Terapia gjenetike e dëgjimit: Zbulimi që mund të kurojë shurdhim

• Author:
• Emri i autorit

  Parashikimi Kuantumrun
• Qershor 16, 2022

Përmbledhje e pasqyrës

Redaktimi i gjeneve, veçanërisht nëpërmjet teknologjisë CRISPR, paraqet një rrugë të mundshme për të trajtuar kushtet shëndetësore, duke përfshirë dëmtimet e dëgjimit, por shkel një linjë delikate në aspektin etik, veçanërisht kur zbatohet për embrionet njerëzore. Teknologjia mund të ndryshojë narrativën mbi aftësitë 'normale' njerëzore dhe të paraqesë dilema morale rreth kurimit të aftësive të kufizuara jo-kërcënuese për jetën, si shurdhimi. Ndërsa peizazhi mjekësor përshtatet me përparime të tilla, bisedat midis qeverive, ofruesve të kujdesit shëndetësor dhe publikut mund të kenë nevojë të evoluojnë për të siguruar respektimin e kufijve etikë duke eksploruar përfitimet e mundshme të teknologjive të modifikimit të gjeneve.

Konteksti i dëgjimit të terapisë gjenetike

Që nga prezantimi i teknologjisë CRISPR në fillim të viteve 2000, redaktimi i gjeneve është bërë gjithnjë e më i përballueshëm, i aksesueshëm dhe më e rëndësishmja, efektiv në trajtimin e kushteve të ndryshme shëndetësore. Megjithatë, ndërsa kjo risi vazhdon të përparojë, disa mjekë dhe shkencëtarë kanë filluar të pyesin nëse redaktimi i gjeneve lejohet për të hequr aftësitë e kufizuara natyrore si shurdhim? Në vitin 2020, biologu rus Denis Rebrekov njoftoi se do të përdorte teknologjinë CRISPR për të modifikuar embrionet njerëzore të garantuara për të trashëguar mutacione gjenetike të lidhura me shurdhim nga prindërit e tyre. Rebrekov tha në atë kohë se pesë çifte tashmë kishin rënë dakord që t'i nënshtroheshin embrioneve të tyre në terapinë e gjeneve të dëgjimit. 

CRISPR është një teknologji e modifikimit të gjeneve që përdor një enzimë të quajtur Cas9, e cila vepron si gërshërë, duke prerë ADN-në e padëshiruar në një sekuencë gjenomi. Një pjesë e ARN-së e quajtur ARN udhëzuese (gRNA) lëshohet më pas për të drejtuar Cas9 në gjenomin e duhur. Përdorimi i CRISPR në qelizat riprodhuese është shumë i diskutueshëm, sepse çdo modifikim gjenetik mund të kalojë nëpër breza. Disa palë të interesuara të industrisë, profesionistë mjekësorë dhe filozofë kanë shtruar më tej pyetjen nëse aftësitë e kufizuara jo-kërcënuese për jetën si shurdhim duhet të "kurohen" në radhë të parë për shkak të konsideratave morale.  

Provat klinike të terapisë gjenetike të lidhura me dëgjimin në minj kanë qenë premtuese. Në një studim të kryer nga shkencëtarët e Shkollës Mjekësore të Harvardit dhe Universitetit të Tel-Avivit, një virus u përdor për të lëshuar informacion të modifikuar gjenetikisht (veçanërisht, një kopje e shëndetshme e TMC1, gjeni që zakonisht është shkaku i shurdhimit kur mutohet) në veshin e brendshëm. të minjve me dëmtim të dëgjimit. Minjtë shfaqën dëgjim të përmirësuar brenda gjashtë muajve të ardhshëm (pothuajse si edhe minjtë jo të shurdhër). 

Ndikim shkatërrues

Kur bëhet fjalë për modifikimin e gjeneve, veçanërisht në kontekstin e embrioneve njerëzore, ka një spektër të gjerë implikimesh etike, morale dhe praktike që hyjnë në lojë. Kombet mund ta gjejnë veten duke tërhequr kufij rreth përdorimit të kësaj teknologjie, duke kufizuar aplikimin e saj në kushte të rënda mjekësore ku nuk ka trajtime alternative. Kjo është një masë për të parandaluar përshkallëzimin drejt një skenari ku redaktimi i gjeneve përdoret për përmirësime jo-mjekësore, duke çuar në krijimin e të ashtuquajturave "bebe projektuese" ku atributet gjenetike zgjidhen ose ndryshohen për estetikë ose aftësi të zgjeruara.

