جينياتي صلاحڪار استعمال ڪندي بمقابله گهر ٽيسٽ: جينياتي جاچ جو مستقبل

2013 ۾، اينجلينا جولي عوام کي جينياتي اسڪريننگ لاء متعارف ڪرايو جڏهن هن هڪ ڊبل ماسٽيڪٽومي ڪرڻ جو فيصلو ڪيو. هن سرجري ڪرائڻ جو انتخاب ڪيو ڇاڪاڻ ته هن BRCA جين ۾ ميوٽيشن لاءِ مثبت آزمايو، هڪ جين جو درجو ڪينسر جي وڌندڙ موقعن سان ڳنڍيل آهي (جولي). حقيقت ۾، BRCA1 يا BRCA2 مختلف قسمن جي موجودگي 80 سالن جي عمر ۾ سيني جي ڪينسر جو خطرو وڌائي ٿو 12٪ کان 72٪ ۽ 69٪، ترتيب سان (نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ). انهن مشڪلاتن کي منهن ڏيندي، جولي نه رڳو چاقو هيٺ هلي وئي، پر هن نيو يارڪ ٽائمز لاءِ هڪ راءِ جو ايڊيٽوريل پڻ لکيو جنهن ۾ عورتن تي زور ڏنو ويو ته هو پنهنجي پاڻ کي ڪينسر جي امڪاني اڳڪٿي لاءِ اسڪريننگ ڪرڻ لاءِ ادا ڪن. اهو هڪ رجحان ڏانهن وٺي ويو جنهن کي "جولي اثر" جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو، جتي عورتن جي تعداد ۾ اضافو ٿيو جن کي سينو سرطان جي جينياتي اسڪريننگ ڪئي وئي هئي. 

هاڻي، اسان جينياتي اسڪريننگ ۾ هڪ ٻيو اضافو ڏسي سگهون ٿا- پر هن ڀيري، جينياتي صلاحڪار کان سواء. اپريل 2017 تائين، ايف ڊي اي هاڻي اجازت ڏئي ٿي سڌو سنئون صارف (ڊي ٽي سي) ٽيسٽن جي جينياتي خطري لاءِ پارڪنسن، دير سان شروع ٿيندڙ الزائمر، ۽ ڪيليڪ ڊيزيز، ٻين جي وچ ۾ (FDA 2017). تازو، FDA پڻ اجازت ڏني آهي ڊي اين اي ٽيسٽنگ ڪمپني 23andMe کي BRCA1 ۽ BRCA2 جينز (FDA 2018) جي جانچ ڪندي سيني جي ڪينسر جي اسڪريننگ پيش ڪرڻ. ضابطي جي هن تبديلي کي تبديل ڪرڻ جي صلاحيت آهي ته اسان ڪيئن حاصل ڪريون اسان جي جينياتي ٽيسٽ مڪمل طور تي. اهڙيء طرح، تڪرار جو هڪ نقطو اهو آهي ته ڇا اسان کي جينياتي تجربن لاء جينياتي صلاحڪار جي سفارش ڪرڻ گهرجي، جيئن ته وڌيڪ رسائي واري ڊي ٽي سي ماڊل جي مخالفت ڪئي وڃي. جيئن ته اهو في الحال بيٺو آهي، سڌو-کان-صارف جينياتي ٽيسٽ لڳي ٿو ته نقصانن کان وڌيڪ فائدا آهن.

