Përdorimi i këshilltarëve gjenetikë kundrejt testeve në shtëpi: E ardhmja e testimit gjenetik

Në vitin 2013, Angelina Jolie prezantoi publikun me ekzaminimin gjenetik kur vendosi të bënte një mastektomi të dyfishtë. Ajo zgjodhi t'i nënshtrohej një operacioni sepse rezultoi pozitive për një mutacion në gjenin BRCA, një kategori gjenish që lidhet me një shans të shtuar për kancer (Jolie). Në fakt, prania e varianteve BRCA1 ose BRCA2 rrit rrezikun për kancerin e gjirit deri në moshën 80 vjeç nga 12% në 72% dhe 69% respektivisht (Instituti Kombëtar i Kancerit). E përballur me këto mosmarrëveshje, Jolie jo vetëm që u vu nën thikë, por ajo gjithashtu shkroi një editorial opinionesh për New York Times duke u kërkuar grave të paguajnë për të kontrolluar veten për predispozicion të tyre të mundshëm ndaj kancerit. Kjo çoi në një fenomen të njohur si "Efekti Jolie", ku pati një rritje të numrit të grave që kishin bërë ekzaminime gjenetike për kancerin e gjirit. 

Tani, ne mund të shohim një rritje tjetër të ekzaminimeve gjenetike - por këtë herë, pa këshilltarët gjenetikë. Që nga prilli 2017, FDA tani lejon marketingun e testeve direkt te konsumatori (DTC) për rrezikun gjenetik të Parkinsonit, Alzheimerit me fillimin e vonë dhe Sëmundjes Celiac, ndër të tjera (FDA 2017). Kohët e fundit, FDA ka lejuar gjithashtu kompaninë e testimit të ADN-së 23andMe të ofrojë shqyrtimin e kancerit të gjirit duke testuar për gjenet BRCA1 dhe BRCA2 (FDA 2018). Ky ndryshim i rregullores ka potencialin të ndryshojë mënyrën se si ne i bëjmë testet tona gjenetike plotësisht. Kështu, një pikë mosmarrëveshjeje është nëse duhet të rekomandojmë këshilltarë gjenetikë për teste gjenetike, në krahasim me modelin më të arritshëm DTC. Siç qëndron aktualisht, testet gjenetike të drejtpërdrejta te konsumatori duket se kanë më shumë përfitime sesa disavantazhe.

Si funksionon testimi i ADN-së?

Tamponët e faqeve që kompanitë e testimit gjenetik ju kërkojnë t'i bëni, heqin sasi të vogla të qelizave të lëkurës. Prandaj, këto kompani mund të zbërthejnë bërthamën, ku ruhet ADN-ja dhe ta riprodhojnë këtë ADN përmes një procesi të quajtur PCR për të marrë disa mijëra kopje. Ata nuk e lexojnë të gjithë gjenomin tuaj - kjo do të zgjaste shumë - në vend të kësaj, punonjësit në kompanitë e testimit DTC kërkojnë modele në vende specifike të ADN-së tuaj. Ky model do të tregonte se çfarë ndryshimi të gjenit keni.

Testet DTC janë më pak frikësuese financiarisht dhe shoqërore

Një nga avantazhet kryesore të testimit DTC është se ai lehtëson barrën financiare të lidhur më parë me testimin gjenetik. Në Qendrën Mjekësore Johns Hopkins, për shembull, një test i përgjithshëm gjenetik kushton 3,400 dollarë dhe testimi për një mutacion specifik si variantet BRCA kushton rreth 500 dollarë (Brown). Në krahasim, paketa e testit "Rreziqet e shëndetit gjenetik" nga 23andMe kushton 199 dollarë (23andMe). Fuqia e aksesit të drejtpërdrejtë gjenetik është se konsumatorët paguajnë më pak.

