Ngagunakeun pembimbing genetik vs tés di bumi: Masa depan tés genetik

Dina 2013, Angelina Jolie ngenalkeun masarakat kana saringan genetik nalika anjeunna mutuskeun pikeun ngalakukeun mastectomy ganda. Anjeunna milih ngajalanan operasi sabab diuji positip pikeun mutasi gen BRCA, kategori gén anu aya hubunganana sareng kamungkinan kanker (Jolie). Nyatana, ayana varian BRCA1 atanapi BRCA2 ningkatkeun résiko kanker payudara ku umur 80 tina 12% dugi ka 72% sareng 69% masing-masing (Institut Kanker Nasional). Nyanghareupan odds maranéhanana, Jolie teu ngan indit dina péso, tapi manéhna ogé nulis hiji redaksi opini pikeun New York Times urging awéwé mayar ka layar sorangan pikeun predisposition poténsi maranéhna pikeun kanker. Ieu ngakibatkeun fenomena katelah "Jolie Pangaruh," dimana aya paningkatan dina jumlah awéwé anu geus screenings genetik pikeun kanker payudara dipigawé. 

Ayeuna, urang tiasa ningali lonjakan sanés dina saringan genetik-tapi waktos ieu, tanpa pembimbing genetik. Salaku April 2017, FDA ayeuna ngamungkinkeun pamasaran tes langsung-ka-konsumen (DTC) pikeun résiko genetik Parkinson, telat-awal Alzheimer, sarta Panyakit Celiac, antara séjén (FDA 2017). Nu leuwih anyar, FDA ogé geus diwenangkeun pausahaan nguji DNA 23andMe nawarkeun screening kanker payudara ku nguji pikeun gén BRCA1 jeung BRCA2 (FDA 2018). Parobihan pangaturan ieu tiasa ngarobih kumaha urang ngalaksanakeun tés genetik sacara lengkep. Ku kituna, titik contention nyaeta naha urang kedah nyarankeun counselors genetik pikeun tés genetik, sabalikna tina model DTC leuwih diaksés. Salaku ayeuna nangtung, tés genetik langsung-ka-konsumen sigana gaduh leuwih mangpaat ti drawbacks.

Kumaha tés DNA dianggo?

The pipi swabs yén pausahaan nguji genetik nanya anjeun kerok kaluar jumlah leutik sél kulit. Ku alatan éta, pausahaan ieu bisa ngarecah inti, dimana DNA disimpen, sarta ngayakeun réplikasi DNA ieu ngaliwatan prosés nu disebut PCR pikeun meunangkeun sababaraha rébu éksemplar. Aranjeunna henteu maca sadayana génom anjeun - éta bakal lami teuing - tibatan, pagawé di perusahaan uji DTC milarian pola di lokasi khusus DNA anjeun. Pola éta bakal nunjukkeun naon variasi gén anu anjeun gaduh.

Tés DTC kirang nyingsieunan finansial sareng sosial

Salah sahiji kaunggulan utama tés DTC nyaéta ngirangan beban kauangan anu saacanna aya hubunganana sareng tés genetik. Di Pusat Médis Johns Hopkins, contona, tés genetik umum hargana $3,400, sareng uji pikeun mutasi khusus sapertos varian BRCA hargana sakitar $500 (Brown). Dina babandingan, pakét tés "Risiko Kaséhatan Genetik" ti 23andMe hargana $199 (23andMe). Kakuatan aksés genetik langsung nyaéta pamakéna mayar kirang.

Masalah finansial sareng praktis anu meryogikeun para ahli médis pikeun nguji genetik ngahalangan seuseueurna jalma tina ngalakukeun saringan ieu. Pembimbing genetik sering gaduh backlog klien, khususna sabab paménta pikeun uji genetik tumbuh langkung gancang tibatan kolam renang para ahli. Nyatana, panilitian mendakan yén meryogikeun pembimbing genetik ngahalangan pasien nampi tés genetik dina kasus kanker payudara - tingkat pembatalan tés naék tina 13.3% dugi ka 42.1% nalika pembimbing diperyogikeun pikeun saringan pikeun BRCA1/2 (Whitworth et al) . Grup anu katurunan Afrika atanapi Amérika Latin ngagaduhan tingkat pembatalan anu langkung luhur 49%. Ku alatan éta, sarat ngagunakeun counselors genetik pikeun sangakan genetik teu ngan discourages kulawarga-panghasilan handap, tapi ogé bisa discourage minoritas, ngarah ka maranéhanana grup jadi leuwih unaware tina resiko genetik maranéhanana kasakit.

Kamungkinan drawbacks

Kritikus nguji genetik DTC ngajawab yén kaahlian tina counselors genetik diperlukeun pikeun sabar hadé ngartos resiko maranéhanana sarta nyokot léngkah luyu pikeun ngaleutikan eta. Erica Ramos, présidén National Society of Genetic Counsellors, nyatakeun yén konsultasi anu mahal ieu dipikabutuh sabab kalolobaan jalma moal ngartos hasil anu leres: "Pembimbing genetik tiasa ngabantosan [jalma] siap pikeun naon anu bakal dicaritakeun ku hasilna, ngaidentipikasi klinis anu sanés. tés anu tiasa diperyogikeun dumasar kana sajarahna sareng ngartos kumaha hasil éta tiasa mangaruhan aranjeunna sareng barayana "(NSGC).

Panalitian ayeuna kontradiktif ngeunaan naha konseling genetik saleresna ngagaduhan kauntungan. Di hiji sisi, analisa ku Amanda Singleton mendakan yén para nasabah anu ngagaleuh tés DTC tiasa nyasabkeun hasil pikeun nampi rasa aman palsu atanapi ngembangkeun kahariwang anu teu leres (Singleton et al). Résiko persén panyakit sanés jaminan yén hiji bakal ngembangkeun panyakit éta engké, sabab panyakit genetik ogé dipangaruhan ku faktor lingkungan, sapertos karsinogén, contona. Éta mangrupikeun peran pembimbing genetik pikeun napsirkeun riwayat kulawarga sareng aspék kahirupan pasien anu sanés pikeun nangtoskeun résiko saleresna.

Di sisi séjén, tinjauan sababaraha studi kapanggih yén sangakan genetik on kanker kulawargi teu boga pangaruh signifikan dina persepsi resiko, kahariwang umum, marabahaya umum, atawa depresi (Braithwaite et. al). Sanaos aya paningkatan pangaweruh ngeunaan panyakit masing-masing, pasien henteu kapangaruhan sacara émosional sareng henteu ngarobih paripolahna pikeun ngaréspon kana pangaweruh anyar ieu. Numutkeun kana panilitian ieu, ayana pembimbing genetik moal gaduh pangaruh positip anu langgeng.

Kumaha teraskeunana

Nanging, perusahaan uji genetik DTC kedah ati-ati henteu nyarios hasilna dina cara anu samar atanapi nyasabkeun. Studi ti Kantor Akuntabilitas Pamaréntahan sareng Evaluasi Aplikasi Génom dina Praktek sareng Kelompok Kerja Pencegahan mendakan yén sababaraha perusahaan nganggo kecap anu samar anu berpotensi nyababkeun kabingungan (Singleton et al.). Nya kitu, layanan saringan varian 23andme BRCA anyar ngan ukur ngidentipikasi tilu varian gén éta tina langkung ti sarébu mutasi anu mungkin sareng henteu layar pikeun gen sanés anu aya hubunganana sareng kanker payudara (FDA 2018). Kukituna, upami palanggan tés négatip pikeun tilu varian éta, aranjeunna tiasa janten résiko kanker.