Genska terapija sluha: otkriće koje može izliječiti gluvoću

• Autor:
• Ime autora

  Quantumrun Foresight
• Juni 16, 2022

Sažetak uvida

Uređivanje gena, posebno putem CRISPR tehnologije, predstavlja potencijalni put za rješavanje zdravstvenih stanja, uključujući oštećenje sluha, ali gazi delikatnu liniju u etičkom smislu, posebno kada se primjenjuje na ljudske embrije. Tehnologija bi mogla promijeniti narativ o 'normalnim' ljudskim sposobnostima i postaviti moralne dileme oko izlječenja invaliditeta koji nisu opasni po život kao što je gluvoća. Kako se medicinski krajolik prilagođava takvom napretku, razgovori između vlada, zdravstvenih radnika i javnosti možda će morati da se razvijaju kako bi se osiguralo da se poštuju etičke granice dok se istražuju potencijalne prednosti tehnologija za uređivanje gena.

Kontekst genske terapije sluha

Od uvođenja CRISPR tehnologije početkom 2000-ih, uređivanje gena postaje sve pristupačnije, pristupačnije i što je najvažnije, djelotvornije u rješavanju različitih zdravstvenih stanja. Međutim, kako ova inovacija nastavlja da napreduje, neki doktori i naučnici počinju da se pitaju da li je uređivanje gena dozvoljeno da se uklone prirodne smetnje kao što je gluvoća? 2020. godine ruski biolog Denis Rebrekov najavio je da će koristiti CRISPR tehnologiju za uređivanje ljudskih embriona za koje je garantovano da će naslijediti genetske mutacije povezane s gluhoćom od svojih roditelja. Rebrekov je tada rekao da je pet parova već pristalo da podvrgnu svoje embrione genskoj terapiji sluha. 

CRISPR je tehnologija za uređivanje gena koja koristi enzim nazvan Cas9, koji djeluje poput makaza, odsijecajući neželjeni DNK u sekvenci genoma. Komad RNK koji se zove RNK vodič (gRNA) se zatim oslobađa da vodi Cas9 do ispravnog genoma. Upotreba CRISPR-a na reproduktivnim stanicama je vrlo kontroverzna jer se bilo koje genetske izmjene mogu prenositi kroz generacije. Neki dionici iz industrije, medicinski stručnjaci i filozofi dalje su postavili pitanje da li bi invalidnosti koje nisu opasne po život, poput gluhoće, trebalo „izliječiti“ na prvom mjestu zbog moralnih razloga.  

Klinička ispitivanja genske terapije povezana sa sluhom na miševima su bila obećavajuća. U studiji koju su proveli naučnici sa Medicinskog fakulteta Harvard i Univerziteta u Tel-Avivu, virus je korišten za oslobađanje genetski modificiranih informacija (konkretno, zdrave kopije TMC1, gena koji je obično uzrok gluvoće kada je mutiran) u unutrašnjem uhu. miševa oštećenog sluha. Miševi su pokazali poboljšan sluh u narednih šest mjeseci (skoro kao i negluvi miševi). 

Ometajući uticaj

Kada je u pitanju uređivanje gena, posebno u kontekstu ljudskih embrija, postoji širok spektar etičkih, moralnih i praktičnih implikacija koje dolaze u obzir. Nacije se mogu naći da povlače granice oko upotrebe ove tehnologije, ograničavajući njenu primenu na teška medicinska stanja u kojima nisu dostupni alternativni tretmani. Ovo je mjera za sprječavanje eskalacije prema scenariju u kojem se uređivanje gena koristi za nemedicinska poboljšanja, što dovodi do stvaranja takozvanih "dizajnerskih beba" gdje se genetski atributi biraju ili mijenjaju radi estetike ili poboljšanih sposobnosti.

Koncept uređivanja gena za ispravljanje stanja povezanih sa sluhom predstavlja jedinstveni ukrštaj medicinske nauke i etike. Ako terapije usredsređene na CRISPR tehnologiju postanu održive i dostupne, mogle bi značajno promijeniti pejzaž industrija fokusiranih na istraživanje i liječenje sluha. S vremenom, kako rješenja za uređivanje gena postaju sve zastupljenija, tradicionalne metode liječenja stanja sluha mogu postati manje uobičajene, što dovodi do sužavanja ovih industrija u specijalizovanije niše. Ova promjena bi mogla preusmjeriti resurse i ulaganja ka daljem razvoju i usavršavanju tehnika za uređivanje gena, što bi moglo donijeti nove mogućnosti za rješavanje širokog spektra drugih zdravstvenih stanja.

Na široj skali, prihvatanje i integracija tehnologija za uređivanje gena poput CRISPR-a u zdravstvene sisteme moglo bi promijeniti društvene percepcije i standarde koji okružuju prirodne ljudske sposobnosti i etičke granice medicinske nauke. Narativ o tome šta čini 'normalno' ili 'zdravo' ljudsko biće može biti podvrgnut značajnoj ponovnoj evaluaciji, utičući na pravne, etičke i društvene okvire. Vlade, pružaoci zdravstvenih usluga i javnost će možda morati da se uključe u detaljne dijaloge kako bi se snašli u složenom moralnom pejzažu koji predstavlja uređivanje gena, osiguravajući uravnotežen pristup koji maksimizira dobrobiti dok minimizira potencijalnu štetu. 

Implikacije za CRISPR tehnologije primijenjene na oštećenje sluha

Šire implikacije primjene CRISPR terapija za liječenje sluha pacijenata mogu uključivati:

• Vlade stvaraju standardizirane propise o tome kada se mogu koristiti genske terapije, posebno ako se primjenjuju prije rođenja.
• Veći pritisak javnosti na vlade da u potpunosti pokriju tretmane koji liječe različite oblike oštećenja sluha.
• Kompanije u industriji zabave uživo i građevinskoj industriji (između ostalih) sve više uključuju terapije sluha u svoje zdravstvene planove radnika.
• Aktivističke organizacije koje mogu nastojati da pristup tehnologijama za uređivanje gena učine univerzalnim pravom zbog mogućih koristi za društvo.
• Osobe sa oštećenjem sluha koje se odlučuju za gensku terapiju umjesto invazivnih operacija kao što su kohlearni implantati. (Alternativno, neki članovi zajednice gluvih mogu se oduprijeti ovim inovacijama u korist održavanja utvrđenih kulturnih normi koje favoriziraju gluvoću.)
• Poboljšanja ekonomske produktivnosti na skali stanovništva jer manji dio stanovništva pati od djelomičnog do potpunog gubitka sluha.

Pitanja koja treba razmotriti

• Ako biste imali mogućnost da koristite tretmane sluha zasnovane na CRISPR-u, da li biste je koristili? 
• Koje industrije ili profesije bi imale najviše koristi od toga da njihovi radnici dobiju pristup novim i efikasnim terapijama sluha?