Kiểm tra bộ gen đầy đủ cho trẻ sơ sinh: Một vấn đề về đạo đức và công bằng

• tác giả:
• tên tác giả

  Tầm nhìn lượng tử
• 15 Tháng Sáu, 2023

Thông tin chi tiết nổi bật

Sàng lọc di truyền sơ sinh cho phép phát hiện sớm các rối loạn, cải thiện kết quả sức khỏe và có khả năng chuyển từ điều trị bệnh sang phòng ngừa trong chăm sóc sức khỏe. Tuy nhiên, việc triển khai công nghệ này làm dấy lên những lo ngại về đạo đức như khả năng phân biệt đối xử di truyền và sự cần thiết phải có sự đồng ý có hiểu biết và quyền riêng tư dữ liệu. Việc áp dụng rộng rãi các xét nghiệm di truyền trẻ sơ sinh có thể dẫn đến y học được cá nhân hóa hơn, tăng nhu cầu về cố vấn di truyền và thông báo đáng kể các quyết định về sức khỏe cộng đồng.

Kiểm tra bộ gen đầy đủ cho bối cảnh trẻ sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh (NBS) đề cập đến các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm dành cho trẻ sơ sinh để xác định các rối loạn di truyền khác nhau. Các xét nghiệm này thường được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu lấy từ vết chích ở gót chân, thường là khi trẻ được hai hoặc ba ngày tuổi. Ở Mỹ, việc sàng lọc các bệnh di truyền cụ thể ở trẻ sơ sinh là bắt buộc, nhưng danh sách chính xác các bệnh khác nhau giữa các tiểu bang. Những sàng lọc này nhằm mục đích phát hiện các tình trạng có thể được điều trị hoặc ngăn ngừa hiệu quả hơn nếu được xác định sớm.

Dự án BabySeq, sự hợp tác giữa Brigham và Bệnh viện Phụ nữ, Viện Broad và Trường Y Harvard, đã tiến hành một thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên để đánh giá tác động y tế, hành vi và kinh tế của việc giải trình tự bộ gen toàn diện ở trẻ sơ sinh. Nguy cơ mắc bệnh đơn gen không mong muốn được phát hiện ở 11% trẻ sơ sinh có vẻ khỏe mạnh. Vào năm 2023, ít nhất 200,000 trẻ sơ sinh ở Anh dự kiến ​​sẽ được giải trình tự bộ gen. Genomics England, một sáng kiến ​​của chính phủ ban đầu được phát triển để nghiên cứu các bệnh di truyền và ung thư ở người lớn, chuẩn bị khởi động một chương trình thí điểm để thu thập một mẫu DNA trẻ sơ sinh đa dạng từ khắp đất nước.

Tuy nhiên, theo một nghiên cứu năm 2021 của các nhà nghiên cứu ở Úc, việc kết hợp bộ gen vào NBS mang lại nhiều rủi ro và phức tạp hơn. Những điều thường được đề cập nhất bao gồm sự cần thiết của giáo dục và sự đồng ý có hiểu biết, khả năng vi phạm quyền tự chủ trong tương lai của trẻ, khả năng phân biệt đối xử di truyền, giảm sự tham gia vào các chương trình NBS truyền thống, cũng như chi phí và lưu trữ dữ liệu.

Tác động gián đoạn

Việc phát hiện sớm các rối loạn di truyền có thể cải thiện đáng kể kết quả sức khỏe tổng thể của trẻ. Kết quả là, đứa trẻ có thể có một cuộc sống khỏe mạnh hơn, giảm gánh nặng bệnh tật cho cả cá nhân và hệ thống chăm sóc sức khỏe. Ngoài ra, khả năng dự đoán nguy cơ mắc bệnh trong tương lai có thể cung cấp thông tin cho các biện pháp chăm sóc phòng ngừa được cá nhân hóa, tối ưu hóa sức khỏe lâu dài của trẻ.

