Isticmaalka la-taliyayaasha hidda-socodka vs imtixaannada guriga: Mustaqbalka baaritaanka hidda-socodka

Sanadkii 2013, Angelina Jolie waxay dadweynaha u soo bandhigtay baaritaanka hidda-socodka markii ay go'aansatay in la sameeyo mastektomi laba jibaaran. Waxay dooratay in lagu sameeyo qalliin sababtoo ah waxay tijaabisay isbeddel ku yimaadda hidda-wadaha BRCA, qaybta hidde-sidaha ee ku xidhan fursadda korodhka ah ee kansarka (Jolie). Dhab ahaantii, joogitaanka noocyada BRCA1 ama BRCA2 waxay kordhisaa halista kansarka naasaha da'da 80 laga bilaabo 12% ilaa 72% iyo 69%, siday u kala horreeyaan (Machadka Kansarka Qaranka). Iyada oo ay la kulmeyso khiyaamadaas, Jolie kaliya ma aysan hoos gelin mindida, laakiin sidoo kale waxay u qortay tifaftirka ra'yiga ee New York Times iyada oo ku boorinaysa haweenka inay lacag bixiyaan si ay naftooda ugu tijaabiyaan u nugulnaanta kansarka. Tani waxay keenaysaa ifafaale loo yaqaan "Jolie Effect", halkaas oo ay jirtay korodhka tirada haweenka helay baaritaanka hidda-socodka ee kansarka naasaha. 

Hadda, waxaa laga yaabaa inaan aragno koror kale oo ku yimid baaritaanka hidda-socodka-laakin markan, la'aanteed la-taliyayaasha hidde-sidaha. Laga bilaabo Abriil 2017, FDA waxay hadda u ogolaataa suuq-geynta suuq-geynta tooska ah ee macaamiisha (DTC) ee khatarta hidda-socodka ee Parkinson, Alzheimer's, iyo Celiac Disease, iyo kuwo kale (FDA 2017). Dhawaan, FDA waxay sidoo kale u ogolaatay shirkadda baaritaanka DNA 23andMe inay bixiso baaritaanka kansarka naasaha iyada oo la tijaabinayo hiddo-wadaha BRCA1 iyo BRCA2 (FDA 2018). Isbeddelkan qaanuunku waxa uu awood u leeyahay inuu beddelo sida aan u helno tijaabooyinka hidde-sidaha oo dhammaystiran. Haddaba, qodobka dooddu waa haddii aan kula talinno la-taliyayaasha hidde-sidaha ee tijaabooyinka hidde-sidaha, oo ka soo horjeeda qaabka DTC ee la heli karo. Sida ay hadda taagan tahay, tijaabooyinka hidde-sidaha tooska ah ee macaamiisha waxay u muuqdaan inay leeyihiin faa'iidooyin ka badan dib-u-dhacyada.

Sidee buu u shaqeeyaa baaritaanka DNA?

Dhabannada dhabannada ee shirkadaha baadhista hidde-sidaha ay ku weydiiyaan inaad iska xoqdo tiro yar oo unugyada maqaarka ah. Sidaa darteed, shirkadahani waxay jebin karaan nukleus, halka DNA-da lagu kaydiyo, waxayna ku celceliyaan DNA-gan iyada oo loo marayo habka loo yaqaan PCR si loo helo dhowr kun oo nuqul. Ma akhriyaan genome-gaaga oo dhan-kaas oo qaadan doona waqti dheer-halkii, shaqaalaha shirkadaha baaritaanka DTC waxay raadiyaan qaabab meelo gaar ah oo DNA-daga ah. Habkaas ayaa tilmaamaya kala duwanaanshaha hidda-wadaha aad leedahay.

Imtixaanada DTC way ka yar yihiin cabsigelinta dhaqaale iyo bulsho

Mid ka mid ah faa'iidooyinka ugu muhiimsan ee baaritaanka DTC waa in ay yareyso culeyska maaliyadeed ee hore ee la xidhiidha baaritaanka hidda-socodka. Xarunta caafimaadka ee Johns Hopkins, tusaale ahaan, baadhista hiddaha guud waxa ay ku kacaysaa $3,400, iyo tijaabinta isbeddelka gaarka ah sida noocyada BRCA waxay ku kacaysaa $500 (Brown). Marka la barbardhigo, xirmada "khatarta caafimaadka hidda-socodka" ee 23andMe waxay ku kacaysaa $199 (23 iyo aniga). Awoodda gelitaanka hidde-sidaha tooska ah waa in macaamiishu ay bixiyaan wax ka yar.

