Benetako superheroi genetikoak eta nola bihurtu zaitezkeen

Urte askotan, superheroiak eta gaiztoak nagusi izan dira pop kulturan. Gamma-erradiazioarekin ustekabeko haserre bat izan edo gobernuko zientzia-esperimentu sekretu baten emaitza izan, itxuraz eguneroko pertsona hauek bizitzak salbatzeko edo suntsitzeko gaitasuna eskuratzen dute beren "gaitasun hobetuekin".   

Hala ere, ezin dugu imaginatu gaitasun horiek zientzia-fikzioaren munduan soilik posible diren ala ez. Ezin duzu ukatu, gainera, ez duzula galdera honi bizitzan behinik behin erantzun: Superbotereren bat edukiko bazenu, zein izango litzateke? Zientziak aurrera egiten duen heinean eta giza genomari eta haren ondorioei buruz gero eta gehiago ulertzen hasten garen heinean, pentsatu bi aldiz galdera honi erantzuna egia bihur daitekeelako. 

Adimenaren irakurketa  

Adimenak irakurtzearen ideia bezain urruna, Cambridgeko Unibertsitateko zientzialariak uste dut DNAren oinarria egon daitekeela besteen adimena begietatik irakurtzeko gaitasunean. "" izenez ezagutzen den ikerketa bateanAdimena begietan irakurtzea” proba,  taldeak enpatia kognitiboaren mailak zehaztea zuen helburu, hainbat egoera psikiatriko mota dituzten pertsonengan altuegia edo baxuegia zela frogatu zen. Mundu osoko 89,000 parte-hartzaileri eskatu zitzaien begien argazkietan ezberdintasunak identifikatzea, argazkietan zer emozio sentitzen zuten argazkietako pertsonek. Begien probaren ondoren, parte-hartzaile guztiei proba genetikoak egin zitzaizkien, eta taldeak haien emaitzen eta geneen arteko loturak bilatu zituen. 

Emaitzek korrelazio ezberdin batzuk erakutsi zituzten. Lehen, emakumeek joera bat erakutsi zuten puntuazio handiagoa gizonezkoen parekoak baino. Emakume hauek 3. kromosomaren aldakuntzaren gorakada ere erakutsi zuten, puntuazio altua zuten emakumeengan bakarrik aurkitu zena, gizonetan puntuazio hobeekin zerikusirik.  

Eskualde kromosomiko hau gehiago ikertu ondoren, izeneko gene bat zegoela aurkitu zen LRRN1 (Leucine Rich Repeat neuronal 1). Ondo karakterizatu ez bada ere, genea giza garuneko striatum eskualdean aktibo dagoela frogatu du. Kasualitatez, garuneko eskualde honek enpatia kognitiboan zeresana izango zuela zehaztu zen, garunaren miaketa erabiliz.   

Agian ezin izango ditugu beste inoren pentsamenduak entzun, baina ideia da geneek zeresana izan dezaketela beste pertsona batekin enpatia sentitzeko dugun gaitasunean. Horrek esan nahi du beste pertsona baten lekuan jar gaitezkeela. Baina nola gertatzen da eta garunaren zein atal da horren erantzule?   

Honen erantzun sinplea da Ispilu Neuronak. Hauek makako tximinoekin lan egiten zuten neurozientzialariek aurkitu zituzten. Taldeak besteen emozioei zuzenean erantzuten zien kortex premotorreko zelula-eskualde bat nabaritu zuen.  

Vittorio Gallese, ispilu-neuronen jatorrizko aurkitzaileetako bat eta Italiako Parmako Unibertsitateko neurozientzialaria, gehiago hori azaltzen du "Beste batzuekin normalean jokatzeko edo subjektiboki bizitzeko modua ez ezik emozioak eta sentsazioak ere partekatzen ditugu, baita ekintza, emozio eta sentsazio horiek ahalbidetzen dituzten zirkuitu neuronalak ere". Honi ispilu neurona sistema deitzen dio.  

Ispilu neuronak eta LRRN1 genea jokoan jarriz, badago ikerketa asko egin behar dira gizabanakoengan enpatia kognitiboa areagotzeko nola ustiatu daitezkeen ezagutzeko. Honek X Profesora edo Doctor Strange bezalakoa izateko aukera izateaz gain, eraginkorra izan liteke gabezia neurologiko asko tratatzeko, hala nola autismoa eta eskizofrenia. Nahaste hauetan, gizabanakoek beren inguruko mundua ulertzeko gaitasuna murrizten duten sistema neuronal zapaldu edo eskasak dituzte. Neurona-sare mota hauetako bat sartuko luketen tratamendu genetikoak emateko gaitasunak pertsona horien bizi-kalitatea nabarmen handituko luke.  

