Genetickí superhrdinovia v skutočnom živote a ako sa nimi môžete stať

Po mnoho rokov dominovali popkultúre superhrdinovia a darebáci. Či už je to náhodný stret s gama žiarením alebo výsledok prísne tajného vládneho vedeckého experimentu, títo zdanlivo svetskí ľudia získavajú schopnosť zachraňovať životy alebo ich ničiť svojimi „vylepšenými schopnosťami“.   

Nevieme si však predstaviť, či sú tieto schopnosti možné len vo svete sci-fi. Tiež nemôžete poprieť, že ste si aspoň raz v živote neodpovedali na túto otázku: Ak by ste mohli mať nejakú superschopnosť, aká by to bola? Ako veda napreduje a my začíname čoraz viac chápať ľudský genóm a jeho dôsledky, dvakrát si premyslite svoju odpoveď na túto otázku, pretože by sa mohla naplniť. 

Čítanie mysle  

Aj keď je myšlienka čítania myšlienok pritiahnutá, vedci z University of Cambridge verí, že v schopnosti čítať myšlienky druhých ich očami môže byť základ DNA. V štúdii známej ako „Test čítania mysle v očiachCieľom tímu bolo určiť úrovne kognitívnej empatie, ktoré sa ukázali byť príliš vysoké alebo príliš nízke u jedincov s rôznymi formami psychiatrických stavov. 89,000 XNUMX účastníkov z celého sveta bolo požiadaných, aby identifikovali rozdiely na fotografiách očí, pričom si všimli, aké emócie pociťovali jednotlivci na fotografiách. Po očnom teste všetci účastníci podstúpili genetické testovanie a tím hľadal súvislosti medzi ich výsledkami a ich génmi. 

Výsledky ukázali niekoľko rôznych korelácií. Po prvé, ženy prejavili tendenciu skóre vyššie než ich mužskí kolegovia. Tieto ženy tiež vykazovali zvýšenie variácií na chromozóme 3, ktoré sa zistilo len u žien s vysokým skóre, čo nevykazuje žiadny vzťah k lepšiemu skóre u mužov.  

Pri ďalšom skúmaní tejto chromozomálnej oblasti sa zistilo, že obsahuje gén tzv LRRN1 (leucín bohatý opakovací neurón 1). Hoci gén nie je dobre charakterizovaný, ukázalo sa, že je aktívny v oblasti striata v ľudskom mozgu. Zhodou okolností sa rozhodlo, že táto oblasť mozgu hrá úlohu v kognitívnej empatii pomocou skenovania mozgu.   

Možno nie sme schopní počuť myšlienky niekoho iného, ​​ale myšlienka je taká, že gény môžu hrať úlohu v našej schopnosti cítiť empatiu voči inej osobe. To znamená, že sa môžeme vžiť do kože iného človeka. Ako sa to však deje a ktorá časť mozgu je za to zodpovedná?   

Na to je jednoduchá odpoveď Zrkadlové neuróny. Ako prví ich objavili neurovedci pracujúci na opiciach makakov. Tím si všimol oblasť buniek v premotorickej kôre, ktorá priamo reagovala na emócie ostatných.  

Vittorio Gallese, jeden z pôvodných objaviteľov zrkadlových neurónov a neurovedec na Univerzite v Parme v Taliansku, ďalej vysvetľuje to "Zdieľame s ostatnými nielen spôsob, akým bežne konajú alebo subjektívne prežívajú emócie a vnemy, ale aj nervové obvody umožňujúce rovnaké činy, emócie a vnemy." Toto nazýva zrkadlový neurónový systém.  

Ak vezmeme do hry zrkadlové neuróny a gén LRRN1, existuje veľa výskumov, ktoré je potrebné vykonať zistiť, ako ich možno využiť na zvýšenie kognitívnej empatie u jednotlivcov. Nielenže by to mohlo mať potenciál urobiť z vás viac ako Profesora X alebo Doctora Strangea, ale mohlo by to byť účinné aj pri liečbe mnohých neurologických nedostatkov, ako je autizmus a schizofrénia. Pri týchto poruchách majú jednotlivci formu potlačených alebo nedostatočných nervových systémov, ktoré znižujú ich schopnosť porozumieť svetu okolo nich. Schopnosť poskytnúť genetickú liečbu, ktorá by potenciálne zaviedla ktorúkoľvek z týchto foriem neurónových sietí, by drasticky zvýšila kvalitu života týchto jedincov.  

