Použitie genetických poradcov vs. domáce testy: Budúcnosť genetického testovania

V roku 2013 Angelina Jolie predstavila verejnosti genetický skríning, keď sa rozhodla pre dvojitú mastektómiu. Rozhodla sa podstúpiť operáciu, pretože mala pozitívny test na mutáciu v géne BRCA, génovej kategórii spojenej so zvýšenou pravdepodobnosťou rakoviny (Jolie). Prítomnosť variantov BRCA1 alebo BRCA2 v skutočnosti zvyšuje riziko rakoviny prsníka vo veku 80 rokov z 12 % na 72 % a 69 % (National Cancer Institute). Tvárou v tvár týmto prekážkam sa Jolie nielenže dostala pod nôž, ale napísala aj komentár pre New York Times, v ktorom vyzvala ženy, aby zaplatili za skríning svojej potenciálnej predispozície na rakovinu. To viedlo k fenoménu známemu ako „Jolieho efekt“, kde sa zvýšil počet žien, ktoré podstúpili genetické vyšetrenia na rakovinu prsníka. 

Teraz môžeme vidieť ďalší nárast genetických skríningov - ale tentoraz bez genetických poradcov. Od apríla 2017 teraz FDA umožňuje uvádzať na trh priame spotrebiteľské testy (DTC) na genetické riziko Parkinsonovej choroby, Alzheimerovej choroby s neskorým nástupom a celiakie (FDA 2017). Nedávno FDA tiež umožnila spoločnosti na testovanie DNA 23andMe ponúkať skríning rakoviny prsníka testovaním génov BRCA1 a BRCA2 (FDA 2018). Táto zmena regulácie má potenciál úplne zmeniť spôsob, akým vykonávame naše genetické testy. Sporným bodom teda je, či by sme mali odporučiť genetických poradcov na genetické testy, na rozdiel od dostupnejšieho modelu DTC. V súčasnej podobe sa zdá, že genetické testy priamo pre spotrebiteľa majú viac výhod ako nevýhod.

Ako funguje testovanie DNA?

Lícne tampóny, ktoré od vás spoločnosti na genetické testy žiadajú, zoškrabú malé množstvá kožných buniek. Preto tieto spoločnosti dokážu rozložiť jadro, kde je DNA uložená, a replikovať túto DNA procesom nazývaným PCR, aby získali niekoľko tisíc kópií. Nečítajú celý váš genóm – to by trvalo príliš dlho – namiesto toho pracovníci spoločností na testovanie DTC hľadajú vzory na konkrétnych miestach vašej DNA. Tento vzor by naznačoval, akú variáciu génu máte.

Testy DTC sú menej finančne a sociálne zastrašujúce

Jednou z hlavných výhod testovania DTC je, že znižuje finančnú záťaž, ktorá bola predtým spojená s genetickým testovaním. Napríklad v Johns Hopkins Medical Center stojí všeobecný genetický test 3,400 500 USD a testovanie na špecifickú mutáciu, ako sú varianty BRCA, stojí približne 23 USD (Brown). Na porovnanie, testovací balíček „Genetic Health Risks“ od 199andMe stojí 23 dolárov (XNUMXandMe). Sila priameho genetického prístupu spočíva v tom, že spotrebitelia platia menej.

Finančné a praktické problémy vyžadujúce genetické testovanie od lekárov odrádzajú väčšinu ľudí od týchto vyšetrení. Genetickí poradcovia majú často nevybavených klientov, najmä preto, že dopyt po genetickom testovaní rastie rýchlejšie ako skupina odborníkov. Štúdie v skutočnosti zistili, že vyžadovanie genetického poradcu odrádza pacientov od genetického testu v prípade rakoviny prsníka – miera zrušenia testov vzrástla z 13.3 % na 42.1 %, keď boli poradcovia požiadaní o skríning na BRCA1/2 (Whitworth a kol.) . Skupiny afrického alebo latinskoamerického pôvodu mali ešte vyššiu mieru zrušenia, a to 49 %. Požiadavka využívania genetických poradcov na genetické poradenstvo preto nielen odrádza rodiny s nižšími príjmami, ale môže odrádzať aj menšiny, čo vedie k tomu, že tieto skupiny si viac neuvedomujú svoje genetické riziko chorôb.

Možné nevýhody

Kritici genetického testovania DTC tvrdia, že na to, aby pacient lepšie pochopil svoje riziko a podnikol príslušné kroky na jeho minimalizáciu, je potrebná odbornosť genetických poradcov. Erica Ramos, prezidentka Národnej spoločnosti genetických poradcov, tvrdí, že tieto nákladné konzultácie sú nevyhnutné, pretože väčšina ľudí nebude správne chápať výsledky: „Genetickí poradcovia môžu pomôcť [ľuďom] pripraviť sa na to, čo im výsledky môžu povedať, identifikovať iné klinické testy, ktoré môžu byť potrebné na základe ich histórie a pochopiť, ako by tieto výsledky mohli ovplyvniť ich a ich príbuzných“ (NSGC).

Súčasný výskum je rozporuplný o tom, či má genetické poradenstvo skutočne nejaký prínos. Na jednej strane analýza Amandy Singletonovej zistila, že zákazníci, ktorí si zakúpia testy DTC, môžu nesprávne interpretovať výsledky, aby buď získali falošný pocit bezpečia, alebo vyvolali neopodstatnené množstvo úzkosti (Singleton a kol.). Percentuálne riziko choroby nie je zárukou, že sa táto choroba rozvinie neskôr, pretože genetické choroby sú ovplyvnené aj environmentálnymi faktormi, ako sú napríklad karcinogény. Úlohou genetických poradcov je interpretovať rodinnú anamnézu a iné aspekty pacientovho života s cieľom určiť ich skutočné riziko.

Na druhej strane, prehľad viacerých štúdií zistil, že genetické poradenstvo o familiárnej rakovine nemalo žiadny významný vplyv na vnímanie rizika, všeobecnú úzkosť, všeobecnú úzkosť alebo depresiu (Braithwaite et. al). Hoci došlo k zvýšeniu vedomostí o príslušných chorobách, pacienti neboli emocionálne ovplyvnení a nezmenili svoje správanie v reakcii na tieto nové poznatky. Podľa tejto štúdie by prítomnosť genetického poradcu nemala žiadny trvalý pozitívny efekt.

Ako postupovať

Napriek tomu by spoločnosti na genetické testovanie DTC mali dbať na to, aby svoje výsledky neformulovali vágnym alebo zavádzajúcim spôsobom. Štúdie vládneho úradu pre zodpovednosť a pracovnej skupiny Hodnotenie genomických aplikácií v praxi a prevencia zistili, že niekoľko spoločností používalo vágne formulácie, ktoré by potenciálne mohli spôsobiť zmätok (Singleton a kol.). Podobne nová služba skríningu variantov 23andme BRCA identifikuje iba tri varianty tohto génu z viac ako tisícky možných mutácií a nevyšetruje ďalšie gény spojené aj s rakovinou prsníka (FDA 2018). Preto, ak má zákazník negatívny test na tieto tri varianty, stále môže byť ohrozený rakovinou.