Koncepti i modifikimit të gjeneve për të korrigjuar kushtet e lidhura me dëgjimin paraqet një kryqëzim unik të shkencës mjekësore dhe etikës. Nëse terapitë e përqendruara rreth teknologjisë CRISPR bëhen të zbatueshme dhe të arritshme, ato mund të ndryshojnë ndjeshëm peizazhin e industrive të fokusuara në kërkimin dhe trajtimin e lidhur me dëgjimin. Me kalimin e kohës, ndërsa zgjidhjet e modifikimit të gjeneve bëhen më të përhapura, metodat tradicionale të trajtimit të kushteve të dëgjimit mund të bëhen më pak të zakonshme, duke çuar në një tkurrje të këtyre industrive në zona më të specializuara. Ky ndryshim mund të ridrejtojë burimet dhe investimet drejt zhvillimit dhe përsosjes së mëtejshme të teknikave të modifikimit të gjeneve, të cilat mund të sjellin mundësi të reja për trajtimin e një game të gjerë kushtesh të tjera mjekësore.

Në një shkallë më të gjerë, pranimi dhe integrimi i teknologjive të modifikimit të gjeneve si CRISPR në sistemet e kujdesit shëndetësor mund të ndryshojë perceptimet dhe standardet shoqërore që rrethojnë aftësitë natyrore njerëzore dhe kufijtë etikë të shkencës mjekësore. Tregimi i asaj që përbën një qenie njerëzore 'normale' ose 'të shëndetshme' mund t'i nënshtrohet një rivlerësimi thelbësor, duke ndikuar në kornizat ligjore, etike dhe sociale. Qeveritë, ofruesit e kujdesit shëndetësor dhe publiku mund të kenë nevojë të përfshihen në dialogë të plotë për të lundruar në peizazhin kompleks moral që paraqet redaktimi i gjeneve, duke siguruar një qasje të balancuar që maksimizon përfitimet duke minimizuar dëmin e mundshëm. 

Implikimet për teknologjitë CRISPR të aplikuara për dëmtimin e dëgjimit

Implikimet më të gjera të aplikimit të terapive CRISPR për trajtimin e dëgjimit të pacientëve mund të përfshijnë:

• Qeveritë krijojnë rregullore të standardizuara se kur mund të përdoren terapitë gjenetike, veçanërisht nëse zbatohen para lindjes.
• Presion më i madh publik mbi qeveritë për të mbuluar plotësisht trajtimet që kurojnë forma të ndryshme të dëmtimeve të dëgjimit.
• Kompanitë në industrinë e argëtimit të drejtpërdrejtë dhe të ndërtimit (ndër të tjera) duke përfshirë gjithnjë e më shumë terapitë e dëgjimit në planet e tyre shëndetësore të punëtorëve.
• Organizatat aktiviste që lindin që mund të kërkojnë ta bëjnë aksesin në teknologjitë e modifikimit të gjeneve një të drejtë universale për shkak të përfitimeve të mundshme për shoqërinë.
• Njerëzit me aftësi të kufizuara në dëgjim zgjedhin të marrin terapi gjenetike në vend të operacioneve invazive siç janë implantet kokleare. (Përndryshe, disa anëtarë të komunitetit të të shurdhërve mund t'i rezistojnë këtyre risive në favor të ruajtjes së normave të vendosura kulturore që favorizojnë shurdhimin.)
• Përmirësime në shkallën e popullsisë në produktivitetin ekonomik pasi më pak e popullsisë vuan nga humbja e pjesshme në të plotë të dëgjimit.

Pyetje që duhen marrë parasysh

• Nëse ju jepet mundësia për të përdorur trajtime të dëgjimit të bazuara në CRISPR, a do ta përdornit atë? 
• Cilat industri apo profesione do të përfitonin më shumë nga aksesi i punonjësve të tyre në terapi të reja dhe efektive të dëgjimit?