Super Immunitatea  

Hain distiratsua ez den arren, superimmunitatea izan daiteke "superpotentzia" praktikoena. Gaixotasunekiko immunitatea edo haurtzaroko nahasteak ezabatzea zure gorputzean ibiltari mutante bihurtzen zaitu. Mutazio mota honek hurrengo munduko epidemiatik bizirik irautea ahalbidetuko lukete, baizik eta nahaste edo gaixotasun bera saihesteko moduak aurkitzeko pistak ere izan ditzakete. 

New Yorkeko Mount Sinai-ko Icahn Medikuntza Eskolako Eric Schadtek eta Sage Bionetworks-eko Stephen Friend-ek plan berezi bat pentsatu zuten aurkitu mutante hauek.  

"Gaixotasunak prebenitzeko modu bat aurkitu nahi baduzu, ez zenuke gaixotasuna duten pertsonei begiratu behar. Gaixorik egon behar zuten baina ez dauden pertsonei begiratu beharko zenuke" azaltzen du Lagunak.  

Haien aztertzekoBeraz, sintomak izan beharko lituzkeen gaixotasun genetiko larri baten geneetan kodeak dituzten pertsona osasuntsuak aurkitzea zuen helburu. 589,306 genoma aztertu ondoren, zortzi nahaste desberdinetarako mutazio genetikoa zuten 13 banakoetara murriztu ahal izan zuten. Bakoitzaren osasun-erregistroekin batera, gaixo honek geneekin lotutako nahasmendurik erakusten ez zuela adierazi ahal izan zuten. Horrek esan nahi du 13 pertsona hauek gene horien adierazpena desaktibatzeko modu bat izan zutela, eta horrek berebiziko garrantzia ematen du daramatzaten nahasteen tratamenduak aurkitzeko.  

Hala ere, azterketarekin arazo bat zegoen. Lortu zituzten lagin genetikoak lagin partzialak baino ez ziren, eta parte-hartzaileek sinatutako adostasun-inprimakiak direla eta, ezin izan ziren subjektu guztiekin harremanetan jarri jarraipena egiteko. Gehiago ikertzeko, bikotea abiarazten ari da Erresilientzia Proiektua Jason Boberekin, hau ere Icahn Medikuntza Eskolakoa. Helburua 100,000 gizabanakoren genoma sekuentziatzea da, antzeko kasuak aurkitzeko, taldearentzat interesgarria den gene bat daramatzaten gizabanakoak berriro harremanetan jartzeko aukerarekin.  

Azterketa honetaz gain, beste zientzialari batzuk ikuspegi bera jarraitzen zuten munduan zehar, eta munduan zehar beste gizaki "super immune" asko aurkitu ziren. Pertsona hauen artean ezagunenetako bat da Stephen Crohn, bere CD32 immune-zeluletan delta 4 izeneko mutazio genetikoa zuen gizon bat, eta horri esker GIBarekiko immunea izan zen.  

Bill Paxton, Aaron Diamond HIESaren Ikerketa Zentroko immunologoa eta Crohnekin lan egin zuen lehenetako bat, dio “Bera eta bera bezalako jendea ikertzetik, benetan aurrera egin genuen GIBaren ikerketa. Eta orain badaude drogak, Steveren aurkikuntzetatik, oso onuragarriak direnak birusa errepika ez dadin”.  

Baina nola lor ditzakezu zure super-botereak?  

Eskerrak eman diezazkiokezu erantzun honengatik mikrobiologo talde bati eta bi bakterio arriskutsu. 2012an argitaratu eta patentatu zen lehen aldiz, Charpentier eta Doudnak Cas9 aurkitu zuten, 2005ean identifikatutako DNA errepikakorraren multzoa den Rodolphe Barrangouren CRISPRrekin batera erabiltzen zen proteina bat, geneen edizioan erabiltzeko aukera izan zuena. 

Hurrengo urteetan, Crispr-Cas9 joko-aldaketa bihurtu zen genetikaren arloan. Konplexuak DNAren eskualde zehatz bat zatitu eta ikertzaileak nahi zuen ia edozein DNA zatirekin ordezkatu zuen. Lasterketa bihurtu zen azkar Crispr eta Cas9 giza genoman sartzeko modurik onena aurkitzeko, baita doudna eta Feng Zhang MIT eta Harvardeko Broad Institute-ko biologo molekularraren arteko patenteen gerra ere.  

Crispr-Cas9 interes handia bihurtu da munduan zehar bioteknologiako enpresa desberdinak egiteko. Ondorioak amaigabeak dira gaixotasunak tratatzetik laboreetako hautapen artifizialera. Nahi ditugun geneak ezagutzen baditugu, azkenean gure gorputzean txertatuko genituzke. Baina non marrazten dugu muga? Horri esker, jendeak bere seme-alabengan zer ezaugarri nahi dituen hautatzea ahalbidetuko luke, ilearen koloretik artikulu honetan aipatutako gaitasun hobetuetaraino. Geneak planoak bezalakoak bihurtu dira, eta, funtsean, superheroi genetikoak sor genitzake interes-ezaugarrirako beharrezkoa den gene-sekuentzia ezagutzen badugu.