Programozható génszerkesztés: Nagy pontosságú génszerkesztés keresése

• Szerző:
• Szerző neve

  Quantumrun Foresight
• December 19, 2022

Insight összefoglaló

A génszerkesztés izgalmas felfedezésekhez vezetett a genetikai terápiák terén, mint például a rákos és mutáns sejtek potenciálisan "rögzítése". A tudósok azonban jobb módszereket kutatnak a sejtek pontosabb célba juttatására a természetesen előforduló genetikai szerkesztési folyamatokon keresztül. A programozható génszerkesztés hosszú távú következményei közé tartozhat a genetikai kutatás finanszírozásának növelése és a személyre szabott orvoslás jobb eszközei.

Programozható génszerkesztési környezet

A genomszerkesztés egy hatékony technika, amely lehetővé teszi a tudósok számára, hogy célzott változtatásokat hajtsanak végre egy szervezet genetikai kódjában. Ez a módszer többféle módon is megvalósítható, ideértve DNS-törések vagy mutációk beiktatását a módosított szekvencia-specifikus nukleázok (SSN-ek) használatával.

A genomon belüli kettős szálú törések (DSB) indukálásával a tudósok programozott SSN-eket használhatnak meghatározott helyek megcélzására. Ezeket a DSB-ket ezután sejtes DNS-mechanizmusok javítják ki, például nem homológ végcsatlakozás (NHEJ) és homológia-irányított javítás (HDR). Míg az NHEJ jellemzően pontatlan inszerciókat vagy deléciókat eredményez, amelyek megzavarhatják a génműködést, a HDR precíz változásokat és potenciálisan korrigált genetikai mutációkat vezethet be.

A CRISPR génszerkesztő eszköz a legszélesebb körben használt ezen a területen, amely egy útmutatót (gRNS) és a Cas9 enzimet tartalmaz a problémás szálak "levágására". Ennek a technikának számos lehetséges előnye van, ideértve az olyan betegségek kezelését, mint a rák és a HIV (humán immunhiányos vírus), valamint új terápiák kidolgozása más betegségekre. Ugyanakkor kockázatok is társulnak, például annak lehetősége, hogy bizonyos szerkesztések káros mutációkat vezethetnek be egy szervezet DNS-ébe. 

A Trends in Plant Science folyóiratban megjelent tanulmány szerint 2021-ben már 30 webalapú szoftverplatform létezett a gRNS programozására. Ezek a programok különböző összetettségűek, és némelyikük lehetővé teszi a tudósok számára, hogy szekvenciák széles skáláját töltsék fel. Ezenkívül egyes eszközök képesek meghatározni a célon kívüli mutációkat.

Bomlasztó hatás

2021-ben a Massachusetts Institute of Technology (MIT) és a Harvard Egyetem tudósai felfedezték a programozható DNS-módosító rendszerek új osztályát, az OMEGA-t (Obligate Mobile Element Guided Activity), amely nem használ CRISPR technológiát. Ezek a rendszerek természetesen megkeverhetik a DNS kis darabjait a bakteriális genomokban. Ez a felfedezés a biológia olyan egyedülálló területét nyitja meg, amely a genomszerkesztési technológiát a kiszámított kockázatból egy kiszámíthatóbb folyamattá emelheti.

Ezek az enzimek kicsik, így könnyebben juttathatók el a sejtekhez, mint a nagyobb mennyiségben előforduló enzimek, és gyorsan adaptálhatók különféle felhasználási célokra. Például a CRISPR enzimek gRNS-t használnak a vírus támadók megcélzására és elpusztítására. Azonban gRNS-szekvenciáik mesterséges generálásával a biológusok immár bármely kívánt célponthoz irányíthatják a Cas9 enzim útmutatóját. Az enzimek programozásának egyszerűsége hatékony eszközzé teszi őket a DNS-módosításhoz, és azt sugallja, hogy a kutatók felhasználhatják őket génszerkesztési terápiák fejlesztésére. 

A programozható génszerkesztés másik ígéretes kutatási iránya a twin prime editing, a Harvard tudósai által 2022-ben kifejlesztett CRISPR-alapú eszköz. Az új technika lehetővé teszi nagy génméretű DNS-darabok manipulálását emberi sejtekben a DNS kettős hélixének elvágása nélkül. A korábban lehetségesnél nagyobb módosítások lehetővé teszik a tudósok számára, hogy tanulmányozzák és kezeljék a génfunkció elvesztéséből vagy összetett szerkezeti mutációkból eredő genetikai betegségeket, mint például a hemofíliát vagy a Hunter-szindrómát.

A programozható génszerkesztés következményei

A programozható génszerkesztés tágabb következményei lehetnek: 

• Megnövelt finanszírozás a genetikai szerkesztéssel kapcsolatos kutatásokban, amelyek célja a pontosabb és biztonságosabb gondozási módszerek felfedezésére használt technikák diverzifikálása.
• A személyre szabott orvoslás előretörése célzott genetikai és betegségterápiákon keresztül.
• Biotech cégek jobb szoftvereket fejlesztenek a genetikai szerkesztés automatizálásához és pontosságához.
• Egyes kormányok a rákterápiákban különféle kísérleti tesztek végrehajtásával növelik finanszírozásukat és kutatásaikat a genetikai szerkesztés terén.
• Hosszabb várható élettartam a genetikai mutációval születettek számára.
• Új genetikai eszközöket alkalmaznak az állatok és növényfajok káros betegségeinek és mutációinak kezelésére.

Megfontolandó kérdések

• Ön szerint a programozható genetikai szerkesztés hogyan forradalmasíthatja az egészségügyet?
• Mit tehetnek a kormányok annak érdekében, hogy ezek a terápiák mindenki számára elérhetőek legyenek?