Ngoài ra, sàng lọc di truyền khi sinh cũng có thể có tác động xã hội sâu sắc. Nó có thể giúp chuyển mô hình chăm sóc sức khỏe của chúng ta từ điều trị sang phòng ngừa, giảm đáng kể chi phí chăm sóc sức khỏe trong thời gian dài. Một điều kiện được xác định càng sớm thì việc quản lý càng rẻ. Tuy nhiên, cũng có thể có những tác động tiêu cực tiềm ẩn, chẳng hạn như phân biệt đối xử di truyền, trong đó các cá nhân có thể phải đối mặt với sự đối xử khác biệt dựa trên cấu trúc di truyền của họ. Sự phát triển này có thể ảnh hưởng đến bảo hiểm và việc làm, làm trầm trọng thêm tình trạng bất bình đẳng thu nhập.

Cuối cùng, việc tăng cường sử dụng sàng lọc di truyền khi sinh có thể thúc đẩy những tiến bộ trong nghiên cứu di truyền, dẫn đến sự hiểu biết sâu sắc hơn về các bệnh di truyền và có khả năng thúc đẩy sự phát triển của các liệu pháp mới. Tuy nhiên, điều này cũng có thể tạo ra những thách thức về quyền riêng tư dữ liệu và cân nhắc về đạo đức. Ví dụ, các câu hỏi có thể nảy sinh về việc ai nên có quyền truy cập vào thông tin di truyền của một cá nhân và cách sử dụng thông tin đó. Sàng lọc di truyền cũng ngày càng được cung cấp nhiều hơn ở giai đoạn phôi thai, vốn đã bị một số nhà khoa học chỉ trích là không chính xác và đáng nghi ngờ.

Ý nghĩa của việc kiểm tra bộ gen đầy đủ cho trẻ sơ sinh

Ý nghĩa rộng hơn của các cuộc kiểm tra bộ gen đầy đủ cho trẻ sơ sinh có thể bao gồm: 

• Nhiều lựa chọn cuộc sống sáng suốt hơn cho các cá nhân. Ví dụ, họ có thể thực hiện các thay đổi về lối sống hoặc chế độ ăn uống để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh.
• Sự gia tăng phá thai ở trẻ sơ sinh được dự đoán là có biểu hiện suy yếu hoặc dị tật nghiêm trọng về mặt y tế khi sinh. Nếu thử nghiệm di truyền loại này được phổ biến rộng rãi cho các bậc cha mẹ tương lai, thì các quốc gia có thể dần dần chứng kiến ​​tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền giảm trên toàn quốc. 
• Khả năng phân biệt đối xử trong bảo hiểm. Người vận chuyển có thể tính phí bảo hiểm cao hơn hoặc từ chối bảo hiểm dựa trên khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh.
• Các chính phủ tạo ra các quy định để bảo vệ việc sử dụng thông tin bộ gen.
• Nhu cầu về cố vấn di truyền tăng đáng kể để hướng dẫn cha mẹ quản lý các nguy cơ bệnh bẩm sinh tiềm ẩn.
• Y học được cá nhân hóa hơn, vì các phương pháp điều trị có thể được điều chỉnh dựa trên cấu trúc di truyền độc nhất của một cá nhân.
• Nguy cơ bị kỳ thị và phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền. Ví dụ, những cá nhân có tình trạng di truyền nhất định có thể phải đối mặt với sự loại trừ xã ​​hội và việc làm.
• Có khả năng lạm dụng các công nghệ chỉnh sửa gen để tạo ra "những đứa trẻ được thiết kế riêng" hoặc làm trầm trọng thêm sự bất bình đẳng trong xã hội.
• Những xét nghiệm này thông báo đáng kể các quyết định và chiến lược về sức khỏe cộng đồng, giúp quản lý sức khỏe dân số tốt hơn và có thể thay đổi xu hướng nhân khẩu học liên quan đến rối loạn di truyền.
• Những tiến bộ trong sàng lọc di truyền phôi, chỉnh sửa gen và liệu pháp di truyền mở ra nhiều cơ hội hơn cho các công ty công nghệ sinh học và dược phẩm sinh học.

Các câu hỏi cần xem xét

• Nếu bạn là cha mẹ mới, trẻ sơ sinh của bạn có trải qua sàng lọc di truyền không?
• Làm thế nào khác kiểm tra di truyền trẻ sơ sinh có thể ảnh hưởng đến ngành công nghiệp chăm sóc sức khỏe trong tương lai?