ការប្រើប្រាស់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនធៀបនឹងការធ្វើតេស្តនៅផ្ទះ៖ អនាគតនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន

ក្នុងឆ្នាំ 2013 Angelina Jolie បានណែនាំសាធារណៈជនអំពីការពិនិត្យហ្សែននៅពេលដែលនាងសម្រេចចិត្តធ្វើការវះកាត់ពីរដង។ នាងបានជ្រើសរើសធ្វើការវះកាត់ ដោយសារតែនាងបានធ្វើតេស្តវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន BRCA ដែលជាប្រភេទហ្សែនមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការកើនឡើងនូវឱកាសនៃជំងឺមហារីក (Jolie)។ ជាការពិត វត្តមានរបស់វ៉ារ្យ៉ង់ BRCA1 ឬ BRCA2 បង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់នៅអាយុ 80 ឆ្នាំពី 12% ទៅ 72% និង 69% រៀងគ្នា (វិទ្យាស្ថានជាតិមហារីក)។ ប្រឈមមុខនឹងបញ្ហាទាំងនេះ Jolie មិនត្រឹមតែស្ថិតនៅក្រោមកាំបិតប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែនាងក៏បានសរសេរអត្ថបទវិចារណកថាមួយសម្រាប់កាសែត New York Times ដោយជំរុញឱ្យស្ត្រីបង់ប្រាក់ដើម្បីពិនិត្យខ្លួនឯងសម្រាប់ហានិភ័យដែលអាចកើតមានចំពោះជំងឺមហារីក។ នេះនាំឱ្យមានបាតុភូតដែលគេស្គាល់ថាជា "Jolie Effect" ដែលជាកន្លែងដែលមានការកើនឡើងនៃចំនួនស្ត្រីដែលបានពិនិត្យហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់។ 

ឥឡូវនេះ យើងអាចឃើញការកើនឡើងមួយទៀតនៅក្នុងការពិនិត្យហ្សែន ប៉ុន្តែពេលនេះ ដោយគ្មានអ្នកប្រឹក្សាហ្សែន។ គិតត្រឹមខែមេសា ឆ្នាំ 2017 FDA ឥឡូវនេះអនុញ្ញាតឱ្យធ្វើទីផ្សារនៃការធ្វើតេស្តដោយផ្ទាល់ទៅអ្នកប្រើប្រាស់ (DTC) សម្រាប់ហានិភ័យហ្សែននៃជម្ងឺផាកឃីនសុន ការចាប់ផ្តើមយឺតយ៉ាវ អាល់ហ្សៃមឺរ និងជំងឺសេលីក ក្នុងចំណោមអ្នកផ្សេងទៀត (FDA 2017)។ ថ្មីៗនេះ FDA ក៏បានអនុញ្ញាតឱ្យក្រុមហ៊ុនធ្វើតេស្ត DNA 23andMe ផ្តល់ការពិនិត្យមហារីកសុដន់ដោយការធ្វើតេស្តសម្រាប់ហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 (FDA 2018) ។ ការផ្លាស់ប្តូរបទប្បញ្ញត្តិនេះមានសក្តានុពលក្នុងការផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលយើងទទួលបានការធ្វើតេស្តហ្សែនរបស់យើងទាំងស្រុង។ ដូច្នេះ ចំណុចនៃការឈ្លោះប្រកែកគ្នាគឺថាតើយើងគួរតែណែនាំអ្នកប្រឹក្សាហ្សែនសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែន ផ្ទុយពីគំរូ DTC ដែលអាចចូលប្រើបានច្រើនជាងនេះ។ ដូចដែលវាឈរនាពេលបច្ចុប្បន្ន ការធ្វើតេស្តហ្សែនដោយផ្ទាល់ទៅអ្នកប្រើប្រាស់ហាក់ដូចជាមានអត្ថប្រយោជន៍ច្រើនជាងគុណវិបត្តិ។

តើការធ្វើតេស្ត DNA ដំណើរការយ៉ាងដូចម្តេច?

