მხედველობის დაკარგვა და CRISPR: სიბრმავის განკურნება?

• ავტორი:
• ავტორის სახელი

  Quantumrun Foresight
• ივნისი 16, 2022

Insight რეზიუმე

CRISPR გენის რედაქტირების ტექნოლოგიის ბოლოდროინდელმა ექსპერიმენტებმა აჩვენა დაპირება მემკვიდრეობითი სიბრმავის სპეციფიკური ტიპების მკურნალობაში. კონკრეტული პრობლემური გენის დამიზნებითა და მოდიფიკაციით, მცირე კვლევამ მოახერხა ზოგიერთ პაციენტში მხედველობის დროებით გაძლიერება, თუმცა მკურნალობა არ არის მუდმივი არსებული ტექნოლოგიური შეზღუდვების გამო. გენური თერაპიის ეს ნახტომი, თუ შემდგომ განვითარდება, შეიძლება მნიშვნელოვნად შეცვალოს თვალის მოვლის ინდუსტრიები, შეამციროს მოთხოვნა მხედველობასთან დაკავშირებულ ზოგიერთ სერვისზე და გააუმჯობესოს ცხოვრების ხარისხი და ეკონომიკური პროდუქტიულობა, რაც საშუალებას მისცემს ბევრს აღადგინოს ან გააუმჯობესოს მხედველობა.

მხედველობის დაკარგვა და CRISPR კონტექსტი

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის (WHO) შეფასებით, მინიმუმ 2.2 მილიარდი ადამიანი იტანჯება მხედველობის დაქვეითებით. გარდა ამისა, აშშ-ში დაახლოებით 200,000 2021 ადამიანი განიცდის ბადურის მემკვიდრეობითი დაავადებებს, რომელთა გამოსავალი არ არსებობს. XNUMX წელს, კვლევის მონაცემები, რომელიც ცდილობდა თვალის მემკვიდრეობითი დაავადებების მკურნალობას, პირველად გამოქვეყნდა საზოგადოებისთვის. მისი საწყისი შედეგები ძალიან პერსპექტიული იყო, ზოგიერთი ინდუსტრიის კომენტატორის აზრით.

კვლევა დაიწყო 2019 წელს და ჩაატარა Editas Medicine-მა შეერთებულ შტატებში და Allergan-მა ირლანდიაში. კვლევამ ჩაატარა CRISPR გენის რედაქტირების ტექნოლოგიის გამოყენება, რათა მიზანმიმართული იყოს გენის სპეციფიკური მუტაცია, რომელიც დაკავშირებულია თანდაყოლილ სიბრმავესთან. მუტაცია აფერხებს ბადურის, თვალის სინათლის მგრძნობიარობის განყოფილების ფუნქციონირებას და იწვევს სინათლის მგრძნობელობის უჯრედების დაკარგვას.

კვლევის მიერ ცალსახად რედაქტირებისთვის განკუთვნილი გენი ცნობილია როგორც CEP290, გენი ზოგჯერ მოიხსენიება როგორც ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის ტიპი 10. საერთო ჯამში, ექვსმა პაციენტმა მიიღო მკურნალობა ერთ თვალში სუბრეტინალური ინექციის გზით, სერიოზული გვერდითი ეფექტების გარეშე დაფიქსირებული შემდეგ. მკურნალობა ჩაუტარდა. რამდენიმე პაციენტს დაზარალდა მსუბუქი, მკურნალობასთან დაკავშირებული ანთებითი პროცესი, რომელიც შეიძლება კონტროლდებოდეს სტეროიდების შეყვანით. ოთხმა პაციენტმა განიცადა თვალის ტკივილი მკურნალობის გამო. თუმცა, კვლევის მიერ ჩატარებული მკურნალობა არ იყო მუდმივი გამოსავალი ტექნოლოგიის არარსებობის გამო, რომელსაც შეუძლია შეცვალოს გენეტიკური კოდი პაციენტის დნმ-ში.

