L'assistència sanitària de precisió aprofita el vostre genoma: el futur de la salut P3

Estem entrant en un futur on els medicaments es personalitzaran segons el vostre ADN i la vostra salut futura es predirà al néixer. Benvingut al futur de la medicina de precisió.

En l'últim capítol de la nostra sèrie El futur de la salut, vam explorar les amenaces a què s'enfronta actualment la humanitat en forma de resistència global als antibiòtics i futures pandèmies, així com les innovacions en què està treballant la nostra indústria farmacèutica per combatre-les. Però l'inconvenient d'aquestes innovacions està en el seu disseny de mercat massiu: fàrmacs dissenyats per tractar molts en comptes de curar-ne un.

A la llum d'això, parlarem del canvi profund que s'està produint a la indústria de la salut mitjançant tres innovacions importants, començant per la genòmica. Aquest és un camp destinat a substituir els matxets que matan malalties per bisturís microscòpics. També és un camp que algun dia veurà la persona mitjana accedir a fàrmacs més segurs i potents, així com a consells de salut personalitzats segons la seva genètica única.

Però abans d'entrar a les aigües profundes, què és la genòmica?

El genoma en tu

El genoma és la suma total del teu ADN. És el vostre programari. I es troba a (gairebé) totes les cèl·lules del teu cos. Poc més de tres mil milions de lletres (parells de bases) conformen el codi d'aquest programari i, quan es llegeix, explica tot el que et fa, tu. Això inclou el color dels ulls, l'alçada, el potencial atlètic natural i la intel·ligència, fins i tot la seva probable vida útil.  

No obstant això, per fonamental que sigui tot aquest coneixement, fa poc que hem pogut accedir-hi. Aquesta representa la primera gran innovació de la qual parlarem: The cost de seqüenciar genomes (llegint el teu ADN) ha baixat dels 100 milions de dòlars el 2001 (quan es va seqüenciar el primer genoma humà) a menys de 1,000 dòlars el 2015, amb moltes previsions que prediuen que baixarà encara més fins a centaus el 2020.

Aplicacions de seqüenciació del genoma

Hi ha més coses en la seqüenciació del genoma que no pas ser capaç d'entendre la teva ascendència genètica o fins a quin punt pots aguantar l'alcohol. A mesura que la seqüenciació del genoma es fa prou barata, es disposa de tota una gamma d'opcions de tractament mèdic. Això inclou:

• Proves més ràpides dels vostres gens per identificar mutacions, diagnosticar millor les malalties genètiques rares i desenvolupar vacunes i tractaments personalitzats (un exemple d'aquesta tècnica). va salvar un nounat el 2014);

• Noves formes de teràpies gèniques que poden ajudar a curar deficiències físiques (que es comentarà al següent capítol d'aquesta sèrie);

• Comparar el teu genoma amb milions d'altres genomes per entendre millor (mines de dades) què fa cada gen del genoma humà;

• Predicció de la vostra susceptibilitat i predisposicions a malalties com el càncer per prevenir aquestes condicions anys o dècades abans d'experimentar-les d'una altra manera, en gran part mitjançant medicaments, vacunes i consells de salut més segurs i més potents personalitzats a la vostra genètica única.

Aquest darrer punt va ser un embolic, però també és el gran. Significa l'auge de la medicina predictiva i de precisió. Aquests són dos salts quàntics en la manera d'abordar la salut que revolucionaran la qualitat de la teva salut, de la mateixa manera que el descobriment de la penicil·lina va revolucionar la salut dels teus pares i avis.

Però abans d'aprofundir en aquests dos enfocaments, és important que parlem de la segona innovació important que vam insinuar anteriorment: la tecnologia que fa possible aquestes innovacions mèdiques.

Una mirada CRISPR als gens

De lluny, la innovació més important en el camp de la genòmica ha estat la nova tècnica d'empalmament de gens anomenada CRISPR/Cas9.