ថ្ពាល់ swabs ដែលក្រុមហ៊ុនធ្វើតេស្តហ្សែនស្នើឱ្យអ្នកធ្វើកោសកោសិកាស្បែកមួយចំនួនតូច។ ដូច្នេះហើយ ក្រុមហ៊ុនទាំងនេះអាចបំបែកស្នូលដែល DNA ត្រូវបានរក្សាទុក ហើយចម្លង DNA នេះឡើងវិញតាមរយៈដំណើរការហៅថា PCR ដើម្បីទទួលបានច្បាប់ចម្លងជាច្រើនពាន់ច្បាប់។ ពួកគេមិនអានហ្សែនទាំងមូលរបស់អ្នកទេ ដែលនឹងចំណាយពេលយូរពេក ផ្ទុយទៅវិញ កម្មករនៅក្រុមហ៊ុនធ្វើតេស្ត DTC ស្វែងរកគំរូនៅទីតាំងជាក់លាក់នៃ DNA របស់អ្នក។ គំរូនោះនឹងបង្ហាញពីការប្រែប្រួលនៃហ្សែនដែលអ្នកមាន។

ការធ្វើតេស្ត DTC គឺមិនសូវមានការគំរាមកំហែងផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុ និងសង្គម

គុណសម្បត្តិចម្បងមួយនៃការធ្វើតេស្ត DTC គឺថាវាសម្រាលបន្ទុកហិរញ្ញវត្ថុដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនពីមុន។ ជាឧទាហរណ៍ នៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលវេជ្ជសាស្ត្រ Johns Hopkins ការធ្វើតេស្តហ្សែនទូទៅមានតម្លៃ 3,400 ដុល្លារ ហើយការធ្វើតេស្តសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់មួយដូចជាវ៉ារ្យ៉ង់ BRCA មានតម្លៃប្រហែល 500 ដុល្លារ (ពណ៌ត្នោត)។ នៅក្នុងការប្រៀបធៀប កញ្ចប់តេស្ត "ហានិភ័យសុខភាពហ្សែន" ពី 23andMe មានតម្លៃ $199 (23andMe)។ អំណាចនៃការទទួលបានហ្សែនដោយផ្ទាល់គឺថាអ្នកប្រើប្រាស់ចំណាយតិច។

បញ្ហាហិរញ្ញវត្ថុ និងការអនុវត្តជាក់ស្តែងនៃការតម្រូវឱ្យអ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនរារាំងមនុស្សភាគច្រើនពីការធ្វើការពិនិត្យទាំងនេះ។ អ្នកប្រឹក្សាពន្ធុតែងតែមានអតិថិជនមកវិញ ជាពិសេសចាប់តាំងពីតម្រូវការសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនកំពុងកើនឡើងលឿនជាងក្រុមអ្នកជំនាញ។ ជាការពិត ការសិក្សាបានរកឃើញថា ការតម្រូវឱ្យអ្នកប្រឹក្សាហ្សែនរារាំងអ្នកជំងឺពីការទទួលការធ្វើតេស្តហ្សែននៅក្នុងករណីនៃជំងឺមហារីកសុដន់ - អត្រាការលុបចោលការធ្វើតេស្តបានកើនឡើងពី 13.3% ទៅ 42.1% នៅពេលដែលអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាត្រូវបានទាមទារសម្រាប់ការពិនិត្យសម្រាប់ BRCA1/2 (Whitworth et al) . ក្រុមដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ជនជាតិដើមអាហ្រ្វិក ឬអាមេរិកឡាទីន មានអត្រាការលុបចោលខ្ពស់ជាង 49% ។ ដូច្នេះ តម្រូវការនៃការប្រើប្រាស់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនសម្រាប់ការប្រឹក្សាហ្សែនមិនត្រឹមតែធ្វើឱ្យគ្រួសារមានចំណូលទាបប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងអាចបំបាក់ទឹកចិត្តដល់ជនជាតិភាគតិច ដែលនាំឱ្យក្រុមទាំងនោះកាន់តែមិនដឹងអំពីហានិភ័យហ្សែននៃជំងឺរបស់ពួកគេ។

គុណវិបត្តិដែលអាចកើតមាន

អ្នករិះគន់នៃការធ្វើតេស្តហ្សែន DTC អះអាងថា អ្នកជំនាញរបស់អ្នកប្រឹក្សាពន្ធុត្រូវបានទាមទារសម្រាប់អ្នកជំងឺឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីហានិភ័យរបស់ពួកគេ និងចាត់វិធានការសមស្របដើម្បីកាត់បន្ថយវា។ Erica Ramos ប្រធានសមាគមជាតិនៃអ្នកប្រឹក្សាហ្សែនបានអះអាងថា ការពិគ្រោះថ្លៃៗទាំងនេះគឺចាំបាច់ ពីព្រោះមនុស្សភាគច្រើននឹងមិនយល់អំពីលទ្ធផលត្រឹមត្រូវ៖ «អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនអាចជួយ [មនុស្ស] ត្រៀមខ្លួនសម្រាប់អ្វីដែលលទ្ធផលអាចប្រាប់ពួកគេ កំណត់អត្តសញ្ញាណគ្លីនិកផ្សេងទៀត ការធ្វើតេស្តដែលអាចត្រូវការដោយផ្អែកលើប្រវត្តិរបស់ពួកគេ និងយល់ពីរបៀបដែលលទ្ធផលទាំងនោះអាចប៉ះពាល់ដល់ពួកគេ និងសាច់ញាតិរបស់ពួកគេ” (NSGC) ។

