Genomlagringsutmaningar: Vart ska miljontals genomisk data ta vägen?

• Författare:
• författarnamn

  Quantumrun Framsyn
• 24 april 2023

Genomikindustrin har upplevt betydande framgångar, vilket har resulterat i produktion av stora mängder DNA-sekvenseringsdata. Dessa data kan vara utmanande för forskare att analysera och dra full nytta av på grund av bristen på tillräckliga verktyg. Cloud computing skulle kunna lösa detta problem genom att tillåta forskare att komma åt och bearbeta data på distans via internet.

Genomlagring utmanar sammanhang

Användningen av genomik i läkemedelsutveckling och personlig sjukvård har ökat markant på grund av minskningen av kostnaden för DNA-sekvensering. Det första sekvenserade genomet tog 13 år och kostade cirka 2.6 miljarder USD, men 2021 är det möjligt att få en persons genom sekvenserad på under en dag för under 960 USD. Det förutspås att över 100 miljoner genom kommer att ha sekvenserats år 2025 som en del av olika genomiska projekt. Både läkemedelsföretag och nationella initiativ för befolkningsgenomik samlar in stora mängder data som förväntas fortsätta växa. Med korrekt analys och tolkning har dessa data potential att avsevärt avancera inom precisionsmedicin.

En mänsklig genomsekvens genererar cirka 200 gigabyte med rådata. Om life science-industrin lyckas sekvensera 100 miljoner genom till 2025 kommer världen att ha samlat in över 20 miljarder gigabyte med rådata. Det är möjligt att delvis hantera en så stor mängd data genom datakomprimeringsteknik. Företag som Petagene, baserat i Storbritannien, är specialiserade på att minska storleken och lagringskostnaderna för genomisk data. Molnlösningar kan lösa lagringsproblem och förbättra kommunikations- och reproduktionsförmågan. 

Större läkemedelsföretag undviker dock att ta risker med datasäkerhet och föredrar intern infrastruktur för lagring och analys. Att införliva tekniker som datafederation minskar denna risk genom att tillåta datorer i olika nätverk att arbeta tillsammans för att analysera data på ett säkert sätt. Företag som Nebula Genomics introducerar ytterligare helgenomsekvensering som ska placeras på en blockchain-baserad plattform som gör det möjligt för användare att kontrollera vem deras data delas med och organisationen att få tillgång till avidentifierad data för att förstå trender inom hälsa.

Störande inverkan 

Genomisk datalagringsutmaningar kommer sannolikt att uppmuntra många fler företag att gå över till molnlösningar för att undvika att betala höga kostnader för IT-infrastruktur i förväg. När fler lagringsleverantörer tävlar om att få sina lösningar att sticka ut i branschen, kommer kostnaderna för dessa tjänster sannolikt att minska, och ny genomspecifik teknologi kommer att dyka upp under 2030-talet. Även om stora företag till en början kommer att vara tveksamma, kommer de förmodligen att se fördelarna med nyare, säkrare molntekniker och börja använda dem. 

Andra potentiella lösningar kan inkludera datasjöar, ett centralt arkiv som tillåter lagring av all strukturerad och ostrukturerad information i vilken skala som helst. Data warehousing, som innebär centralisering av information från flera källor till ett enda integrerat system, kan också vara en gångbar metod för att lagra och hantera stora mängder genomisk data. Specialiserade datahanteringssystem erbjuder avancerade funktioner, såsom säkerhet, styrning och integration. I vissa fall kan det vara nödvändigt att lagra genomisk data lokalt på interna servrar. Det här alternativet kan vara lämpligt för småskaliga projekt eller organisationer med specifika datasäkerhetskrav.

Blockchain-baserade lösningar kan förväntas bli flitigt använda också. En stor fördel med att använda denna teknik är att den tillåter individer att behålla äganderätten till sina genomiska data. Den här funktionen är viktig eftersom denna information är mycket känslig och individer bör ha kontroll över hur den används och delas.

Implikationer av genomlagringsutmaningar

Vidare implikationer av genomlagringsutmaningar kan inkludera:

• Nya möjligheter för cyberkriminella om genomlagringssystem inte görs tillräckligt säkra.
• Påtryckningar på regeringar att införa starkare politik för användning och skydd av genomiska data, särskilt att inhämta samtycke.
• Accelererad framgång i läkemedels- och terapiutvecklingen när de tekniska utmaningarna kring att analysera massiva genomiska databaser är lösta.
• Ett ökande antal molntjänsteleverantörer som skapar specialiserade produkter och tjänster för genomisk data och vetenskaplig forskning.
• Forskare och forskare får lära sig att använda blockchain-baserade datalagrings- och hanteringssystem.

Frågor att överväga

• Hur tror du att genomisk data om individer kan missbrukas?
• Hur tror du att lagringen och hanteringen av genomisk data kommer att förändras, och vilken påverkan kommer detta att ha på sjukvård och forskning?