Çështjet financiare dhe praktike të kërkesës së profesionistëve mjekësorë për teste gjenetike pengojnë shumicën e njerëzve që të bëjnë këto ekzaminime. Këshilltarët gjenetikë shpesh kanë një numër të madh klientësh, veçanërisht pasi kërkesa për teste gjenetike po rritet më shpejt se grupi i ekspertëve. Në fakt, studimet zbuluan se kërkesa për një këshilltar gjenetik i pengon pacientët të bëjnë një test gjenetik në rastin e kancerit të gjirit - përqindjet e anulimeve të testeve u rritën nga 13.3% në 42.1% kur kërkoheshin këshilltarë për një kontroll për BRCA1/2 (Whitworth et al.) . Grupet që i përkisnin prejardhjes afrikane ose latino-amerikane kishin përqindje edhe më të larta të anulimeve prej 49%. Prandaj, kërkesa për përdorimin e këshilltarëve gjenetikë për këshillimin gjenetik jo vetëm që dekurajon familjet me të ardhura më të ulëta, por gjithashtu mund të dekurajojë pakicat, duke bërë që ato grupe të jenë më të pavetëdijshëm për rrezikun gjenetik të sëmundjeve.

Disavantazhet e mundshme

Kritikët e testimit gjenetik DTC argumentojnë se ekspertiza e këshilltarëve gjenetikë kërkohet që pacienti të kuptojë më mirë rrezikun e tij dhe të marrë hapat e duhur për ta minimizuar atë. Erica Ramos, presidentja e Shoqatës Kombëtare të Këshilltarëve Gjenetikë, pohon se këto konsultime të kushtueshme janë të nevojshme sepse shumica e njerëzve nuk do t'i kuptojnë rezultatet siç duhet: "Këshilltarët gjenetikë mund t'i ndihmojnë [njerëzit] të përgatiten për atë që mund t'u tregojnë rezultatet, të identifikojnë të tjera klinike. teste që mund të nevojiten bazuar në historinë e tyre dhe të kuptojnë se si ato rezultate mund të ndikojnë tek ata dhe të afërmit e tyre” (NSGC).

Hulumtimet aktuale janë kontradiktore nëse këshillimi gjenetik ka ndonjë përfitim. Nga njëra anë, një analizë nga Amanda Singleton zbuloi se klientët që blejnë teste DTC mund të keqinterpretojnë rezultatet ose për të fituar një ndjenjë të rreme sigurie ose për të zhvilluar sasi të pajustifikuara ankthi (Singleton et al). Përqindja e rrezikut të një sëmundjeje nuk është një garanci që dikush do ta zhvillojë atë sëmundje më vonë, pasi sëmundjet gjenetike ndikohen gjithashtu nga faktorë mjedisorë, si kancerogjenët, për shembull. Është roli i këshilltarëve gjenetikë të interpretojnë historinë familjare dhe aspekte të tjera të jetës së pacientit për të përcaktuar rrezikun e tyre aktual.

Nga ana tjetër, një përmbledhje e studimeve të shumta zbuloi se këshillimi gjenetik për kancerin familjar nuk kishte efekt të rëndësishëm në perceptimin e rrezikut, ankthin e përgjithshëm, shqetësimin e përgjithshëm ose depresionin (Braithwaite et. al). Megjithëse pati një rritje të njohurive për sëmundjet përkatëse, pacientët nuk u prekën emocionalisht dhe nuk ndryshuan sjelljet e tyre në përgjigje të kësaj njohurie të re. Sipas këtij studimi, prania e një këshilltari gjenetik nuk do të kishte ndonjë efekt të qëndrueshëm pozitiv.

Si të vazhdojmë

Sidoqoftë, kompanitë e testimit gjenetik DTC duhet të kujdesen që të mos i shprehin rezultatet e tyre në një mënyrë të paqartë ose mashtruese. Studimet nga Zyra e Përgjegjshmërisë së Qeverisë dhe grupi i punës për Vlerësimin e Aplikimeve Gjenomike në Praktikë dhe Parandalim kanë zbuluar se disa kompani kanë përdorur formulime të paqarta që mund të shkaktojnë konfuzion (Singleton et al.). Në mënyrë të ngjashme, shërbimi i ri i shqyrtimit të variantit 23andme BRCA identifikon vetëm tre variante të atij gjeni nga mbi një mijë mutacione të mundshme dhe nuk kontrollon për gjene të tjera të lidhura gjithashtu me kancerin e gjirit (FDA 2018). Prandaj, nëse një klient rezulton negativ për këto tre variante, ai mund të jetë ende në rrezik për kancer.