Genetinių konsultantų naudojimas prieš testus namuose: genetinių tyrimų ateitis

2013 metais Angelina Jolie supažindino visuomenę su genetine patikra, kai nusprendė atlikti dvigubą mastektomiją. Ji pasirinko operaciją, nes jos testas buvo teigiamas dėl BRCA geno mutacijos, genų kategorijos, susijusios su padidėjusia vėžio tikimybe (Jolie). Tiesą sakant, BRCA1 arba BRCA2 variantų buvimas padidina krūties vėžio riziką sulaukus 80 metų atitinkamai nuo 12% iki 72% ir 69% (Nacionalinis vėžio institutas). Susidūrusi su tokiais sunkumais, A. Jolie ne tik puolė po peiliu, bet ir parašė savo nuomonę laikraščiui „New York Times“, ragindama moteris susimokėti už galimą polinkį sirgti vėžiu. Tai lėmė reiškinį, žinomą kaip „Jolie Effect“, kai padaugėjo moterų, kurioms buvo atlikta genetinė krūties vėžio patikra. 

Dabar galime pamatyti dar vieną genetinių patikrinimų antplūdį, bet šį kartą be genetinių konsultantų. Nuo 2017 m. balandžio mėn. FDA dabar leidžia prekiauti tiesioginiais vartotojui (DTC) testais, skirtais nustatyti genetinę Parkinsono ligos, vėlyvosios Alzheimerio ligos ir celiakijos ligos riziką (FDA 2017). Visai neseniai FDA taip pat leido DNR tyrimų įmonei 23andMe pasiūlyti krūties vėžio patikrą, tiriant BRCA1 ir BRCA2 genus (FDA 2018). Šis reguliavimo pakeitimas gali pakeisti tai, kaip visiškai atliekame genetinius tyrimus. Taigi kyla ginčas, ar turėtume rekomenduoti genetinius konsultantus genetiniams tyrimams, o ne labiau prieinamam DTC modeliui. Atrodo, kad šiuo metu tiesioginiai vartotojui atlikti genetiniai testai turi daugiau naudos nei trūkumų.

Kaip veikia DNR tyrimas?

Skruostų tepinėliai, kuriuos genetinių tyrimų įmonės prašo nugramdyti nedidelius odos ląstelių kiekius. Todėl šios įmonės gali suardyti branduolį, kuriame saugoma DNR, ir pakartoti šią DNR per procesą, vadinamą PGR, kad gautų kelis tūkstančius kopijų. Jie neskaito viso jūsų genomo – tai užtruktų per ilgai – vietoj to, DTC testavimo įmonių darbuotojai ieško modelių konkrečiose jūsų DNR vietose. Šis modelis parodytų, kokią geno variaciją turite.

DTC testai yra mažiau bauginantys finansiškai ir socialiai

Vienas iš pagrindinių DTC testavimo privalumų yra tai, kad jis sumažina finansinę naštą, anksčiau susijusią su genetiniais tyrimais. Pavyzdžiui, Johns Hopkins medicinos centre bendras genetinis testas kainuoja 3,400 USD, o konkrečios mutacijos, pavyzdžiui, BRCA variantų, tyrimas kainuoja apie 500 USD (rudas). Palyginimui, „23andMe“ testų paketas „Genetinis pavojus sveikatai“ kainuoja 199 USD (23andMe). Tiesioginės genetinės prieigos galia ta, kad vartotojai moka mažiau.

Finansiniai ir praktiniai klausimai, susiję su medicinos specialistų reikalavimu atlikti genetinius tyrimus, atgraso daugumą žmonių nuo šių patikrinimų. Genetiniai konsultantai dažnai turi daug klientų, ypač todėl, kad genetinių tyrimų paklausa auga greičiau nei ekspertų grupė. Tiesą sakant, tyrimais nustatyta, kad genetinio konsultanto reikalavimas atgraso pacientes nuo genetinio tyrimo atlikimo krūties vėžio atveju – testų atšaukimo dažnis išaugo nuo 13.3% iki 42.1%, kai konsultantams reikėjo atlikti BRCA1/2 patikrą (Whitworth ir kt.). . Grupės, priklausančios Afrikos ar Lotynų Amerikos kilmės, turėjo dar didesnį atšaukimų skaičių – 49%. Todėl reikalavimas genetinėms konsultacijoms pasitelkti genetinius konsultantus ne tik atbaido mažas pajamas gaunančias šeimas, bet ir gali atgrasyti mažumas, todėl šios grupės labiau nežino apie savo genetinę ligų riziką.

Galimi trūkumai

DTC genetinių tyrimų kritikai teigia, kad genetinių konsultantų kompetencija reikalinga tam, kad pacientas geriau suprastų savo riziką ir imtųsi atitinkamų veiksmų ją sumažinti. Erica Ramos, Nacionalinės genetinių konsultantų draugijos prezidentė, tvirtina, kad šios brangios konsultacijos yra būtinos, nes dauguma žmonių nesupras rezultatų tinkamai: „Genetikos konsultantai gali padėti [žmonėms] būti pasiruošusiems tam, ką jiems gali pasakyti rezultatai, nustatyti kitus klinikinius dalykus. testų, kurių gali prireikti remiantis jų istorija, ir suprasti, kaip tie rezultatai gali paveikti juos ir jų artimuosius“ (NSGC).

Dabartiniai tyrimai prieštarauja, ar genetinis konsultavimas iš tikrųjų turi naudos. Viena vertus, Amanda Singleton atlikta analizė parodė, kad klientai, perkantys DTC testus, gali klaidingai interpretuoti rezultatus, kad įgytų klaidingą saugumo jausmą arba sukurtų nepagrįstą nerimą (Singleton ir kt.). Procentinė ligos rizika dar negarantuoja, kad ta liga išsivystys vėliau, nes genetinėms ligoms įtakos turi ir aplinkos veiksniai, pavyzdžiui, kancerogenai. Genetiniai konsultantai turi aiškinti šeimos istoriją ir kitus paciento gyvenimo aspektus, kad nustatytų tikrąją riziką.

Kita vertus, daugelio tyrimų apžvalga parodė, kad genetinės konsultacijos dėl šeiminio vėžio neturėjo reikšmingos įtakos rizikos suvokimui, bendram nerimui, bendram nerimui ar depresijai (Braithwaite ir kt.). Nors žinių apie atitinkamas ligas padaugėjo, pacientai nebuvo emociškai paveikti ir nepakeitė savo elgesio reaguodami į šias naujas žinias. Remiantis šiuo tyrimu, genetinio patarėjo buvimas neturėtų ilgalaikio teigiamo poveikio.

Kaip elgtis

Nepaisant to, DTC genetinių tyrimų įmonės turėtų pasirūpinti, kad jų rezultatai nebūtų išdėstyti neaiškiai ar klaidinančiai. Vyriausybės atskaitomybės biuro ir Genominių pritaikymų praktikoje ir prevencijos darbo grupės tyrimai parodė, kad kelios įmonės naudojo neaiškias formuluotes, kurios gali sukelti painiavą (Singleton ir kt.). Panašiai naujoji 23andme BRCA variantų patikros paslauga nustato tik tris to geno variantus iš daugiau nei tūkstančio galimų mutacijų ir netiria kitų genų, taip pat susijusių su krūties vėžiu (FDA 2018). Todėl, jei kliento šių trijų variantų testas bus neigiamas, jam vis tiek gali kilti vėžio rizika.