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新生兒全基因組檢查：倫理與公平問題

新生兒基因篩查有望讓孩子更健康，但成本可能很高。

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量子運行遠見
2023 年 6 月 15 日

洞察亮點

新生兒基因篩查可以及早發現疾病，改善健康狀況，並可能導致醫療保健從疾病治療轉向預防。然而，這項技術的實施引發了倫理問題，例如潛在的基因歧視以及知情同意和數據隱私的必要性。新生兒基因檢查的廣泛應用可能會帶來更加個性化的醫療，增加對遺傳諮詢師的需求，並為公共衛生決策提供重要信息。

新生兒全基因組檢查

新生兒篩查 (NBS) 是指對嬰兒進行的實驗室檢查，以識別各種遺傳疾病。這些測試通常使用從足跟採血中抽取的血樣進行，通常是在嬰兒兩三天大時進行。在美國，對新生兒進行特定遺傳病篩查是強制性的，但具體的疾病清單因州而異。這些篩查旨在發現如果及早發現可以更有效地治療或預防的疾病。

BabySeq 項目是布萊根婦女醫院、布羅德研究所和哈佛醫學院的合作項目，開展了一項隨機臨床試驗，以評估綜合基因組測序對新生兒的醫學、行為和經濟影響。在 11% 看似健康的新生兒中發現了意想不到的單基因疾病風險。到 2023 年，英格蘭至少有 200,000 名新生兒將進行基因組測序。 Genomics England 是一項最初為研究成人遺傳病和癌症而製定的政府計劃，將啟動一項試點計劃，以收集來自全國各地的新生兒 DNA 的多樣化樣本。

然而，根據澳大利亞研究人員 2021 年的一項研究，將基因組學納入 NBS 會帶來更多的複雜性和風險。最常提到的包括教育和知情同意的必要性、對兒童未來自主權的潛在侵犯、遺傳歧視的可能性、傳統 NBS 項目參與減少，以及成本和數據存儲。

破壞性影響

及早發現遺傳疾病可以顯著改善兒童的整體健康狀況。因此，孩子可能會過上更健康的生活，從而減輕個人和醫療保健系統的疾病負擔。此外，預測未來疾病風險的能力可以為個性化的預防保健措施提供信息，優化兒童的長期健康。

此外，出生時的基因篩查也可能產生深遠的社會影響。它可以幫助我們將醫療模式從治療轉變為預防，從長遠來看顯著降低醫療成本。越早發現疾病，管理起來就越便宜。然而，也可能存在潛在的負面影響，例如基因歧視，個人可能會根據其基因構成面臨不同的待遇。這種發展可能會影響保險和就業，加劇收入不平等。

最後，出生時基因篩查的使用增加可能會推動基因研究的進步，從而加深對遺傳疾病的了解，並可能激發新療法的開發。然而，這也可能在數據隱私和道德考慮方面造成挑戰。例如，可能會出現關於誰應該訪問個人的遺傳信息以及應該如何使用這些信息的問題。胚胎階段的基因篩查也越來越多，這已經被一些科學家批評為不准確和值得懷疑的。

新生兒全基因組檢查的意義

全基因組檢查對新生兒的更廣泛影響可能包括：

為個人提供更明智的生活選擇。例如，他們可能會改變生活方式或飲食以降低疾病風險。
預計出生時會出現嚴重醫學損傷或畸形的嬰兒流產率增加。如果這種基因檢測能夠廣泛地提供給未來的父母，那麼各國可能會逐漸看到全國范圍內出生時患有遺傳病的嬰兒的比例下降。
保險中的潛在歧視。承運人可能會根據對某些疾病的遺傳易感性收取更高的保費或拒絕承保。
政府制定法規來保護基因組信息的使用。
對遺傳諮詢師的需求顯著增加，以指導父母管理潛在的先天性疾病風險。
更加個性化的醫療，因為治療可以根據個人獨特的基因構成進行定制。
基於遺傳信息的恥辱和歧視風險。例如，具有某些遺傳條件的個人可能面臨社會和就業排斥。
可能濫用基因編輯技術來創造“設計嬰兒”或加劇社會不平等。
這些測試為公共衛生決策和策略提供了重要信息，從而導致更好的人口健康管理，並可能改變與遺傳疾病相關的人口趨勢。
胚胎基因篩查、基因編輯和基因療法的進步為生物製藥和生物技術公司帶來了更多機會。