Полногеномные исследования новорожденных: вопрос этики и справедливости

• Автор:
• Имя автора

  Квантумран Форсайт
• 15 июня 2023

Основные моменты

Генетический скрининг новорожденных позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, улучшать результаты в отношении здоровья и потенциально может привести к переходу от лечения заболеваний к профилактике в здравоохранении. Однако внедрение этой технологии вызывает этические проблемы, такие как потенциальная генетическая дискриминация и необходимость информированного согласия и конфиденциальности данных. Широкомасштабное применение генетических обследований новорожденных может привести к более персонализированной медицине, увеличить спрос на консультантов-генетиков и дать значительную информацию для принятия решений в области общественного здравоохранения.

Полногеномные исследования новорожденных в контексте

Скрининг новорожденных (NBS) относится к лабораторным исследованиям, проводимым младенцам для выявления различных генетических нарушений. Эти тесты обычно проводятся с использованием образца крови, взятого из укола пятки, как правило, когда ребенку два или три дня от роду. В США скрининг новорожденных на определенные генетические заболевания является обязательным, но точный список заболеваний варьируется от штата к штату. Эти скрининги направлены на выявление состояний, которые можно лечить или предотвращать более эффективно, если они выявлены на ранней стадии.

Проект BabySeq, совместный проект Brigham and Women's Hospital, Института Броуда и Гарвардской медицинской школы, провел рандомизированное клиническое испытание для оценки медицинских, поведенческих и экономических последствий комплексного секвенирования генома у новорожденных. Неожиданные риски моногенных заболеваний были обнаружены у 11% внешне здоровых новорожденных. В 2023 году по крайней мере у 200,000 XNUMX новорожденных в Англии планируется секвенировать геномы. Genomics England, правительственная инициатива, первоначально разработанная для изучения генетических заболеваний и рака у взрослых, собирается запустить пилотную программу по сбору разнообразных образцов ДНК новорожденных со всей страны.

Однако, согласно исследованию 2021 года, проведенному исследователями из Австралии, включение геномики в NBS создает дополнительные сложности и риски. Наиболее часто упоминаемые включают необходимость образования и информированного согласия, потенциальное нарушение будущей автономии ребенка, возможность генетической дискриминации, ограниченное участие в традиционных программах NBS, а также затраты и хранение данных.

Разрушительное воздействие

Раннее выявление генетических нарушений может значительно улучшить общее состояние здоровья детей. В результате ребенок может вести более здоровый образ жизни, уменьшая бремя болезни как для человека, так и для системы здравоохранения. Кроме того, способность предсказывать будущий риск заболевания может информировать о персонализированных профилактических мерах, оптимизируя здоровье ребенка в долгосрочной перспективе.

Кроме того, генетический скрининг при рождении также может иметь серьезные социальные последствия. Это могло бы помочь изменить нашу парадигму здравоохранения с лечения на профилактику, значительно снизив затраты на здравоохранение в долгосрочной перспективе. Чем раньше выявлено состояние, тем дешевле его лечить. Однако могут быть и потенциальные негативные последствия, такие как генетическая дискриминация, когда люди могут столкнуться с дифференцированным обращением, основанным на их генетическом составе. Это развитие может повлиять на страхование и занятость, усугубив неравенство доходов.

Наконец, более широкое использование генетического скрининга при рождении может способствовать прогрессу в генетических исследованиях, что приведет к более глубокому пониманию генетических заболеваний и, возможно, к разработке новых методов лечения. Однако это также может создать проблемы с конфиденциальностью данных и этическими соображениями. Например, могут возникнуть вопросы о том, кто должен иметь доступ к генетической информации человека и как ее следует использовать. Генетический скрининг также все чаще предлагается на стадии эмбриона, который уже подвергается критике некоторыми учеными как неточный и сомнительный.

Последствия полногеномных исследований для новорожденных

Более широкие последствия полных геномных исследований для новорожденных могут включать: 

• Более осознанный жизненный выбор для людей. Например, они могут внести изменения в образ жизни или диету, чтобы снизить риск заболевания.
• Увеличение количества абортов у младенцев, у которых, по прогнозам, будут серьезные медицинские нарушения или уродства при рождении. Если генетическое тестирование такого рода станет широко доступным для будущих родителей, то в странах может постепенно наблюдаться общенациональное снижение числа детей, рожденных с генетическими заболеваниями. 
• Возможная дискриминация в страховании. Перевозчики могут взимать более высокие страховые взносы или отказывать в покрытии на основании генетической предрасположенности к определенным заболеваниям.
• Правительства создают правила для защиты использования геномной информации.
• Спрос на генетических консультантов значительно возрастает, чтобы помочь родителям справиться с потенциальными рисками врожденных заболеваний.
• Более персонализированная медицина, поскольку лечение может быть адаптировано на основе уникального генетического состава человека.
• Риск стигмы и дискриминации на основе генетической информации. Например, люди с определенными генетическими заболеваниями могут столкнуться с социальной и социальной изоляцией.
• Потенциальное неправомерное использование технологий генетического редактирования для создания «дизайнерских детей» или усугубления социального неравенства.
• Эти тесты в значительной степени информируют о решениях и стратегиях общественного здравоохранения, что ведет к улучшению управления здоровьем населения и, возможно, к изменению демографических тенденций, связанных с генетическими нарушениями.
• Достижения в генетическом скрининге эмбрионов, редактировании генов и генетической терапии открывают больше возможностей для биофармацевтических и биотехнологических фирм.

Вопросы для рассмотрения

• Если вы новый родитель, проходил ли ваш новорожденный генетический скрининг?
• Как еще генетические обследования новорожденных могут повлиять на отрасль здравоохранения будущего?