Genska terapija sluha: preboj, ki lahko ozdravi gluhost

• Avtor:
• ime avtorja

  Quantumrun Foresight
• Junij 16, 2022

Povzetek vpogleda

Urejanje genov, zlasti s tehnologijo CRISPR, predstavlja potencialno pot za obravnavo zdravstvenih stanj, vključno z okvarami sluha, vendar gre za občutljivo mejo v etičnem smislu, zlasti ko se uporablja za človeške zarodke. Tehnologija bi lahko spremenila pripoved o 'normalnih' človeških sposobnostih in postavila moralne dileme glede zdravljenja neživljenjsko nevarnih invalidnosti, kot je gluhost. Ko se medicinska pokrajina prilagaja takšnemu napredku, se bodo morda morali razviti pogovori med vladami, ponudniki zdravstvenih storitev in javnostjo, da se zagotovi spoštovanje etičnih meja med raziskovanjem možnih koristi tehnologij za urejanje genov.

Kontekst genske terapije sluha

Od uvedbe tehnologije CRISPR v začetku leta 2000 je urejanje genov postalo vse bolj dostopno, dostopno in, kar je najpomembneje, učinkovito pri obravnavanju različnih zdravstvenih stanj. Ker pa ta inovacija še naprej napreduje, se nekateri zdravniki in znanstveniki začenjajo spraševati, ali je dovoljeno urejanje genov za odstranitev naravnih motenj, kot je gluhost? Leta 2020 je ruski biolog Denis Rebrekov napovedal, da bo uporabil tehnologijo CRISPR za urejanje človeških zarodkov, ki bodo zagotovo podedovali genetske mutacije, povezane z gluhostjo, od svojih staršev. Rebrekova je takrat povedala, da se je že pet parov dogovorilo, da bodo svoje zarodke podvrgli genski terapiji sluha. 

CRISPR je tehnologija za urejanje genov, ki uporablja encim, imenovan Cas9, ki deluje kot škarje in odreže neželeno DNK v zaporedju genoma. Košček RNA, imenovan vodilna RNA (gRNA), se nato sprosti, da vodi Cas9 do pravilnega genoma. Uporaba CRISPR na reproduktivnih celicah je zelo kontroverzna, saj se morebitne genetske spremembe lahko prenašajo iz generacije v generacijo. Nekatere zainteresirane strani v panogi, zdravstveni delavci in filozofi so poleg tega zastavili vprašanje, ali je treba invalidnosti, ki ne ogrožajo življenja, kot je gluhost, sploh "ozdraviti" zaradi moralnih razlogov.  

Klinična preskušanja genske terapije, povezane s sluhom, na miših so bila obetavna. V študiji, ki so jo izvedli znanstveniki s Harvardske medicinske šole in Univerze v Tel Avivu, je bil virus uporabljen za sprostitev gensko spremenjenih informacij (natančneje zdrave kopije TMC1, gena, ki je običajno vzrok za gluhost, ko je mutiran) v notranjem ušesu. slušno prizadetih miši. Miši so pokazale izboljšan sluh v naslednjih šestih mesecih (skoraj tako dobro kot miši, ki niso gluhe). 

Moteč vpliv

Ko gre za urejanje genov, zlasti v kontekstu človeških zarodkov, obstaja širok spekter etičnih, moralnih in praktičnih posledic, ki pridejo v poštev. Države se lahko znajdejo v tem, da rišejo meje glede uporabe te tehnologije in omejujejo njeno uporabo na huda zdravstvena stanja, kjer ni na voljo alternativnega zdravljenja. To je ukrep za preprečevanje stopnjevanja v smeri scenarija, kjer se urejanje genov uporablja za nemedicinske izboljšave, kar vodi v ustvarjanje tako imenovanih "dizajnerskih otrok", kjer so genetski atributi izbrani ali spremenjeni zaradi estetike ali izboljšanih sposobnosti.

Koncept urejanja genov za popravljanje stanj, povezanih s sluhom, predstavlja edinstveno presečišče medicinske znanosti in etike. Če bi terapije, osredotočene na tehnologijo CRISPR, postale izvedljive in dostopne, bi lahko bistveno spremenile podobo industrij, osredotočenih na raziskave in zdravljenje sluha. Sčasoma, ko bodo rešitve za urejanje genov postale bolj razširjene, bodo lahko tradicionalne metode zdravljenja bolezni sluha postale manj pogoste, kar bo povzročilo krčenje teh industrij v bolj specializirane niše. Ta premik bi lahko preusmeril vire in naložbe v nadaljnji razvoj in izpopolnjevanje tehnik urejanja genov, kar bi lahko prineslo nove priložnosti tudi za reševanje številnih drugih zdravstvenih stanj.

V širšem obsegu bi lahko sprejetje in integracija tehnologij za urejanje genov, kot je CRISPR, v zdravstvene sisteme spremenila družbeno dojemanje in standarde, ki obdajajo naravne človeške sposobnosti in etične meje medicinske znanosti. Pripoved o tem, kaj sestavlja "normalno" ali "zdravo" človeško bitje, je lahko podvrženo precejšnji ponovni oceni, kar vpliva na pravne, etične in družbene okvire. Vlade, ponudniki zdravstvenega varstva in javnost bodo morda morali sodelovati v temeljitih dialogih, da bodo lahko krmarili po zapleteni moralni pokrajini, ki jo predstavlja urejanje genov, in tako zagotovili uravnotežen pristop, ki poveča koristi in zmanjša potencialno škodo. 

Posledice tehnologij CRISPR, ki se uporabljajo za okvaro sluha

Širše posledice uporabe terapij CRISPR za zdravljenje sluha bolnikov lahko vključujejo:

• Vlade ustvarjajo standardizirane predpise o tem, kdaj se lahko uporabljajo genske terapije, zlasti če se uporabljajo pred rojstvom.
• Večji pritisk javnosti na vlade, da v celoti pokrijejo zdravljenja, ki zdravijo različne oblike okvar sluha.
• Podjetja v industriji razvedrila v živo in gradbeništvu (med drugim) vedno bolj vključujejo zdravljenje sluha v svoje zdravstvene načrte delavcev.
• Pojavijo se aktivistične organizacije, ki si morda prizadevajo, da bi dostop do tehnologij za urejanje genov postal univerzalna pravica zaradi možnih koristi za družbo.
• Ljudje z motnjami sluha, ki se odločijo za gensko terapijo namesto invazivnih operacij, kot je polžev vsadek. (Druga možnost je, da se nekateri člani skupnosti gluhih uprejo tem novostim v prid ohranjanju uveljavljenih kulturnih norm, ki dajejo prednost gluhoti.)
• Izboljšanje gospodarske produktivnosti v obsegu prebivalstva, saj manj prebivalstva trpi za delno ali popolno izgubo sluha.

Vprašanja, ki jih je treba upoštevati

• Če bi imeli možnost uporabljati zdravljenje sluha, ki temelji na CRISPR, ali bi ga uporabili? 
• Katere panoge ali poklici bi imeli največ koristi od dostopa svojih delavcev do novih in učinkovitih terapij sluha?