დამრღვევი გავლენა

ოპტომეტრიის ინდუსტრია შეიძლება მნიშვნელოვნად შეიცვალოს, თუ ახალი მკურნალობა, როგორიცაა CRISPR-ზე დაფუძნებული გენის რედაქტირება, შემდგომ განვითარდება და ხელმისაწვდომი გახდება საზოგადოებისთვის. ოპტომეტრიისა და ოფთალმოლოგის სასწავლო კოლეჯებს შეიძლება დასჭირდეთ მათი კურსის მასალების განახლება, რათა ჩაერთონ აღმოჩენები და ინსტრუმენტები, რომლებიც ცვლის სფეროს. ანალოგიურად, მესამე დაწესებულებებმა შეიძლება მოითხოვონ პარტნიორობა ტექნოლოგიურ კომპანიებთან, რათა მიიღონ ეს ტექნოლოგიები სასწავლო მიზნებისთვის.

მომავალ ათწლეულებში, როდესაც სიბრმავე განკურნებადი გახდება - გენური თერაპიის ან ელექტრონული ბადურის იმპლანტების გამოყენებით - მსოფლიოში მილიონობით ადამიანის ცხოვრების ხარისხი მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდება. ეს პირები მიიღებდნენ უფრო დიდ დამოუკიდებლობას, ასევე მიიღებდნენ სამუშაო ძალაში ხელახლა შესვლის ან წინსვლის უნარს. 

იმავდროულად, ხედვასთან დაკავშირებული მხარდაჭერის სხვადასხვა სერვისი შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს დროთა განმავლობაში. მაგალითად, ოჯახის და პროფესიონალი მომვლელების საჭიროება შემცირდება, რაც შეამცირებს ჯანდაცვის ეროვნულ ხარჯებს. მეგზური ძაღლების ასოციაციები და უსინათლოთათვის მიძღვნილი საქველმოქმედო ორგანიზაციები შესაძლოა საჭირო გახდეს ფოკუსის შეცვლა. სათვალეების მწარმოებლებმა შეიძლება დააკვირდნენ შემცირებულ მოთხოვნას. სამედიცინო დაწესებულებები, რომლებიც სთავაზობენ თვალის ლაზერულ ქირურგიას მხედველობის დამახინჯებულ პაციენტებს, შეუძლიათ მიიღონ ნაკლები მოთხოვნა შესაბამისი პაციენტებისგან. 

CRISPR-ის მხარდაჭერილი ტექნოლოგიების გავლენა სიბრმავესა და დამახინჯებულ მხედველობაზე

გენის რედაქტირების ტექნოლოგიების უფრო ფართო გავლენა, რომელიც უზრუნველყოფს თვალის მემკვიდრეობითი პირობების ახალ მკურნალობას, შეიძლება მოიცავდეს: 

• თვალის მანამდე განუკურნებელი დაავადებების განკურნება.
• თვალის მდგომარეობის სხვა სამკურნალო საშუალებებზე მოთხოვნის შაბლონების შეცვლა, რაც უარყოფითად აისახება სამუშაო ძალებზე, რომლებიც გავლენას ახდენენ ამ ინდუსტრიებზე.
• ადამიანებს, რომლებსაც შეუძლიათ ისწავლონ და შეასრულონ ისეთი სამუშაოები, რომლებზეც შესაძლოა შეეზღუდათ შესრულება ან მიმართვა ცუდი მხედველობის გამო. 
• მოსახლეობის მასშტაბის გაუმჯობესება ეკონომიკურ პროდუქტიულობაში, ისევე როგორც ეროვნული ჯანდაცვის ხარჯების შემცირება.
• მხედველობის დარღვევასთან დაკავშირებული ავარიების სხვადასხვა ფორმების მაჩვენებლების თანდათანობითი შემცირება.
• უფრო დიდი საზოგადოებრივი ზეწოლა მთავრობებზე და სადაზღვევო კომპანიებზე, რათა სრულად დაფარონ მკურნალობა, რომელიც კურნავს სიბრმავისა და მხედველობის დაქვეითების სხვადასხვა ფორმებს.

კითხვები გასათვალისწინებელია

• თუ CRISPR-ზე დაფუძნებული თვალის სამკურნალო საშუალებების გამოყენების შესაძლებლობას მოგცემთ, იყენებდით მას? 
• როგორ შეიძლება შეიცვალოს ოპტომეტრიის ველი, თუ გენის რედაქტირების მკურნალობამ შეიძლება აღმოფხვრას თვალის გარკვეული პირობები? 
• რომელ სხვა ინდუსტრიებზე ან ბიზნესებზე შეიძლება გავლენა იქონიოს მოსახლეობის მასშტაბის ხედვის გაუმჯობესებამ?