Primer descobert el 1987, es creu que els gens Cas dins del nostre ADN (gens associats a CRISPR) van evolucionar com el nostre sistema de defensa primordial. Aquests gens poden identificar i orientar material genètic específic i estrany que pot ser nociu i eliminar-los de les nostres cèl·lules. El 2012, els científics van idear un mètode (CRISPR/Cas9) per fer enginyeria inversa d'aquest mecanisme, permetent als genetistes orientar-se, després empalmar/editar seqüències específiques d'ADN.

Tanmateix, el que realment canvia el joc de CRISPR/Cas9 (només anomenem-lo CRISPR en el futur) és que ens permet eliminar o afegir noves seqüències de gens al nostre ADN d'una manera més ràpida, més barata, més fàcil i més precisa que tots els mètodes utilitzats anteriorment.

Aquesta eina s'ha convertit en un dels elements clau per a les tendències sanitàries predictives i de precisió que es troben actualment en procés. També és versàtil. No només s'utilitza per crear un cura per al VIH, també és una eina que s'utilitza actualment a l'agricultura per produir plantes i animals modificats genèticament, té un paper clau en el camp de ràpid creixement de la biologia sintètica i fins i tot es pot utilitzar per començar a editar els genomes d'embrions humans per crear nadons de disseny, estil Gattaca.

Entre la seqüenciació genètica barata i la tecnologia CRISPR, ara veiem que s'apliquen eines de lectura i edició d'ADN per resoldre una àmplia gamma de reptes sanitaris. Però cap de les dues innovacions donarà lloc a la promesa de la medicina predictiva i de precisió sense afegir una tercera innovació innovadora.

La informàtica quàntica desxifra el genoma

Abans, hem esmentat l'enorme i ràpida caiguda dels costos de la seqüenciació del genoma. De 100 milions de dòlars el 2001 a 1,000 dòlars el 2015, això suposa una caiguda del cost del 1,000 per cent, aproximadament una caiguda del cost de 5 vegades l'any. En comparació, el cost de la informàtica es redueix 2X per any gràcies a Llei de Moore. Aquesta diferència és el problema.

La seqüenciació de gens està baixant de cost més ràpidament del que pot mantenir la indústria informàtica, tal com es veu al gràfic següent (de Business Insider):

Aquesta discrepància està donant lloc a la recollida d'una muntanya de dades genètiques, però sense una muntanya igual de potència de càlcul per analitzar aquestes grans dades. Un exemple de com això pot suposar un problema és en el subcamp de la genòmica en desenvolupament centrat en el microbioma.

Dins de tots nosaltres hi ha un ecosistema complex de més de 1,000 tipus diversos de bacteris (inclosos virus, fongs i altres microorganismes) que representen col·lectivament més de tres milions de gens, fent que el genoma humà sigui petit amb els seus 23,000 gens. Aquests bacteris representen entre una i tres lliures del pes corporal i es poden trobar a tot el cos, especialment a l'intestí.

El que fa que aquest ecosistema bacterià sigui important és que centenars d'estudis estan vinculant la vostra salut del microbioma amb la vostra salut general. De fet, les anomalies del vostre microbioma s'han relacionat amb complicacions amb la digestió, l'asma, l'artritis, l'obesitat, les al·lèrgies alimentàries, fins i tot trastorns neurològics com la depressió i l'autisme.

Les últimes investigacions indiquen que l'exposició prolongada als antibiòtics (especialment a una edat primerenca) pot danyar permanentment el funcionament saludable del vostre microbioma matant els bacteris intestinals sans i clau que mantenen els bacteris dolents sota control. Aquest dany podria contribuir potencialment a les malalties esmentades.  

És per això que els científics han de seqüenciar els tres milions de gens del microbioma, entendre exactament com afecta cada gen al cos i, a continuació, utilitzar eines CRISPR per crear bacteris personalitzats que puguin tornar el microbioma d'un pacient a un estat saludable, possiblement curant altres malalties en el procés.

(Penseu en això com si mengeu un d'aquests iogurts probiòtics i hipster que diuen restaurar la vostra salut intestinal, però en aquest cas en realitat ho fan).

I aquí és on tornem al coll d'ampolla. Els científics tenen ara la tecnologia necessària per seqüenciar aquests gens i editar-los, però sense la potència de càlcul per processar aquestes seqüències de gens, mai entendrem què fan i com editar-los.

