Uso de asesores genéticos frente a pruebas caseras: el futuro de las pruebas genéticas

En 2013, Angelina Jolie presentó al público el cribado genético cuando decidió someterse a una doble mastectomía. Ella eligió someterse a una cirugía porque dio positivo por una mutación en el gen BRCA, una categoría de genes relacionada con una mayor probabilidad de cáncer (Jolie). De hecho, la presencia de las variantes BRCA1 o BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de mama a los 80 años del 12 % al 72 % y al 69 %, respectivamente (Instituto Nacional del Cáncer). Enfrentada con esas probabilidades, Jolie no solo pasó por el quirófano, sino que también escribió un editorial de opinión para el New York Times instando a las mujeres a pagar para hacerse pruebas de detección de su posible predisposición al cáncer. Esto condujo a un fenómeno conocido como el "Efecto Jolie", en el que hubo un aumento en la cantidad de mujeres a las que se les realizaron exámenes genéticos para detectar cáncer de mama. 

Ahora, podemos ver otro aumento en las pruebas genéticas, pero esta vez, sin los asesores genéticos. A partir de abril de 2017, la FDA ahora permite la comercialización de pruebas directas al consumidor (DTC) para el riesgo genético de Parkinson, Alzheimer de inicio tardío y enfermedad celíaca, entre otras (FDA 2017). Más recientemente, la FDA también ha permitido que la empresa de pruebas de ADN 23andMe ofrezca pruebas de detección del cáncer de mama mediante pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2 (FDA 2018). Este cambio de regulación tiene el potencial de cambiar completamente la forma en que realizamos nuestras pruebas genéticas. Por lo tanto, un punto de discusión es si deberíamos recomendar asesores genéticos para las pruebas genéticas, a diferencia del modelo DTC más accesible. En su estado actual, las pruebas genéticas directas al consumidor parecen tener más beneficios que inconvenientes.

¿Cómo funciona la prueba de ADN?

Los frotis de las mejillas que las empresas de pruebas genéticas le piden que haga raspan pequeñas cantidades de células de la piel. Por lo tanto, estas empresas pueden descomponer el núcleo, donde se almacena el ADN, y replicar este ADN a través de un proceso llamado PCR para obtener varios miles de copias. No leen todo su genoma, eso llevaría demasiado tiempo; en cambio, los trabajadores de las empresas de pruebas de DTC buscan patrones en ubicaciones específicas de su ADN. Ese patrón indicaría qué variación de un gen tienes.

Las pruebas de DTC son menos intimidantes desde el punto de vista financiero y social

Una de las principales ventajas de las pruebas DTC es que alivia la carga financiera asociada anteriormente con las pruebas genéticas. En el Johns Hopkins Medical Center, por ejemplo, una prueba genética general cuesta $3,400, y la prueba de una mutación específica como las variantes BRCA cuesta alrededor de $500 (Brown). En comparación, el paquete de prueba "Riesgos genéticos para la salud" de 23andMe cuesta $199 (23andMe). El poder del acceso genético directo es que los consumidores pagan menos.

Los problemas financieros y prácticos de requerir profesionales médicos para las pruebas genéticas disuaden a la mayoría de las personas de realizar estas pruebas. Los asesores genéticos a menudo tienen una acumulación de clientes, especialmente porque la demanda de pruebas genéticas está creciendo más rápido que el grupo de expertos. De hecho, los estudios encontraron que requerir un asesor genético disuade a los pacientes de hacerse una prueba genética en el caso del cáncer de mama: las tasas de cancelación de pruebas aumentaron del 13.3 % al 42.1 % cuando se requirieron asesores para una prueba de detección de BRCA1/2 (Whitworth et al) . Los grupos pertenecientes a descendientes de africanos o latinoamericanos tuvieron tasas de cancelaciones aún más altas del 49%. Por lo tanto, el requisito de utilizar asesores genéticos para el asesoramiento genético no solo desalienta a las familias de bajos ingresos, sino que también puede desalentar a las minorías, lo que lleva a que esos grupos desconozcan más su riesgo genético de enfermedades.

Posibles inconvenientes

Los críticos de las pruebas genéticas DTC argumentan que se requiere la experiencia de los asesores genéticos para que el paciente comprenda mejor su riesgo y tome las medidas adecuadas para minimizarlo. Erica Ramos, presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, afirma que estas costosas consultas son necesarias porque la mayoría de las personas no entenderán los resultados correctamente: "Los asesores genéticos pueden ayudar [a las personas] a estar preparadas para lo que les dirán los resultados, identificar otros pruebas que puedan ser necesarias en función de su historial y comprender cómo esos resultados podrían afectarlos a ellos y a sus familiares” (NSGC).

La investigación actual es contradictoria sobre si el asesoramiento genético realmente tiene algún beneficio. Por un lado, un análisis realizado por Amanda Singleton encontró que los clientes que compran pruebas DTC pueden malinterpretar los resultados para obtener una falsa sensación de seguridad o desarrollar cantidades injustificadas de ansiedad (Singleton et al). Un porcentaje de riesgo de una enfermedad no es garantía de que uno desarrolle esa enfermedad más tarde, ya que las enfermedades genéticas también están influenciadas por factores ambientales, como los carcinógenos, por ejemplo. Es función de los asesores genéticos interpretar la historia familiar y otros aspectos de la vida del paciente para determinar su riesgo real.

Por otro lado, una revisión de múltiples estudios encontró que el asesoramiento genético sobre el cáncer familiar no tuvo un efecto significativo sobre la percepción del riesgo, la ansiedad general, la angustia general o la depresión (Braithwaite et. al). Aunque hubo un aumento en el conocimiento sobre las respectivas enfermedades, los pacientes no se vieron afectados emocionalmente y no cambiaron sus comportamientos en respuesta a este nuevo conocimiento. Según este estudio, la presencia de un asesor genético no tendría ningún efecto positivo duradero.

Cómo proceder

Sin embargo, las empresas de pruebas genéticas de DTC deben tener cuidado de no expresar sus resultados de manera vaga o engañosa. Los estudios de la Oficina de Responsabilidad Gubernamental y el grupo de trabajo de Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y Prevención han encontrado que varias empresas utilizaron una redacción vaga que podría causar confusión (Singleton et al.). Del mismo modo, el nuevo servicio de detección de variantes BRCA 23andme solo identifica tres variantes de ese gen entre más de mil mutaciones posibles y no detecta otros genes que también están relacionados con el cáncer de mama (FDA 2018). Por lo tanto, si un cliente da negativo para esas tres variantes, aún puede estar en riesgo de cáncer.