Entzumen-terapia genetikoa: gorreria senda dezakeen aurrerapena

• Egilea:
• Egilearen izena

  Quantumrun Prospektiba
• June 16, 2022

Ikuspegiaren laburpena

Geneen edizioak, batez ere CRISPR teknologiaren bidez, osasun-baldintzei aurre egiteko bide potentziala aurkezten du, entzumen-urritasunak barne, baina termino etikoetan ildo delikatua du, batez ere giza enbrioiei aplikatzen zaienean. Teknologiak giza gaitasun "normalen" kontakizuna alda dezake eta dilema moralak sor ditzake bizitza arriskuan jartzen ez duten ezintasunak sendatzeko, gortasuna bezalakoak. Paisaia medikoa aurrerapen horietara egokitzen den heinean, baliteke gobernuen, osasun-hornitzaileen eta publikoaren arteko elkarrizketek eboluzionatu behar izatea muga etikoak errespetatzen direla ziurtatzeko, geneak editatzeko teknologien onurak aztertzen dituzten bitartean.

Entzumenaren terapia genikoaren testuingurua

2000ko hamarkadaren hasieran CRISPR teknologia sartu zenetik, gene-edizioa gero eta merkeagoa, eskuragarriagoa eta, batez ere, eraginkorragoa bihurtu da osasun-egoera ezberdinei aurre egiteko. Hala ere, berrikuntza honek aurrera egiten jarraitzen duen heinean, mediku eta zientzialari batzuk galdetzen hasiak dira ea gene-edizioa onartzen ote den gorreria bezalako ezintasun naturalak kentzeko? 2020an, Denis Rebrekov biologo errusiarrak iragarri zuen CRISPR teknologia erabiliko zuela gurasoengandik gorrei lotutako mutazio genetikoak oinordetzan bermatuta dauden giza enbrioiak editatzeko. Rebrekovek esan zuen orduan bost bikotek jada ados zeudela euren enbrioiak entzuteko terapia genetikoa egitea. 

CRISPR geneak editatzeko teknologia bat da, Cas9 izeneko entzima bat erabiltzen duena, guraizeak bezala funtzionatzen duena, genoma sekuentzia batean nahi ez den DNA moztuz. Ondoren, RNA gidari (gRNA) izeneko RNA zati bat askatzen da Cas9 genoma zuzenera gidatzeko. Ugalketa-zeluletan CRISPR erabiltzea oso eztabaidagarria da, edozein aldaketa genetiko belaunaldiz belaunaldi transmititu daitekeelako. Industriako zenbait eragilek, mediku profesionalek eta filosofoek, bizitza arriskuan jartzen ez duten ezintasunek gortasuna bezalako ezintasunak "sendatu" behar diren lehenik eta behin kontu moralengatik planteatu dute.  

Entzumenarekin lotutako gene terapia saguetan egindako saiakuntza klinikoak itxaropentsuak izan dira. Harvardeko Medikuntza Eskolako eta Tel-Aviv Unibertsitateko zientzialariek egindako ikerketa batean, birus bat erabili zen genetikoki eraldatutako informazioa (zehazki, TMC1-en kopia osasuntsu bat, mutatuta dagoenean gorreriaren kausa izan ohi den genea) barruko belarrian askatzeko. entzumen-urritasuna duten saguenak. Saguek entzumena hobetu zuten hurrengo sei hilabeteetan (ia baita gor ez ziren saguek ere). 

Eragin disruptiboa

Geneen edizioari dagokionez, batez ere giza enbrioien testuinguruan, inplikazio etiko, moral eta praktikoen espektro zabala dago jokoan. Nazioek teknologia honen erabileraren inguruan mugak marrazten aurki ditzakete, tratamendu alternatiborik ez dagoen baldintza mediko larrietara mugatuz. Hau da, gene-edizioa hobekuntza ez-medikoetarako erabiltzen den agertoki batera igotzea saihesteko neurria, "diseinatzaile-haurtxoak" deritzonak sortuz, non atributu genetikoak aukeratzen edo aldatzen diren estetika edo gaitasun hobeak lortzeko.

Entzumenarekin lotutako baldintzak zuzentzeko geneak editatzeko kontzeptuak medikuntza zientziaren eta etikaren arteko elkargune berezia aurkezten du. CRISPR teknologiaren inguruan zentratutako terapiak bideragarriak eta eskuragarriak bihurtzen badira, nabarmen aldatuko lukete entzumenarekin lotutako ikerketa eta tratamendura bideratutako industrien panorama. Denborak aurrera egin ahala, gene-edizioko soluzioak hedatuagoak diren heinean, entzumen-baldintzak tratatzeko metodo tradizionalak gero eta ohikoagoak izan daitezke, industria horiek nitxo espezializatuagoetara murriztea eraginez. Aldaketa honek baliabideak eta inbertsioak birbideratu ditzake geneak editatzeko teknikak gehiago garatzeko eta fintzeko, eta horrek aukera berriak ekar ditzake beste baldintza mediko askori aurre egiteko.

Eskala zabalagoan, CRISPR bezalako geneak editatzeko teknologiak osasun-sistemetan onartzeak eta integratzeak giza gaitasun naturalen eta mediku-zientziaren muga etikoen inguruko gizarte-pertzepzioak eta estandarrak alda ditzake. Gizaki "normala" edo "osasuntsua" denaren kontakizunak berrazterketa nabarmena jasan dezake, esparru juridiko, etiko eta sozialetan eraginez. Baliteke gobernuek, osasun-hornitzaileek eta publikoek elkarrizketa sakonak egin behar izatea geneen edizioak aurkezten duen panorama moral konplexuan nabigatzeko, onurak maximizatzen dituen ikuspegi orekatua bermatuz, kalte potentzialak gutxitzen dituen bitartean. 

Entzumen urritasunari aplikatutako CRISPR teknologien inplikazioak

Pazienteen entzumena tratatzeko CRISPR terapiak aplikatzearen ondorio zabalagoak izan daitezke:

• Terapia genikoak noiz erabil daitezkeen jakiteko araudi estandarizatuak sortzen dituzten gobernuek, batez ere jaio aurretik aplikatzen badira.
• Presio publiko handiagoa gobernuei entzumen-urritasuna sendatzen duten tratamenduak guztiz estal ditzaten.
• Zuzeneko entretenimenduko eta eraikuntzako industrietako enpresek (besteak beste) gero eta gehiago sartzen dituzte entzumen-terapiak langileen osasun-planetan.
• Geneak editatzeko teknologietarako sarbidea eskubide unibertsal bihurtzea bilatzen duten erakunde aktibistak, gizartearentzat izan daitezkeen onurak direla eta.
• Entzumen-desgaitasuna duten pertsonek terapia genetikoa jasotzea aukeratzen dute operazio inbaditzaileen ordez, hala nola koklear inplanteak. (Bestela, gorren komunitateko kide batzuek berrikuntza horiei aurre egin diezaiekete, gorreria faboratzen duten arau kulturalak mantentzearen alde).
• Populazio-eskalako hobekuntzak produktibitate ekonomikoan, biztanleriaren gutxiagok jasaten baitu entzumen-galera partziala edo osoa.

Kontuan hartu beharreko galderak

• CRISPRn oinarritutako entzumen tratamenduak erabiltzeko aukera emango balitzaio, erabiliko zenuke? 
• Zein industriak edo lanbidek lortuko lukete onura gehien euren langileek entzumen-terapia berri eta eraginkorretarako sarbidea izan dezaten?