Afortunadament per al camp, un nou avenç en la potència informàtica està a punt d'entrar al corrent principal a mitjans de la dècada de 2020: ordinadors quàntics. Esmentat al nostre El futur de la informàtica sèrie, i es descriu breument (i bé) al vídeo següent, un ordinador quàntic en funcionament podria processar dades genòmiques complexes en un dia en segons, en comparació amb els anys que utilitzen els millors superordinadors actuals.

Aquesta potència de processament de següent nivell (combinada amb la modesta quantitat d'intel·ligència artificial disponible ara) és la pota que falta necessària per apuntalar la medicina predictiva i de precisió al corrent principal.

La promesa d'una sanitat de precisió

L'assistència sanitària de precisió (anteriorment anomenada assistència sanitària personalitzada) és una disciplina que pretén substituir l'enfocament actual "d'una mida única" per un assessorament mèdic i un tractament efectius adaptats als factors genètics, ambientals i d'estil de vida del pacient.

Un cop integrat a finals de la dècada de 2020, un dia podríeu visitar una clínica o un hospital, dir-li al metge els vostres símptomes, deixar una gota de sang (potser fins i tot una mostra de femta), i després de mitja hora d'espera, el metge tornaria. amb una anàlisi completa del vostre genoma, microbioma i anàlisi de sang. Utilitzant aquestes dades, el metge diagnosticaria la malaltia (causa) exacta dels vostres símptomes, explicaria què hi ha de la genètica del vostre cos us va fer susceptible a aquesta malaltia i després us donaria una recepta generada per ordinador per a un medicament dissenyat a mida per curar la vostra malaltia. d'una manera que complementi el sistema immunitari únic del vostre cos.

En general, mitjançant una seqüenciació completa del vostre genoma, juntament amb una anàlisi de com els vostres gens dicten la vostra salut, el vostre metge us receptarà algun dia medicaments més segurs i potents i vacunes, a dosis més precises per a la vostra fisiologia única. Aquest nivell de personalització fins i tot ha generat un nou camp d'estudi:farmacogenòmica—que es refereix a maneres de compensar les diferències genètiques en pacients que causen respostes variades a un sol fàrmac.

Curant-te abans de posar-te malalt

Durant aquesta mateixa visita hipotètica al vostre futur metge, i utilitzant la mateixa anàlisi del vostre genoma, microbioma i anàlisi de sang, també seria possible que el metge vagi més enllà recomanant vacunes dissenyades a mida i suggeriments d'estil de vida amb el objectiu d'evitar que algun dia pateixis certes malalties, càncers i trastorns neurològics als quals et predisposa la teva genètica.

Aquesta anàlisi es pot fer fins i tot des del naixement, la qual cosa permetrà al vostre pediatre tenir un paper més proactiu en la vostra salut que podria rendir beneficis fins a la vostra edat adulta. I a la llarga, pot ser que les generacions futures experimentin una vida en gran part lliure de malalties. Mentrestant, a curt termini, predir malalties i prevenir possibles morts podria ajudar a estalviar fins a $20 milions anualment en costos sanitaris (sistema dels EUA).

Les innovacions i tendències descrites en aquest capítol detallen una transició del nostre sistema actual d'"atenció a la malaltia" a un marc més holístic de "manteniment de la salut". Aquest és un marc que posa l'accent en l'eliminació de malalties i la prevenció que es produeixin del tot.

I, tanmateix, aquest no és el final de la nostra sèrie El futur de la salut. És clar, la medicina predictiva i de precisió et pot ajudar quan et poses malalt, però què passa quan et lesiones? Més sobre això al nostre proper capítol.

Sèrie Futur de la salut

L'assistència sanitària a prop d'una revolució: el futur de la salut P1

Les pandèmies de demà i les súper drogues dissenyades per combatre-les: el futur de la salut P2

Fi de lesions i discapacitats físiques permanents: futur de la salut P4

Entendre el cervell per esborrar la malaltia mental: el futur de la salut P5

Experimentant el sistema sanitari del demà: el futur de la salut P6

Responsabilitat sobre la vostra salut quantificada: el futur de la salut P7