ڊي اين اي ٽيسٽ ڪيئن ڪم ڪري ٿي؟

گال swabs جيڪي جينياتي جانچ ڪندڙ ڪمپنيون توهان کي چمڙي جي سيلن جي ننڍڙي مقدار کي ختم ڪرڻ لاء چون ٿا. تنهن ڪري، اهي ڪمپنيون نيوڪليس کي ٽوڙي سگهن ٿيون، جتي ڊي اين اي ذخيرو ٿيل آهي، ۽ هن ڊي اين اي کي هڪ پروسيس ذريعي نقل ڪري سگهي ٿو جنهن کي PCR سڏيو ويندو آهي ڪيترن ئي هزار ڪاپيون حاصل ڪرڻ لاء. اهي توهان جي پوري جينوم کي نه پڙهندا آهن- اهو تمام گهڻو وقت وٺندو- ان جي بدران، ڊي ٽي سي ٽيسٽنگ ڪمپنين جا ڪم ڪندڙ توهان جي ڊي اين اي جي مخصوص هنڌن تي نمونن کي ڳوليندا آهن. اهو نمونو ظاهر ڪندو ته توهان وٽ جين جي ڪهڙي تبديلي آهي.

DTC ٽيسٽ گهٽ مالي ۽ سماجي طور تي خوفزده آهن

ڊي ٽي سي ٽيسٽنگ جي بنيادي فائدن مان هڪ آهي ته اهو جينياتي جاچ سان لاڳاپيل مالي بوجھ کي گھٽائي ٿو. جانس هاپڪنز ميڊيڪل سينٽر ۾، مثال طور، هڪ عام جينياتي ٽيسٽ جي قيمت 3,400 ڊالر آهي، ۽ هڪ مخصوص ميوٽيشن جي جاچ لاءِ جيئن ته BRCA مختلف قسمن جي قيمت 500 ڊالر (براؤن) آهي. مقابلي ۾، 23andMe کان "جينياتي صحت جا خطرا" ٽيسٽ پيڪيج $ 199 (23andMe) جي قيمت آهي. سڌي جينياتي رسائي جي طاقت اها آهي ته صارف گهٽ ادا ڪن ٿا.

جينياتي جاچ لاءِ طبي ماهرن جي ضرورت جا مالي ۽ عملي مسئلا ماڻهن جي اڪثريت کي انهن اسڪريننگ ڪرڻ کان روڪيندا آهن. جينياتي صلاحڪار اڪثر ڪري گراهڪن جو هڪ پٺڀرائي رکندا آهن، خاص طور تي جڏهن کان جينياتي جانچ جي طلب ماهرن جي تلاء کان تيزيء سان وڌي رهي آهي. حقيقت ۾، مطالعي مان معلوم ٿئي ٿو ته جينياتي صلاحڪار جي ضرورت مريضن کي سيني جي ڪينسر جي صورت ۾ جينياتي ٽيسٽ حاصل ڪرڻ کان روڪي ٿو- ٽيسٽ منسوخي جي شرح 13.3٪ کان 42.1٪ تائين وڌي وئي جڏهن صلاحڪار BRCA1/2 جي اسڪريننگ لاء گهربل هئا (Whitworth et al) . افريقي يا لاطيني آمريڪي نسل سان تعلق رکندڙ گروپن وٽ 49 سيڪڙو کان به وڌيڪ منسوخي جي شرح هئي. تنهن ڪري، جينياتي صلاحڪارن جي استعمال جي گهرج جينياتي صلاح مشوري لاءِ نه رڳو گهٽ آمدني وارن خاندانن جي حوصلا افزائي ڪري ٿي، پر اقليتن جي حوصلا افزائي به ٿي سگهي ٿي، جنهن جي ڪري اهي گروهه انهن جي جينياتي خطري کان وڌيڪ بي خبر آهن.

ممڪن خرابيون

ڊي ٽي سي جينياتي جانچ جي نقادن جو چوڻ آهي ته جينياتي صلاحڪار جي ماهر مريض لاء ضروري آهي ته انهن جي خطري کي بهتر سمجهڻ ۽ ان کي گهٽائڻ لاء مناسب قدم کڻڻ. ايريڪا راموس، نيشنل سوسائٽي آف جينياتي صلاحڪارن جي صدر، دعويٰ ڪري ٿي ته اهي قيمتي صلاحون ضروري آهن ڇو ته گهڻا ماڻهو نتيجن کي صحيح طرح سان نه سمجهي سگهندا: ”جينياتي صلاحڪار [ماڻهن] کي تيار رهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا جيڪي نتيجا انهن کي ٻڌائي سگهن ٿا، ٻين ڪلينڪ جي نشاندهي ڪن ٿا. ٽيسٽ جيڪي شايد گهربل هجن انهن جي تاريخ جي بنياد تي ۽ سمجھو ته اهي نتيجا ڪيئن متاثر ڪري سگهن ٿا انهن ۽ انهن جي مائٽن کي "(NSGC).