ការស្រាវជ្រាវបច្ចុប្បន្នគឺមានភាពផ្ទុយគ្នាលើថាតើការប្រឹក្សាហ្សែនពិតជាមានអត្ថប្រយោជន៍អ្វីខ្លះ។ នៅលើដៃមួយ ការវិភាគដោយ Amanda Singleton បានរកឃើញថា អតិថិជនដែលទិញការធ្វើតេស្ត DTC អាចបកស្រាយលទ្ធផលខុសដើម្បីទទួលបាននូវសុវត្ថិភាពមិនពិត ឬបង្កើតចំនួននៃការថប់បារម្ភមិនសមហេតុផល (Singleton et al)។ ហានិភ័យភាគរយនៃជំងឺមួយមិនមែនជាការធានាថាមនុស្សម្នាក់នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនោះនៅពេលក្រោយនោះទេ ដោយសារជំងឺហ្សែនក៏ត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយកត្តាបរិស្ថានផងដែរ ដូចជាសារធាតុបង្កមហារីកជាដើម។ វាជាតួនាទីរបស់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែនដើម្បីបកស្រាយប្រវត្តិគ្រួសារ និងទិដ្ឋភាពផ្សេងទៀតនៃជីវិតរបស់អ្នកជំងឺដើម្បីកំណត់ពីហានិភ័យជាក់ស្តែងរបស់ពួកគេ។

ម្យ៉ាងវិញទៀត ការពិនិត្យឡើងវិញនៃការសិក្សាជាច្រើនបានរកឃើញថា ការប្រឹក្សាហ្សែនលើជំងឺមហារីកគ្រួសារមិនមានឥទ្ធិពលខ្លាំងលើការយល់ឃើញពីហានិភ័យ ការថប់បារម្ភទូទៅ ទុក្ខព្រួយទូទៅ ឬជំងឺធ្លាក់ទឹកចិត្ត (Braithwaite et al) នោះទេ។ ទោះបីជាមានការកើនឡើងនៃចំណេះដឹងអំពីជំងឺរៀងៗខ្លួនក៏ដោយ ក៏អ្នកជំងឺមិនមានផលប៉ះពាល់ដល់អារម្មណ៍ និងមិនបានផ្លាស់ប្តូរអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេដើម្បីឆ្លើយតបទៅនឹងចំណេះដឹងថ្មីនេះទេ។ យោងតាមការសិក្សានេះ វត្តមានរបស់អ្នកប្រឹក្សាហ្សែននឹងមិនមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានយូរអង្វែងទេ។

របៀបដំណើរការ

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្រុមហ៊ុនធ្វើតេស្តហ្សែន DTC គួរតែយកចិត្តទុកដាក់កុំនិយាយលទ្ធផលរបស់ពួកគេក្នុងលក្ខណៈមិនច្បាស់លាស់ ឬបំភាន់។ ការសិក្សាពីការិយាល័យគណនេយ្យភាពរបស់រដ្ឋាភិបាល និងការវាយតម្លៃនៃកម្មវិធីហ្សែនក្នុងក្រុមការងារអនុវត្ត និងបង្ការ បានរកឃើញថាក្រុមហ៊ុនជាច្រើនបានប្រើពាក្យមិនច្បាស់លាស់ដែលអាចបង្កឱ្យមានការភ័ន្តច្រឡំ (Singleton et al ។ )។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ សេវាពិនិត្យមេរោគ 23andme BRCA ថ្មីកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនចំនួន 2018 ក្នុងចំណោមការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចកើតមានជាងមួយពាន់ ហើយមិនពិនិត្យរកមើលហ្សែនផ្សេងទៀតដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ (FDA XNUMX) ផងដែរ។ ដូច្នេះ ប្រសិនបើអតិថិជនធ្វើតេស្តអវិជ្ជមានចំពោះវ៉ារ្យ៉ង់ទាំងបីនោះ ពួកគេអាចនៅតែមានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។