progrese în cercetarea genetică, ceea ce duce la o înțelegere mai profundă a bolilor genetice și poate declanșa dezvoltarea de noi terapii. Cu toate acestea, acest lucru ar putea crea și provocări în ceea ce privește confidențialitatea datelor și considerente etice. De exemplu, pot apărea întrebări despre cine ar trebui să aibă acces la informațiile genetice ale unui individ și cum ar trebui să fie utilizate. De asemenea, screening-ul genetic este oferit din ce în ce mai mult în stadiul embrionar, care este deja criticat de unii oameni de știință ca fiind inexact și discutabil.

Implicațiile examenelor complete ale genomului pentru nou-născuți

Implicațiile mai largi ale examenelor complete ale genomului pentru nou-născuți pot include: 

• Alegeri de viață mai informate pentru indivizi. De exemplu, ar putea face modificări ale stilului de viață sau ale dietei pentru a atenua riscul de îmbolnăvire.
• O creștere a avortului sugarilor despre care se preconizează că vor prezenta deficiențe medicale grave sau deformări la naștere. În cazul în care testele genetice de acest tip ar fi puse la dispoziție pe scară largă pentru viitorii părinți, atunci țările ar putea observa treptat scăderi la nivel național a ratelor de copii născuți cu boli genetice. 
• Discriminare potențială în asigurări. Transportatorii pot percepe prime mai mari sau pot refuza acoperirea pe baza predispoziției genetice la anumite boli.
• Guvernele creează reglementări pentru a proteja utilizarea informațiilor genomice.
• Cererea de consilieri genetici crește semnificativ pentru a ghida părinții în gestionarea riscurilor potențiale de boli congenitale.
• Medicină mai personalizată, deoarece tratamentele ar putea fi adaptate în funcție de structura genetică unică a unui individ.
• Un risc de stigmatizare și discriminare pe baza informațiilor genetice. De exemplu, persoanele cu anumite afecțiuni genetice s-ar putea confrunta cu excluziunea socială și la locul de muncă.
• Potențiala utilizare greșită a tehnologiilor de editare genetică pentru a crea „bebe designeri” sau pentru a exacerba inechitățile sociale.
• Aceste teste informează în mod semnificativ deciziile și strategiile de sănătate publică, conducând la o mai bună gestionare a sănătății populației și, eventual, la schimbarea tendințelor demografice legate de tulburările genetice.
• Progresele în screening-ul genetic al embrionilor, editarea genelor și terapiile genetice deschid mai multe oportunități pentru firmele biofarmaceutice și biotehnologice.

Întrebări de luat în considerare

• Dacă ești proaspăt părinte, nou-născutul tău a fost supus unui screening genetic?
• Cum altfel ar putea afecta examenele genetice ale nou-născuților viitoarea industrie a sănătății?