ujian génom pinuh pikeun newborns: Hiji masalah etika jeung equity

• Author:
• Ngaran pangarang

  Quantumrun tetempoan
• Juni 15, 2023

Sorotan wawasan

Screening genetik bayi ngamungkinkeun pikeun deteksi dini gangguan, ngaronjatkeun hasil kaséhatan sarta berpotensi ngarah kana shift tina perlakuan kasakit pikeun pencegahan dina kasehatan. Palaksanaan téhnologi ieu, kumaha oge, raises masalah etika kayaning poténsi diskriminasi genetik jeung kabutuhan pikeun idin informed jeung privasi data. Aplikasi skala lega ujian genetik bayi tiasa nyababkeun ubar anu langkung pribadi, ningkatkeun paménta pikeun pembimbing genetik, sareng sacara signifikan nginpokeun kaputusan kaséhatan masarakat.

ujian génom pinuh pikeun konteks newborns

Screening Newborn (NBS) nujul kana pamariksaan laboratorium anu dilaksanakeun ka orok pikeun ngaidentipikasi sagala rupa gangguan genetik. Tés ieu umumna dilaksanakeun nganggo conto getih anu dicandak tina tusukan keuneung, biasana nalika orok umurna dua atanapi tilu dinten. Di AS, screening newborns pikeun kasakit genetik husus wajib, tapi daptar pasti kasakit beda-beda ti nagara bagian ka nagara. Saringan ieu tujuanana pikeun ngadeteksi kaayaan anu tiasa dirawat atanapi dicegah sacara efektif upami diidentifikasi awal.

Proyék BabySeq, kolaborasi antara Brigham and Women's Hospital, Broad Institute, sareng Harvard Medical School, ngalaksanakeun uji klinis sacara acak pikeun ngira-ngira dampak médis, paripolah, sareng ékonomi tina urutan génomik komprehensif dina bayi. Résiko panyakit monogenik anu teu kaduga kapanggih dina 11 persén bayi anu énggal-énggal séhat. Dina 2023, sahenteuna 200,000 bayi anu anyar lahir di Inggris dijadwalkeun bakal diurutkeun génomna. Genomics England, prakarsa pamaréntahan mimitina dikembangkeun pikeun ngulik panyakit genetik sareng kanker dina déwasa, disetél pikeun ngaluncurkeun program pilot pikeun ngumpulkeun rupa-rupa conto DNA bayi ti sakuliah nagara.

Tapi, nurutkeun ulikan 2021 ku panalungtik di Australia, ngasupkeun génomics kana NBS mawa pajeulitna jeung resiko. Anu paling sering disebatkeun kalebet kabutuhan pendidikan sareng idin informed, poténsi ngalanggar otonomi masa depan anak, kamungkinan diskriminasi genetik, ngirangan partisipasi dina program NBS tradisional, ogé biaya sareng neundeun data.

Dampak ngaganggu

Deteksi awal gangguan genetik tiasa sacara signifikan ningkatkeun hasil kaséhatan murangkalih. Hasilna, murangkalih tiasa hirup langkung séhat, ngirangan beban panyakit dina individu sareng sistem perawatan kaséhatan. Salaku tambahan, kamampuan pikeun ngaduga résiko panyakit anu bakal datang tiasa nginpokeun ukuran perawatan pencegahan pribadi, ngaoptimalkeun kaséhatan jangka panjang murangkalih.

Sajaba ti éta, screening genetik dina kalahiran ogé bisa boga dampak sosial profound. Éta tiasa ngabantosan ngarobih paradigma kasehatan urang tina pengobatan ka pencegahan, sacara signifikan nurunkeun biaya kasehatan dina jangka panjang. Sateuacanna kaayaan diidentifikasi, langkung mirah pikeun ngatur. Nanging, aya ogé kamungkinan implikasi négatip, sapertos diskriminasi genetik, dimana individu tiasa nyanghareupan perlakuan diferensial dumasar kana susunan genetikna. Pangwangunan ieu tiasa mangaruhan asuransi sareng padamelan, nyababkeun kateusaruaan panghasilan.

Pamustunganana, ngaronjatna pamakéan screening genetik dina kalahiran bisa ngajalankeun kamajuan dina panalungtikan genetik, ngarah kana pamahaman deeper kasakit genetik sarta berpotensi sparking ngembangkeun terapi anyar. Nanging, ieu ogé tiasa nyiptakeun tantangan dina privasi data sareng pertimbangan etika. Salaku conto, patarosan tiasa timbul ngeunaan saha anu kedah gaduh aksés kana inpormasi genetik individu sareng kumaha éta kedah dianggo. Saringan genetik ogé beuki ditawarkeun dina tahap émbrio, anu parantos dikritik ku sababaraha élmuwan salaku teu akurat sareng dipertanyakeun.

Implikasi ujian génom pinuh pikeun newborns

Implikasi anu langkung ageung tina ujian génom lengkep pikeun bayi anu anyar tiasa kalebet: 

• Pilihan hirup anu langkung terang pikeun individu. Salaku conto, aranjeunna tiasa ngadamel gaya hirup atanapi modifikasi diet pikeun ngirangan résiko panyakit.
• Paningkatan dina aborsi orok anu diprediksi nunjukkeun impairments médis serius atanapi deformities kana kalahiran. Upami tés genetik sapertos kitu dilakukeun sacara lega pikeun calon kolot, maka nagara-nagara saeutik demi saeutik tiasa ningali panurunan dina tingkat orok anu dilahirkeun ku panyakit genetik. 
• Poténsi diskriminasi dina asuransi. Pamawa tiasa ngecas premium anu langkung luhur atanapi nolak liputan dumasar kana predisposisi genetik ka sababaraha panyakit.
• Pamaréntah nyiptakeun peraturan pikeun ngalindungan panggunaan inpormasi génomik.
• Paménta pikeun pembimbing genetik ningkat sacara signifikan pikeun nungtun kolotna dina ngatur résiko panyakit bawaan poténsial.
• Ubar anu langkung pribadi, sabab pangobatan tiasa disaluyukeun dumasar kana makeup genetik unik individu.
• Résiko stigma sareng diskriminasi dumasar kana inpormasi genetik. Contona, individu kalawan kaayaan genetik tangtu bisa nyanghareupan pangaluaran sosial jeung pagawean.
• Poténsi nyalahgunakeun téknologi éditan genetik pikeun nyiptakeun "orok desainer" atanapi ngagedekeun kateusaruaan sosial.
• Tés ieu sacara signifikan nginpokeun kaputusan sareng strategi kaséhatan masarakat, ngarah kana manajemén kaséhatan populasi anu langkung saé sareng kamungkinan ngarobih tren demografi anu aya hubunganana sareng gangguan genetik.
• Kamajuan dina saringan genetik émbrio, éditan gen, sareng terapi genetik muka langkung seueur kasempetan pikeun perusahaan biopharma sareng biotéh.

Patarosan anu kedah diperhatoskeun

• Upami anjeun sepuh énggal, naha bayi anjeun ngalaman saringan genetik?
• Kumaha deui ujian genetik bayi anu anyar tiasa mangaruhan industri kasehatan anu bakal datang?