Super imunita  

Aj keď to nie je také okázalé, super imunita by mohla byť pravdepodobne najpraktickejšou „superschopnosťou“. Imunita voči chorobám či potlačenie detských porúch vo vašom tele z vás robí chodiaceho mutanta. Nielenže by vám tento typ mutácií potenciálne umožnil prežiť ďalšiu svetovú epidémiu, ale mohli by mať aj stopy na objavenie spôsobov, ako zabrániť rovnakej poruche alebo chorobe. 

Eric Schadt z Icahn School of Medicine na Mount Sinai v New Yorku a Stephen Friend z Sage Bionetworks vymysleli jedinečný plán, ako napríklad nájsť týchto mutantov.  

„Ak chcete nájsť spôsob, ako chorobe predchádzať, nemali by ste sa pozerať na ľudí s touto chorobou. Mali by ste sa pozrieť na ľudí, ktorí by mali byť chorí, ale nie sú“ vysvetľuje Priateľ.  

Ich študovať, si preto dali za cieľ nájsť zdravých jedincov, ktorí vo svojich génoch obsahujú kódy pre ťažký genetický stav, pre ktorý by mali mať príznaky. Po analýze 589,306 13 genómov sa im to podarilo zúžiť na 13 jedincov, ktorí obsahovali genetickú mutáciu pre osem rôznych porúch. Spolu so zdravotnými záznamami každého jednotlivca mohli vyhlásiť, že tento pacient nevykazuje poruchu spojenú s ich génmi. To znamená, že týchto XNUMX ľudí dokázalo vypnúť expresiu týchto génov, čo ich robí mimoriadne dôležitými pri objavovaní liečby porúch, ktoré nesú.  

Štúdia však mala jeden problém. Genetické vzorky, ktoré dostali, boli len čiastkové vzorky a kvôli formulárom súhlasu podpísaným účastníkmi nebolo možné všetkých subjektov kontaktovať kvôli kontrole. Na ďalšie skúmanie duo spúšťa Projekt odolnosti s Jasonom Bobeom, tiež z Icahn School of Medicine. Cieľom je sekvenovať genóm 100,000 XNUMX jedincov, aby sa našli podobné prípady, s možnosťou opätovného kontaktovania jedincov, ak nesú gén, ktorý je pre skupinu zaujímavý.  

Okrem tejto štúdie nasledovali rovnaký prístup aj ďalší vedci po celom svete a po celom svete sa našlo mnoho ďalších „superimúnnych“ ľudí. Jedným z najznámejších z týchto jedincov je Stephen Crohn, muž, ktorý vo svojich CD32 imunitných bunkách obsahoval genetickú mutáciu nazývanú delta 4, ktorá mu umožnila byť imúnny voči HIV.  

Bill Paxton, imunológ z Aaron Diamond AIDS Research Centre a jeden z prvých, ktorý spolupracoval s Crohnom, hovorí „Študovaním jeho a ľudí ako je on sme skutočne posunuli výskum HIV dopredu. A teraz sú tam lieky, ktoré podľa Stevových zistení sú veľmi prospešné na zastavenie replikácie vírusu.  

Ale ako môžete získať svoje super schopnosti?  

Za túto odpoveď môžete poďakovať skupine mikrobiológov a dvom biohazardným baktériám. Prvýkrát publikovaný a patentovaný v roku 2012, Charpentier a Doudna objavili Cas9, proteín, ktorý pri použití v spojení s CRISPR Rodolphe Barrangou, zhlukom opakujúcej sa DNA identifikovanej v roku 2005, mal potenciál na použitie pri úprave génov. 

V nasledujúcich rokoch Crispr-Cas9 zmenil hru v oblasti genetiky. Komplex dokázal rozrezať presnú oblasť DNA a nahradiť ju prakticky akýmkoľvek kúskom DNA, ktorý výskumník chcel. Rýchlo sa stali preteky v objavovaní najlepšieho možného spôsobu, ako zaviesť Crispr a Cas9 do ľudského genómu, ako aj patentovú vojnu medzi Doudnou a Feng Zhangom, molekulárnym biológom z Broad Institute of MIT a Harvard.  

Crispr-Cas9 sa stal obrovským záujmom o vytváranie rôznych biotechnologických spoločností po celom svete. Dôsledky sú nekonečné od liečenia chorôb až po umelý výber v plodinách. Ak poznáme gény, ktoré chceme, mohli by sme si ich nakoniec nechať implantovať do tela. Ale kde máme nakresliť čiaru? To by ľuďom umožnilo vybrať si, aké vlastnosti chcú u svojich detí, od farby vlasov až po vylepšené schopnosti uvedené v tomto článku. Gény sa stali podobnými plánom a v podstate by sme mohli vytvoriť genetických superhrdinov, pokiaľ poznáme génovú sekvenciu potrebnú pre danú črtu.