Kuulmisgeeniteraapia: läbimurre, mis võib kurtust ravida

• Autor:
• autori nimi

  Quantumrun Foresight
• Juuni 16, 2022

Ülevaate kokkuvõte

Geeni redigeerimine, eriti CRISPR-tehnoloogia abil, on potentsiaalne viis terviseseisundite, sealhulgas kuulmispuudega tegelemiseks, kuid see on eetilises mõttes õrn, eriti kui seda kasutatakse inimese embrüote puhul. Tehnoloogia võib nihutada narratiivi "normaalsete" inimvõimete kohta ja tekitada moraalseid dilemmasid selliste mitteeluohtlike puude, nagu kurtus, ravimisel. Kuna meditsiinimaastik kohaneb selliste edusammudega, võivad valitsuste, tervishoiuteenuste osutajate ja avalikkuse vahelised vestlused areneda, et tagada eetiliste piiride järgimine, uurides samal ajal geenitöötlustehnoloogiate potentsiaalseid eeliseid.

Kuulmisgeeniteraapia kontekst

Alates CRISPR-tehnoloogia kasutuselevõtust 2000. aastate alguses on geenide redigeerimine muutunud üha taskukohasemaks, kättesaadavamaks ja, mis kõige tähtsam, tõhusamaks erinevate terviseprobleemide lahendamisel. Kuid kuna see uuendus areneb edasi, hakkavad mõned arstid ja teadlased küsima, kas geenide redigeerimisel on lubatud eemaldada looduslikud häired, näiteks kurtus? 2020. aastal teatas Vene bioloog Denis Rebrekov, et kasutab CRISPR-tehnoloogiat inimembrüote redigeerimiseks, mis on garanteeritud, et pärivad kurtusega seotud geneetilised mutatsioonid oma vanematelt. Rebrekov ütles toona, et viis paari olid juba nõustunud oma embrüote allutama kuulmisgeeniteraapiale. 

CRISPR on geenide redigeerimise tehnoloogia, mis kasutab ensüümi nimega Cas9, mis toimib nagu käärid, lõigates genoomijärjestuses ära soovimatu DNA. Seejärel vabastatakse RNA tükk, mida nimetatakse juht-RNA-ks (gRNA), et juhtida Cas9 õigesse genoomi. CRISPR-i kasutamine reproduktiivrakkudel on väga vastuoluline, kuna mis tahes geneetilisi muudatusi saab põlvkondade kaupa edasi anda. Mõned tööstuse sidusrühmad, meditsiinitöötajad ja filosoofid on täiendavalt esitanud küsimuse, kas mitteeluohtlikke puudeid, nagu kurtus, tuleks moraalsete kaalutluste tõttu esmajärjekorras "ravida".  

Kuulmisega seotud geeniteraapia kliinilised uuringud hiirtel on olnud paljulubavad. Harvardi meditsiinikooli ja Tel-Avivi ülikooli teadlaste läbiviidud uuringus kasutati viirust geneetiliselt muundatud teabe (täpsemalt TMC1 terve koopia, geeni, mis on mutatsiooni korral tavaliselt kurtuse põhjus) vabastamiseks sisekõrvas. kuulmispuudega hiirtel. Hiirte kuulmine paranes järgmise kuue kuu jooksul (peaaegu sama hästi kui mittekurdid hiired). 

Häiriv mõju

Kui rääkida geenide redigeerimisest, eriti inimembrüote kontekstis, siis tuleb mängu suur hulk eetilisi, moraalseid ja praktilisi tagajärgi. Riigid võivad selle tehnoloogia kasutamisele piire tõmmata, piirates selle rakendamist raskete haigusseisunditega, kus alternatiivsed ravimeetodid pole saadaval. See on meede, et vältida eskaleerumist stsenaariumi suunas, kus geenide redigeerimist kasutatakse mittemeditsiinilisteks täiustamiseks, mille tulemuseks on nn "disaineri beebide" loomine, kus geneetilisi atribuute valitakse või muudetakse esteetika või täiustatud võimete jaoks.

Geenide redigeerimise kontseptsioon kuulmisega seotud seisundite korrigeerimiseks kujutab endast ainulaadset arstiteaduse ja eetika ristmikku. Kui CRISPR-tehnoloogiale keskenduvad ravimeetodid muutuvad elujõuliseks ja kättesaadavaks, võivad need oluliselt muuta kuulmisuuringutele ja -ravile keskendunud tööstusharude maastikku. Aja jooksul, kui geenide redigeerimise lahendused muutuvad levinumaks, võivad traditsioonilised kuulmishäirete ravimeetodid muutuda vähem levinud, mis toob kaasa nende tööstusharude kokkutõmbumise spetsialiseerunud niššideks. See nihe võib suunata ressursse ja investeeringuid geenide redigeerimise tehnikate edasiarendamisse ja täiustamisse, mis võib tuua kaasa uusi võimalusi ka paljude muude haigusseisunditega tegelemiseks.

Laiemas plaanis võib geenide redigeerimise tehnoloogiate, nagu CRISPR, aktsepteerimine ja integreerimine tervishoiusüsteemidesse muuta ühiskonna arusaamu ja standardeid, mis ümbritsevad inimese loomulikke võimeid ja arstiteaduse eetilisi piire. Narratiiv selle kohta, mis on "normaalne" või "terve" inimene, võib läbida olulise ümberhindamise, mõjutades õiguslikke, eetilisi ja sotsiaalseid raamistikke. Valitsused, tervishoiuteenuste osutajad ja avalikkus võivad vajada põhjalikku dialoogi, et liikuda geenide redigeerimisega kaasneval keerulisel moraalimaastikul, tagades tasakaalustatud lähenemisviisi, mis maksimeerib kasu, minimeerides samal ajal võimalikku kahju. 

Mõju kuulmispuudega seotud CRISPR-tehnoloogiatele

CRISPR-ravi kasutamise laiemad tagajärjed patsientide kuulmise raviks võivad hõlmata järgmist:

• Valitsused loovad standardsed eeskirjad selle kohta, millal saab geeniteraapiaid kasutada, eriti kui seda rakendatakse enne sündi.
• Suurem avalik surve valitsustele, et nad hõlmaksid täielikult ravi, mis ravib erinevaid kuulmiskahjustusi.
• Meelelahutus- ja ehitustööstuse ettevõtted (muu hulgas) kaasavad kuulmisteraapiaid üha enam oma töötajate terviseplaanidesse.
• Tekkivad aktivistlikud organisatsioonid, mis võivad püüda muuta juurdepääs geenide redigeerimise tehnoloogiatele universaalseks õiguseks, kuna see võib ühiskonnale kasu saada.
• Kuulmispuudega inimesed valivad invasiivsete operatsioonide (nt sisekõrva implantaadid) asemel geeniteraapia. (Teise võimalusena võivad mõned kurtide kogukonna liikmed neile uuendustele vastu seista, et säilitada kurtust soodustavad väljakujunenud kultuurinormid.)
• Majanduse tootlikkuse paranemine rahvastiku ulatuses, kuna vähem elanikkonnast kannatab osalise kuni täieliku kuulmiskaotuse all.

Küsimused, mida kaaluda

• Kui teile antaks võimalus kasutada CRISPR-põhiseid kuulmisravi, kas te kasutaksite seda? 
• Millised tööstusharud või elukutsed saaksid kõige rohkem kasu sellest, et nende töötajad saavad juurdepääsu uudsetele ja tõhusatele kuulmisteraapiatele?