Arrimaha maaliyadeed iyo kuwa la taaban karo ee looga baahan yahay xirfadlayaasha caafimaadka ee baaritaanka hidda-socodka ayaa dadka intiisa badan ka celinaya inay sameeyaan baaritaannadan. La-taliyayaasha hidde-sidaha waxay inta badan leeyihiin dib-u-dhac ku yimaada macaamiisha, gaar ahaan maadaama baahida baaritaanka hidde-sidaha ay u kordheyso si ka dhakhso badan barkada khubarada. Dhab ahaantii, cilmi-baaristu waxay ogaatay in u baahan la-taliyaha hidde-socodka uu ka hortagayo bukaannada inay helaan baaritaanka hidde-socodka ee kiiska kansarka naasaha-heerka baajinta imtixaanku wuxuu ka kacay 13.3% ilaa 42.1% markii la-taliyayaasha looga baahan yahay baaritaanka BRCA1/2 (Whitworth et al) . Kooxaha ka soo jeeda Afrika ama Laatiin Ameerika waxay lahaayeen xitaa heerar la kansalay oo ah 49%. Sidaa darteed, shuruudaha isticmaalka la-taliyayaasha hidde-raaca ee la-talinta hidde-sidaha kaliya ma niyad-jabinayso qoysaska dakhligoodu hooseeyo, laakiin sidoo kale waxay niyad-jabin kartaa beelaha laga tirada badan yahay, taasoo keenta in kooxahaas ay aad uga warqabaan khatarta hidde-sidaha ee cudurrada.

Caqabadaha suurtagalka ah

Dhaleeceynta baaritaanka hidda-socodka DTC ayaa ku doodaya in khibradda la-taliyayaasha hidde-sidaha looga baahan yahay bukaanka si uu si fiican u fahmo khatartooda oo uu u qaado tallaabooyinka ku habboon si loo yareeyo. Erica Ramos, oo ah madaxweynaha Ururka Qaranka ee La-taliyayaasha Hiddaha, ayaa ku andacoonaya in la-talintan qaaliga ah ay lagama maarmaan tahay sababtoo ah dadka intooda badan ma fahmi doonaan natiijooyinka si sax ah: "La-taliyayaasha hidde-sidaha waxay ku caawin karaan [dadka] inay u diyaar garoobaan waxa natiijooyinka u sheegi karaan, aqoonsadaan bukaan-socodyada kale ee caafimaad. imtixaanada laga yaabo in loo baahdo iyadoo lagu saleynayo taariikhdooda lana fahmo sida natiijooyinkaasi u saameyn karaan iyaga iyo qaraabadooda" (NSGC).

Cilmi-baadhista hadda jirta waa khilaaf ku saabsan in la-talinta hidde-sidaha ay dhab ahaantii wax faa'iido ah leedahay. Dhinac, falanqayn ay samaysay Amanda Singleton waxay ogaatay in macaamiisha iibsada imtixaannada DTC laga yaabo inay si khaldan u fasiraan natiijooyinka si ay u helaan dareen ammaan oo been ah ama ay yeeshaan xaddi walaac ah oo aan caddayn (Singleton et al). Halista boqolkiiba ee cudurku ma aha dammaanad qaadka in qofku uu ku dhici doono cudurkaas hadhow, maadaama cudurrada hidde-raaca ay sidoo kale saameeyaan arrimaha deegaanka, sida kansarka, tusaale ahaan. Waa doorka la-taliyayaasha hiddaha inay tarjumaan taariikhda qoyska iyo qaybaha kale ee nolosha bukaanka si loo go'aamiyo khatartooda dhabta ah.

Dhanka kale, dib u eegis lagu sameeyay cilmi-baarisyo badan ayaa lagu ogaaday in la-talinta hidda-socodka ee kansarka qoysku aysan saameyn weyn ku yeelan aragtida khatarta ah, walaaca guud, murugada guud, ama niyad-jabka (Braithwaite et. al). In kasta oo ay korodhay aqoonta ku saabsan cudurrada kala duwan, bukaannadu ma ahayn kuwo shucuurtu saamaysay oo ma beddelin hab-dhaqankooda iyaga oo ka jawaabaya aqoontan cusub. Marka loo eego daraasaddan, joogitaanka lataliyaha hidde-sidaha ma yeelanayso wax saamayn togan oo waara.

Sida loo sii wado

Si kastaba ha ahaatee, shirkadaha baaritaanka hidda-wadaha DTC waa in ay ka taxadaraan in aysan u sheegin natiijooyinkooda si aan caddayn ama marin habaabin ah. Daraasado ka soo baxay Xafiiska Xisaabtanka ee Dawladda iyo Qiimaynta Codsiyada Genomic ee ku-dhaqanka iyo kooxda ka-hortagga shaqada ayaa lagu ogaaday in shirkado badan ay adeegsadeen erayo aan caddayn oo sababi kara jahawareer (Singleton et al.). Sidoo kale, adeega cusub ee 23andme BRCA ee kala duwan ayaa tilmaamaya kaliya saddex nooc oo hiddo-wadahaas oo ka baxsan kun isbedel oo suurtagal ah mana baaro hiddo-wadaha kale ee sidoo kale lala xiriiriyo kansarka naasaha (FDA 2018). Sidaa darteed, haddii macmiilku tijaabiyo diidmada saddexdaas nooc, waxay weli halis ugu jiraan kansarka.