موجوده تحقيق متضاد آهي ته ڇا جينياتي صلاحڪار اصل ۾ ڪو فائدو آهي. هڪ طرف، Amanda Singleton پاران هڪ تجزيو مليو ته گراهڪ جيڪي DTC ٽيسٽ خريد ڪري سگھن ٿا نتيجن کي غلط تشريح ڪري سگھن ٿا يا ته سيڪيورٽي جو غلط احساس حاصل ڪرڻ يا پريشاني جي ناجائز مقدار کي ترقي ڪرڻ لاء (سنگلٽن ايٽ ال). بيماري جو هڪ سيڪڙو خطرو ان ڳالهه جي گارنٽي نه آهي ته اها بيماري بعد ۾ پيدا ٿيندي، ڇاڪاڻ ته جينياتي بيماريون به ماحولياتي عنصر کان متاثر ٿين ٿيون، مثال طور ڪارڪينوجن. اهو جينياتي صلاحڪارن جو ڪردار آهي خاندان جي تاريخ ۽ مريض جي زندگي جي ٻين حصن کي تفسير ڪرڻ لاءِ انهن جي حقيقي خطري کي طئي ڪرڻ لاءِ.

ٻئي طرف، ڪيترن ئي مطالعي جو جائزو ورتو ويو آهي ته خانداني ڪينسر تي جينياتي صلاحڪار خطري جي تصور، عام پريشاني، عام پريشاني، يا ڊپريشن تي ڪو خاص اثر نه هو (بريٿ ويٽ ايٽ ال). جيتوڻيڪ لاڳاپيل بيمارين بابت ڄاڻ ۾ اضافو ٿيو، مريض جذباتي طور تي متاثر نه ٿيا ۽ هن نئين ڄاڻ جي جواب ۾ انهن جي رويي کي تبديل نه ڪيو. هن مطالعي جي مطابق، جينياتي صلاحڪار جي موجودگي ۾ ڪو به دائمي مثبت اثر نه هوندو.

اڳتي ڪيئن وڌايو

ان جي باوجود، ڊي ٽي سي جينياتي جاچ ڪندڙ ڪمپنين کي خيال رکڻ گهرجي ته انهن جي نتيجن کي مبهم يا گمراهه ڪندڙ انداز ۾ لفظ نه ڏيو. گورنمينٽ اڪائونٽبليٽي آفيس مان اڀياس ۽ جينومڪ ايپليڪيشنز جو جائزو مشق ۽ روڪٿام جي ڪم ڪندڙ گروپ ۾ معلوم ٿيو آهي ته ڪيتريون ئي ڪمپنيون غير واضح لفظ استعمال ڪن ٿيون جيڪي ممڪن طور تي مونجهارو پيدا ڪري سگھن ٿيون (سنگلٽن ۽ ال.). اهڙي طرح، نئين 23andme BRCA ويرينٽ اسڪريننگ سروس صرف هڪ هزار کان وڌيڪ ممڪن ميوٽيشنز مان ان جين جي ٽن مختلف قسمن جي سڃاڻپ ڪري ٿي ۽ ٻين جين لاءِ اسڪريننگ نه ٿي ڪري جيڪا برسٽ ڪينسر سان ڳنڍيل آهي (FDA 2018). تنهن ڪري، جيڪڏهن هڪ گراهڪ انهن ٽن قسمن لاء منفي ٽيسٽ ڪري ٿو، اهي اڃا تائين ڪينسر جي خطري ۾ هوندا.