Použití genetických poradců vs domácích testů: Budoucnost genetického testování

V roce 2013 Angelina Jolie představila veřejnosti genetický screening, když se rozhodla pro dvojitou mastektomii. Rozhodla se podstoupit operaci, protože měla pozitivní test na mutaci v genu BRCA, genové kategorii spojené se zvýšenou pravděpodobností rakoviny (Jolie). Přítomnost variant BRCA1 nebo BRCA2 ve skutečnosti zvyšuje riziko rakoviny prsu ve věku 80 let z 12 % na 72 % a 69 % (National Cancer Institute). Tváří v tvář těmto přesile šla Jolie nejen pod nůž, ale také napsala názorový úvodník pro New York Times, v němž naléhala na ženy, aby zaplatily za screening své potenciální predispozice k rakovině. To vedlo k jevu známému jako „Jolieův efekt“, kdy se zvýšil počet žen, které podstoupily genetické vyšetření na rakovinu prsu. 

Nyní můžeme vidět další nárůst genetických screeningů – ale tentokrát bez genetických poradců. Od dubna 2017 nyní FDA umožňuje uvádění na trh přímých spotřebitelských (DTC) testů pro genetické riziko Parkinsonovy choroby, Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem a celiakie, mimo jiné (FDA 2017). Nedávno FDA také povolila společnosti 23andMe pro testování DNA nabízet screening rakoviny prsu testováním genů BRCA1 a BRCA2 (FDA 2018). Tato změna regulace má potenciál změnit způsob, jakým kompletně provádíme naše genetické testy. Sporným bodem tedy je, zda bychom měli doporučit genetické poradce pro genetické testy, na rozdíl od dostupnějšího modelu DTC. V současné době se zdá, že genetické testy přímo pro spotřebitele mají více výhod než nevýhod.

Jak funguje testování DNA?

Tváře, o které vás společnosti genetického testování požadují, seškrábnou malé množství kožních buněk. Proto mohou tyto společnosti rozložit jádro, kde je DNA uložena, a replikovat tuto DNA prostřednictvím procesu zvaného PCR, aby získali několik tisíc kopií. Nečtou celý váš genom – to by trvalo příliš dlouho – místo toho pracovníci společností zabývajících se testováním DTC hledají vzory na konkrétních místech vaší DNA. Tento vzorec by naznačoval, jakou variaci genu máte.

Testy DTC jsou méně finančně a společensky zastrašující

Jednou z hlavních výhod testování DTC je, že zmírňuje finanční zátěž, která byla dříve spojena s genetickým testováním. Například v Johns Hopkins Medical Center stojí obecný genetický test 3,400 500 USD a testování na konkrétní mutaci, jako jsou varianty BRCA, stojí asi 23 USD (Brown). Pro srovnání, testovací balíček "Genetic Health Risks" od 199andMe stojí 23 $ (XNUMXandMe). Síla přímého genetického přístupu spočívá v tom, že spotřebitelé platí méně.

Finanční a praktické problémy vyžadující genetické testování od lékařů většinu lidí od těchto vyšetření odrazují. Genetičtí poradci mají často nevyřízených klientů, zejména proto, že poptávka po genetickém testování roste rychleji než skupina odborníků. Studie ve skutečnosti zjistily, že vyžadování genetického poradce odrazuje pacienty od genetického testu v případě rakoviny prsu – míra zrušení testů vzrostla z 13.3 % na 42.1 %, když byli poradci vyžadováni pro screening na BRCA1/2 (Whitworth et al). . Skupiny afrického nebo latinskoamerického původu měly ještě vyšší míru zrušení, a to 49 %. Požadavek na využívání genetických poradců pro genetické poradenství proto nejen odrazuje rodiny s nižšími příjmy, ale také může odradit menšiny, což vede k tomu, že tyto skupiny si více neuvědomují své genetické riziko onemocnění.

Možné nevýhody

Kritici genetického testování DTC tvrdí, že k tomu, aby pacient lépe porozuměl riziku a podnikl příslušné kroky k jeho minimalizaci, je nutná odbornost genetických poradců. Erica Ramos, prezidentka Národní společnosti genetických poradců, tvrdí, že tyto nákladné konzultace jsou nezbytné, protože většina lidí nebude správně rozumět výsledkům: „Genetičtí poradci mohou pomoci [lidí] být připraveni na to, co jim výsledky mohou říci, identifikovat další klinické testy, které mohou být potřebné na základě jejich historie a pochopení toho, jak by tyto výsledky mohly ovlivnit je a jejich příbuzné“ (NSGC).

Současný výzkum je rozporuplný ohledně toho, zda má genetické poradenství skutečně nějaký přínos. Na jedné straně analýza Amandy Singleton zjistila, že zákazníci, kteří si zakoupí testy DTC, mohou nesprávně interpretovat výsledky, aby buď získali falešný pocit bezpečí, nebo vyvinuli neopodstatněné množství úzkosti (Singleton et al.). Procentuální riziko onemocnění není zárukou, že se u člověka tato choroba rozvine později, protože genetická onemocnění jsou také ovlivněna faktory prostředí, jako jsou například karcinogeny. Je úlohou genetických poradců interpretovat rodinnou anamnézu a další aspekty pacientova života, aby určili jejich skutečné riziko.

Na druhou stranu, přehled četných studií zjistil, že genetické poradenství o familiární rakovině nemělo žádný významný vliv na vnímání rizika, celkovou úzkost, celkovou úzkost nebo depresi (Braithwaite et. al.). Přestože došlo ke zvýšení znalostí o příslušných chorobách, pacienti nebyli emocionálně ovlivněni a nezměnili své chování v reakci na tyto nové poznatky. Podle této studie by přítomnost genetického poradce neměla žádný trvalý pozitivní efekt.

Jak pokračovat

Společnosti zabývající se genetickým testováním DTC by však měly dbát na to, aby své výsledky neformulovaly vágně nebo zavádějícím způsobem. Studie vládního úřadu pro odpovědnost a pracovní skupiny Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention zjistily, že několik společností použilo vágní formulace, které by mohly potenciálně způsobit zmatek (Singleton et al.). Podobně nová služba screeningu variant 23andme BRCA identifikuje pouze tři varianty tohoto genu z více než tisíce možných mutací a nevyšetřuje další geny také spojené s rakovinou prsu (FDA 2018). Pokud tedy zákazník testuje tyto tři varianty negativně, může být stále ohrožen rakovinou.